Reparto

Neurologia - Malattie Neuromuscolari e Rare


Segreteria

02 5503.6504 - 3851
malattieneuromuscolari@policlinico.mi.it

 

 

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Reparto Neurologia - Malattie Neuromuscolari e Rare
Day Hospital

piano terra: ambulatori

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Reparto Neurologia - Malattie Neuromuscolari e Rare
Ambulatori

02 5503.3822

- Laboratori di diagnostica e ricerca morfologica neuromuscolare
- Consegna biopsie: Lun – Ven: previo accordo telefonico
- Ritiro referti: Lun – Ven: 10.00 - 12.00 e 14.30 - 16.00

 

 

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Informazioni sui ricoveri e orari di visita

Orario di colloquio con i medici:
Lun – Ven: 10.00 - 12.00

L’attività della nostra Unità Operativa è finalizzata alla diagnosi, all’assistenza ed allo studio di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. Queste malattie sono, fra quelle rare, fra le più frequenti in assoluto e quasi tutte sono geneticamente determinate, e quindi ereditarie. 
Nel loro insieme, queste malattie rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute, e per molte di queste non sono ancora chiare né le cause, né i meccanismi con cui si sviluppano. Si tratta di malattie genetiche che possono essere ad ereditarietà dominante, recessiva o legata al cromosoma X. Le più frequenti sono le distrofie muscolari, come la malattia di Duchenne; le miopatie dismetaboliche e le miopatie mitocondriali.
Per alcune di queste malattie sono disponibili strategie terapeutiche con farmaci convenzionali, come ad esempio gli steroidi nelle distrofinopatie, per altre vi sono approcci terapeutici che derivano da moderne metodiche di genetica molecolare come ad esempio l’utilizzo dell’enzima ricombinante nella malattia di Pompe. Il nostro Centro, uno dei pochissimi in Italia specializzato nell’assistenza di questi pazienti, ha la peculiarità di assistere sia sotto il profilo ambulatoriale e di Day Hospital, sia sotto quello diagnostico di laboratorio mediante analisi bioptiche muscolari e di nervo periferico. Per questo motivo riceviamo numerosi pazienti e biopsie da tutta Italia.
Da almeno 20 anni al Policlinico di Milano, nell’area che riunisce le Unità Operative di malattie neuromuscolari, di neurologia e di neurofisiologia, vi sono competenze tali da poter offrire ai pazienti una diagnostica strumentale all’avanguardia in ambito nazionale ed internazionale, nonché ambulatori e day hospital dedicati. Fra le diverse attività c’è quella della Banca di “tessuti muscolari, nervo periferico, DNA e colture cellulari” che scambia preziosi campioni biologici con Istituti nazionali ed internazionali con finalità sia diagnostiche, sia di ricerca scientifica.
Dal 2008 il nostro Ospedale ha inoltre formalizzato la costituzione di un Nucleo Malattie Rare che coordina l’attività dei numerosi specialisti nell’ambito di tutte le malattie rare, fra le quali quelle neurologiche. 

La nostra Unità Operativa ha ricevuto il supporto da parte del Ministero della Salute per la partecipazione alle reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN):

  • Rare Neuromuscular Diseases,
  • Rare Connective and Musculoskeletal diseases.

L’Unità è certificata ISO 9001 dall’agosto 2002 da parte dell'ente DNV, e dal luglio 2005 anche da parte dell'ente BVQI, per la progettazione e l'erogazione di servizi di diagnostica morfologica e ricerca nell’ambito di malattie rare neuromuscolari.

  • Distrofie muscolari
  • Miopatie congenite
  • Miopatie metaboliche
  • Miopatie mio fibrillari
  • Malattie mitocondriali
  • Canalopatie
  • Patologie del motoneurone
  • Miastenia gravis
  • Miopatie infiammatorie

La nostra attività è mirata sia allo studio eziopatogenetico che ai nuovi approcci terapeutici per le malattie rare muscolari. 

Banca di campioni biologici di pazienti affetti da Malattie Rare Neuromuscolari
La “Banca di tessuto muscolare, nervo periferico, DNA e colture cellulari” è parte integrante dell’Unità Operativa e custodisce campioni provenienti da pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari, in stretta collaborazione con l’Unità Operativa Neurologia. 

L’attività della Banca è essenziale per ampliare la gamma di servizi e opportunità scientifiche offerte a ricercatori nazionali e internazionali che operano nel campo delle malattie neuromuscolari. Ogni anno vengono infatti inviati numerosi campioni biologici a prestigiosi Istituti di ricerca sia italiani sia stranieri. La Banca include attualmente migliaia di tessuti muscolari, centinaia di tessuti nervosi periferici per studi morfologici, migliaia di campioni di DNA e numerose linee di colture cellulari. 

