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Neurologia - Malattie Neuromuscolari e Rare


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Informazioni sui ricoveri e orari di visita

https://www.policlinico.mi.it/servizi-al-paziente/ricovero-e-orari-visita


L’attività della Struttura è finalizzata alla diagnosi, all’assistenza e allo studio di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. Queste malattie sono, fra quelle rare, fra le più frequenti in assoluto e quasi tutte sono geneticamente determinate, e quindi ereditarie.
Nel loro insieme, queste malattie rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute, e per molte di queste non sono ancora chiare né le cause, né i meccanismi con cui si sviluppano. Si tratta di malattie genetiche che possono essere ad ereditarietà dominante, recessiva o legata al cromosoma X. Le più frequenti sono le distrofie muscolari (come la malattia di Duchenne), le miopatie dismetaboliche e le miopatie mitocondriali.
Per alcune di queste malattie sono disponibili strategie terapeutiche con farmaci convenzionali, come ad esempio gli steroidi nelle distrofinopatie; per altre vi sono approcci terapeutici che derivano da moderne metodiche di genetica molecolare come ad esempio l’utilizzo dell’enzima ricombinante nella malattia di Pompe. Il nostro Centro, uno dei pochissimi in Italia specializzato nell’assistenza di questi pazienti, ha la peculiarità di assistere sia sotto il profilo ambulatoriale e di Day Hospital, sia sotto quello diagnostico di laboratorio mediante analisi bioptiche muscolari e di nervo periferico. Per questo motivo riceviamo numerosi pazienti e biopsie da tutta Italia.

Da almeno 20 anni al Policlinico di Milano, nell’area che riunisce le attività per le malattie neuromuscolari, di neurologia e di neurofisiologia, vi sono competenze tali da poter offrire ai pazienti una diagnostica strumentale all’avanguardia in ambito nazionale ed internazionale, nonché ambulatori e Day Hospital dedicati. Fra le diverse attività c’è quella della Banca di “tessuti muscolari, nervo periferico, DNA e colture cellulari” che scambia preziosi campioni biologici con Istituti nazionali ed internazionali con finalità sia diagnostiche, sia di ricerca scientifica.
Dal 2008 il nostro Ospedale ha inoltre formalizzato la costituzione di un Nucleo Malattie Rare che coordina l’attività dei numerosi specialisti nell’ambito di tutte le malattie rare, fra le quali quelle neurologiche.

Dal 2017 il Laboratorio della Struttura è certificato come Laboratorio di Diagnostica da Regione Lombardia per il Servizio di Qualità di Medicina di Laboratorio, e dal 2023 è stato confermato come Laboratorio Clinico Ultraspecialistico – Anatomia Patologica.
La Struttura ha ricevuto il supporto da parte del Ministero della Salute per la partecipazione alle reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN), in particolare per quella dedicata alle Rare Neuromuscular Diseases.
Infine, la Struttura è certificata ISO 9001 per la progettazione e l'erogazione di servizi di diagnostica morfologica e ricerca nell’ambito di malattie rare neuromuscolari.


Attività Clinica



L’attività della Struttura è finalizzata alla diagnosi, all’assistenza e allo studio di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. Queste malattie sono, fra quelle rare, fra le più frequenti in assoluto e quasi tutte sono geneticamente determinate, e quindi ereditarie.
Nel loro insieme, queste malattie rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute, e per molte di queste non sono ancora chiare né le cause, né i meccanismi con cui si sviluppano. Si tratta di malattie genetiche che possono essere ad ereditarietà dominante, recessiva o legata al cromosoma X. Le più frequenti sono le distrofie muscolari (come la malattia di Duchenne), le miopatie dismetaboliche e le miopatie mitocondriali.
Per alcune di queste malattie sono disponibili strategie terapeutiche con farmaci convenzionali, come ad esempio gli steroidi nelle distrofinopatie; per altre vi sono approcci terapeutici che derivano da moderne metodiche di genetica molecolare come ad esempio l’utilizzo dell’enzima ricombinante nella malattia di Pompe. Il nostro Centro, uno dei pochissimi in Italia specializzato nell’assistenza di questi pazienti, ha la peculiarità di assistere sia sotto il profilo ambulatoriale e di Day Hospital, sia sotto quello diagnostico di laboratorio mediante analisi bioptiche muscolari e di nervo periferico. Per questo motivo riceviamo numerosi pazienti e biopsie da tutta Italia.

