L’attività della nostra Unità Operativa è finalizzata alla diagnosi, all’assistenza ed allo studio di pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari. Queste malattie sono, fra quelle rare, fra le più frequenti in assoluto e quasi tutte sono geneticamente determinate, e quindi ereditarie. 
Nel loro insieme, queste malattie rappresentano circa il 10% delle patologie umane conosciute, e per molte di queste non sono ancora chiare né le cause, né i meccanismi con cui si sviluppano. Si tratta di malattie genetiche che possono essere ad ereditarietà dominante, recessiva o legata al cromosoma X. Le più frequenti sono le distrofie muscolari, come la malattia di Duchenne; le miopatie dismetaboliche e le miopatie mitocondriali.
Per alcune di queste malattie sono disponibili strategie terapeutiche con farmaci convenzionali, come ad esempio gli steroidi nelle distrofinopatie, per altre vi sono approcci terapeutici che derivano da moderne metodiche di genetica molecolare come ad esempio l’utilizzo dell’enzima ricombinante nella malattia di Pompe. Il nostro Centro, uno dei pochissimi in Italia specializzato nell’assistenza di questi pazienti, ha la peculiarità di assistere sia sotto il profilo ambulatoriale e di Day Hospital, sia sotto quello diagnostico di laboratorio mediante analisi bioptiche muscolari e di nervo periferico. Per questo motivo riceviamo numerosi pazienti e biopsie da tutta Italia.
Da almeno 20 anni al Policlinico di Milano, nell’area che riunisce le Unità Operative di malattie neuromuscolari, di neurologia e di neurofisiologia, vi sono competenze tali da poter offrire ai pazienti una diagnostica strumentale all’avanguardia in ambito nazionale ed internazionale, nonché ambulatori e day hospital dedicati. Fra le diverse attività c’è quella della Banca di “tessuti muscolari, nervo periferico, DNA e colture cellulari” che scambia preziosi campioni biologici con Istituti nazionali ed internazionali con finalità sia diagnostiche, sia di ricerca scientifica.
Dal 2008 il nostro Ospedale ha inoltre formalizzato la costituzione di un Nucleo Malattie Rare che coordina l’attività dei numerosi specialisti nell’ambito di tutte le malattie rare, fra le quali quelle neurologiche. 

La nostra Unità Operativa ha ricevuto il supporto da parte del Ministero della Salute per la partecipazione alle reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN):

• Rare Neuromuscular Diseases,
• Rare Connective and Musculoskeletal diseases.

L’Unità è certificata ISO 9001 dall’agosto 2002 da parte dell'ente DNV, e dal luglio 2005 anche da parte dell'ente BVQI, per la progettazione e l'erogazione di servizi di diagnostica morfologica e ricerca nell’ambito di malattie rare neuromuscolari.

• Distrofie muscolari
• Miopatie congenite
• Miopatie metaboliche
• Miopatie mio fibrillari
• Malattie mitocondriali
• Canalopatie
• Patologie del motoneurone
• Miastenia gravis
• Miopatie infiammatorie

La nostra attività è mirata sia allo studio eziopatogenetico che ai nuovi approcci terapeutici per le malattie rare muscolari. 

Banca di campioni biologici di pazienti affetti da Malattie Rare Neuromuscolari
La “Banca di tessuto muscolare, nervo periferico, DNA e colture cellulari” è parte integrante dell’Unità Operativa e custodisce campioni provenienti da pazienti affetti da malattie rare neuromuscolari, in stretta collaborazione con l’Unità Operativa Neurologia. 

L’attività della Banca è essenziale per ampliare la gamma di servizi e opportunità scientifiche offerte a ricercatori nazionali e internazionali che operano nel campo delle malattie neuromuscolari. Ogni anno vengono infatti inviati numerosi campioni biologici a prestigiosi Istituti di ricerca sia italiani sia stranieri. La Banca include attualmente migliaia di tessuti muscolari, centinaia di tessuti nervosi periferici per studi morfologici, migliaia di campioni di DNA e numerose linee di colture cellulari. 

La Banca è parzialmente finanziata da Telethon ed è partner della “European Biological Resources Network for Rare Diseases”. 

Infine, la Banca è uno dei soggetti della “Biobanca Nazionale Italiana” e di BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure), nonché della piattaforma Europea RD-Connect. 

Didattica
I medici dell’Unità Operativa svolgono attività di didattica come Professori a Contratto e Tutor dell’Università degli Studi di Milano nell’ambito delle discipline neurologiche ed in particolare neuromuscolari della Scuola di Specializzazione di Neurologia.