La Banca è parzialmente finanziata da Telethon ed è partner della “European Biological Resources Network for Rare Diseases”. 

Infine, la Banca è uno dei soggetti della “Biobanca Nazionale Italiana” e di BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure), nonché della piattaforma Europea RD-Connect. 

Didattica
I medici dell’Unità Operativa svolgono attività di didattica come Professori a Contratto e Tutor dell’Università degli Studi di Milano nell’ambito delle discipline neurologiche ed in particolare neuromuscolari della Scuola di Specializzazione di Neurologia.

Aggiornato alle 08:55 del 11/04/2023
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19/05 2023

[24.05] Joint Seminars in Neuroscience - "Ruolo delle cellule T invarianti associate alle mucose (MAIT) nella patogenesi della sclerosi multipla"

Proseguono i "Joint Seminars in Neuroscience", incontri dedicati all'aggiornamento su temi differenti delle neuroscienze organizzati dal Laboratorio di Cellule Staminali Neurali della Neurologia del Policlinico di Milano e...

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11/05 2023

[17.05] Joint Seminars in Neuroscience - "Chromatinopathies-the Rubinstein-Taybi syndrome model: genetics and beyond..."

Proseguono i "Joint Seminars in Neuroscience", incontri dedicati all'aggiornamento su temi differenti delle neuroscienze organizzati dal Laboratorio di Cellule Staminali Neurali della Neurologia del Policlinico di Milano e...

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03/05 2023

[10.05] Joint Seminars in Neuroscience - EVENTO ANNULLATO

Si comunica che l''appuntamento del 10.05 è stato annullato.  Proseguono i "Joint Seminars in Neuroscience", incontri dedicati all'aggiornamento su temi differenti delle neuroscienze organizzati dal...

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30/05 2022

#SOCIAL [30.05] Giornata Mondiale Sclerosi Multipla

#30Maggio #GiornataMondialeSclerosiMultipla La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. Può esordire a tutte le età, ma si manifesta in particolare tra i 20...

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02/05 2022

#NEWSLETTER. Quanto pesa il tuo cervello?

L'ultimo numero di PoliAgorà, la newsletter del Policlinico di Milano che conta quasi 29 mila gli abbonanti, è dedicato alle neuroscienze Chiuso nella...

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25/03 2022

La Stroke Unit del Policlinico di Milano: struttura all’avanguardia nella terapia delle patologie neurologiche e cerebrovascolari acute

Una nuova area supportata anche dal Centro Dino Ferrari Il Policlinico di Milano accoglie ogni anno circa 500 pazienti con patologia cerebrovascolare acuta, sia ischemica che emorragica; di questi circa la metà viene...

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25/09 2018

Vieni a divertirti con i medici e i ricercatori del Policlinico di Milano alla Notte dei Ricercatori! (28 e 29 settembre)

Anche quest'anno ci saranno i medici e ricercatori del Policlinico di Milano a “Meet Me Tonight – Faccia a faccia con la ricerca”, l’iniziativa milanese organizzata nei giorni 28 e 29...

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27/03 2018

Il Commissario Europeo per la Salute e la Sicurezza Alimentare, Vytenis Andriukaitis, in visita al Policlinico di Milano

Oggi il Commissario Europeo per la Salute e la Sicurezza Alimentare, Vytenis Andriukaitis, è stato in visita ufficiale al Policlinico di Milano. Il Commissario ha incontrato i vertici dell’ospedale e i medici referenti...

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16/02 2018

Tutti uniti per la seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari

Dopo il successo della prima edizione, il 10 marzo 2018 si terrà la seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari. Si tratta di una giornata di approfondimento scientifico e divulgativo sulle Malattie Neuromuscolari dedicata a medici specialisti e non-specialisti, ma soprattutto ai pazienti per aggiornarli su quanto è stato fatto a livello nazionale e regionale relativamente a diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.

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06/07 2016

Un esperto del Policlinico nel Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari

Le Associazioni di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari, come ad esempio la distrofia muscolare o le atrofia muscolari spinali infantili, hanno appena dato vita ad un Coordinamento chiamato CAMN, nel quale partecipa anche Maurizio...

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25/01 2013

Scoperte mutazioni che causano malattie neuromuscolari mitocondriali dell’adulto

Si apre così la strada ad una migliore comprensione di queste patologie, e a possibili terapie future In ogni cellula del nostro corpo ci sono due DNA diversi: quello ‘tradizionale’, contenuto nel nucleo, che contiene...

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04/10 2012

Vaccinare i bimbi con malattie rare neuromuscolari: i consigli dell’esperto

Ogni madre è sensibile al tema dei vaccini per il proprio figlio. Un argomento, se possibile, ancora più delicato per i genitori che hanno un bimbo affetto da una malattia rara, dove “c’è molta incertezza...

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