Da almeno 20 anni al Policlinico di Milano, nell’area che riunisce le attività per le malattie neuromuscolari, di neurologia e di neurofisiologia, vi sono competenze tali da poter offrire ai pazienti una diagnostica strumentale all’avanguardia in ambito nazionale ed internazionale, nonché ambulatori e Day Hospital dedicati. Fra le diverse attività c’è quella della Banca di “tessuti muscolari, nervo periferico, DNA e colture cellulari” che scambia preziosi campioni biologici con Istituti nazionali ed internazionali con finalità sia diagnostiche, sia di ricerca scientifica.
Dal 2008 il nostro Ospedale ha inoltre formalizzato la costituzione di un Nucleo Malattie Rare che coordina l’attività dei numerosi specialisti nell’ambito di tutte le malattie rare, fra le quali quelle neurologiche.

Dal 2017 il Laboratorio della Struttura è certificato come Laboratorio di Diagnostica da Regione Lombardia per il Servizio di Qualità di Medicina di Laboratorio, e dal 2023 è stato confermato come Laboratorio Clinico Ultraspecialistico – Anatomia Patologica.
La Struttura ha ricevuto il supporto da parte del Ministero della Salute per la partecipazione alle reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN), in particolare per quella dedicata alle Rare Neuromuscular Diseases.
Infine, la Struttura è certificata ISO 9001 per la progettazione e l'erogazione di servizi di diagnostica morfologica e ricerca nell’ambito di malattie rare neuromuscolari.

  • Distrofie muscolari
  • Miopatie congenite
  • Miopatie metaboliche
  • Miopatie mio fibrillari
  • Malattie mitocondriali
  • Canalopatie
  • Patologie del motoneurone
  • Miastenia gravis
  • Miopatie infiammatorie

Patologie trattate e Servizi


  • Distrofie muscolari
  • Miopatie congenite
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  • Miastenia gravis
  • Miopatie infiammatorie
Aggiornato alle 14:19 del 20/12/2023
Aggiornato alle 14:19 del 20/12/2023
05/12 2023

#RICERCA. Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A: identificato un possibile approccio terapeutico

Un recente studio condotto dai ricercatori del “Centro Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, accettato per la pubblicazione on line sulla...

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20/11 2023

[29.11] CONVEGNO. Nereo Bresolin & the Contemporary Neuroscience

Un convegno in ricordo del professor Nereo Bresolin. L’evento, organizzato in collaborazione con il Centro Dino Ferrari, vede la presenza del Direttore Scientifico del nostro Ospedale e di esperti internazionali nel campo della...

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13/10 2023

#NEWSLETTER. PoliAgorà, l'inquinamento che non ti aspetti. Iscriviti per non perdere il prossimo numero!

Sono oltre 40.000, e in continua crescita, le persone abbonate a PoliAgorà, la Newsletter del nostro Ospedale. Nell'ultimo numero abbiamo parlato di amianto, inquinamento luminoso e mobbing. Quando si parla...

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10/10 2023

Piedi che bruciano: sintomi, cause e rimedi

Indossare sandali e ciabatte durante l'estate è un gesto comune, ma in inverno alcune persone decidono di sfidare il freddo indossando scarpe senza calze e attirando di conseguenza sguardi curiosi. Questa scelta audace...

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22/09 2023

Inquinamento Luminoso: il lato oscuro della luce blu di smartphone e tablet

Dalla notte dei tempi, l’uomo ha sempre cercato di vincere le tenebre. Era convinto che buio fosse sinonimo di pericolo perché infatti aumentavano le possibilità di essere attaccati da bestie feroci o da altri...

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21/06 2023

[21.06] Global Day. Giornata Mondiale Sclerosi Laterale Amiotrofica e Malattie del Motoneurone. Il Policlinico di Milano in prima linea!

21 Giugno - Giornata Mondiale dedicata alla lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e le Malattie del Motoneurone (MND), il cosiddetto "Global Day". Una occasione in cui le persone di tutto il mondo si mobilitano...

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19/05 2023

[24.05] Joint Seminars in Neuroscience - "Ruolo delle cellule T invarianti associate alle mucose (MAIT) nella patogenesi della sclerosi multipla"

Proseguono i "Joint Seminars in Neuroscience", incontri dedicati all'aggiornamento su temi differenti delle neuroscienze organizzati dal Laboratorio di Cellule Staminali Neurali della Neurologia del Policlinico di Milano e...

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11/05 2023

[17.05] Joint Seminars in Neuroscience - "Chromatinopathies-the Rubinstein-Taybi syndrome model: genetics and beyond..."

Proseguono i "Joint Seminars in Neuroscience", incontri dedicati all'aggiornamento su temi differenti delle neuroscienze organizzati dal Laboratorio di Cellule Staminali Neurali della Neurologia del Policlinico di Milano e...

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03/05 2023

[10.05] Joint Seminars in Neuroscience - EVENTO ANNULLATO

Si comunica che l''appuntamento del 10.05 è stato annullato.  Proseguono i "Joint Seminars in Neuroscience", incontri dedicati all'aggiornamento su temi differenti delle neuroscienze organizzati dal...

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30/05 2022

#SOCIAL [30.05] Giornata Mondiale Sclerosi Multipla

#30Maggio #GiornataMondialeSclerosiMultipla La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. Può esordire a tutte le età, ma si manifesta in particolare tra i 20...

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02/05 2022

#NEWSLETTER. Quanto pesa il tuo cervello?

L'ultimo numero di PoliAgorà, la newsletter del Policlinico di Milano che conta quasi 29 mila gli abbonanti, è dedicato alle neuroscienze Chiuso nella...

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25/03 2022

La Stroke Unit del Policlinico di Milano: struttura all’avanguardia nella terapia delle patologie neurologiche e cerebrovascolari acute

Una nuova area supportata anche dal Centro Dino Ferrari Il Policlinico di Milano accoglie ogni anno circa 500 pazienti con patologia cerebrovascolare acuta, sia ischemica che emorragica; di questi circa la metà viene...

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25/09 2018

Vieni a divertirti con i medici e i ricercatori del Policlinico di Milano alla Notte dei Ricercatori! (28 e 29 settembre)

Anche quest'anno ci saranno i medici e ricercatori del Policlinico di Milano a “Meet Me Tonight – Faccia a faccia con la ricerca”, l’iniziativa milanese organizzata nei giorni 28 e 29...

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27/03 2018

Il Commissario Europeo per la Salute e la Sicurezza Alimentare, Vytenis Andriukaitis, in visita al Policlinico di Milano

Oggi il Commissario Europeo per la Salute e la Sicurezza Alimentare, Vytenis Andriukaitis, è stato in visita ufficiale al Policlinico di Milano. Il Commissario ha incontrato i vertici dell’ospedale e i medici referenti...

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16/02 2018

Tutti uniti per la seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari

Dopo il successo della prima edizione, il 10 marzo 2018 si terrà la seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari. Si tratta di una giornata di approfondimento scientifico e divulgativo sulle Malattie Neuromuscolari dedicata a medici specialisti e non-specialisti, ma soprattutto ai pazienti per aggiornarli su quanto è stato fatto a livello nazionale e regionale relativamente a diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.

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06/07 2016

Un esperto del Policlinico nel Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari

Le Associazioni di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari, come ad esempio la distrofia muscolare o le atrofia muscolari spinali infantili, hanno appena dato vita ad un Coordinamento chiamato CAMN, nel quale partecipa anche Maurizio...

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25/01 2013

Scoperte mutazioni che causano malattie neuromuscolari mitocondriali dell’adulto

Si apre così la strada ad una migliore comprensione di queste patologie, e a possibili terapie future In ogni cellula del nostro corpo ci sono due DNA diversi: quello ‘tradizionale’, contenuto nel nucleo, che contiene...

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04/10 2012

Vaccinare i bimbi con malattie rare neuromuscolari: i consigli dell’esperto

Ogni madre è sensibile al tema dei vaccini per il proprio figlio. Un argomento, se possibile, ancora più delicato per i genitori che hanno un bimbo affetto da una malattia rara, dove “c’è molta incertezza...

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