Attività Clinica

La Struttura Complessa di Medicina ad Indirizzo Metabolico è dedicata alla gestione di patologie internistiche complesse e di patologie metaboliche in ambito epato-gastroenterologico ed emato-immunologico. Al suo interno comprende la Struttura Semplice Emoglobinopatie e Disordini Ereditari del Metabolismo e del Sistema Immunitario.

E' costituita da un reparto di degenza e da ambulatori specialistici che operano in modo integrato. Una volta completato l'iter diagnostico-terapeutico nel reparto di degenza ordinaria, viene garantita ai pazienti una continuità assistenziale attraverso la presa in carico ambulatoriale. Allo stesso tempo i pazienti seguiti dagli ambulatori, in caso di evoluzione clinica, possono continuare il percorso di cura nel reparto di degenza ordinaria.

La peculiarità del servizio offerto dalla Struttura risiede nel fatto che il paziente è considerato nel suo insieme, in una visione unitaria e olistica. Questo obiettivo è reso possibile grazie alla stretta collaborazione tra i medici dell'equipe, i quali, pur mantenendo la propria identità specialistica, lavorano insieme per garantire multidisciplinarietà e unicità, avvalendosi anche del supporto di psicologi e nutrizionisti.
Le patologie metaboliche e le malattie rare inerenti entrambi gli ambiti di specializzazione, quello epato-gastroenterologico e quello emato-immunologico, rappresentano un esempio di coinvolgimento multiorgano e di gestione integrata. Alla Struttura afferiscono anche laboratori dedicati, che completano la professionalità e l'esperienza specialistiche con l’attività di definizione diagnostica di casi complessi.

L'attività ambulatoriale è indirizzata a pazienti adulti. Tuttavia, una peculiarità importante è rappresentata dalla presa in carico e dalla gestione della transizione dall'età pediatrica, con percorsi dedicati sia a pazienti provenienti e già seguiti dalla Pediatria del Policlinico, sia a quelli provenienti dal territorio (Ospedali di Regione Lombardia o extra Regione).

La Struttura è un riferimento per le Malattie Rare nella Regione Lombardia per diverse patologie emato-immunologiche (è Centro di Coordinamento dei Presidi Regionali per Emoglobinopatie/Talassemie, ed è Centro di Riferimento Regionale per le Immunodeficienze Primitive e le Sindromi Autoinfiammatorie) e per quelle epato-gastroenterologiche, garantendo il percorso completo di diagnosi, cura, follow-up e gestione delle complicanze.

Partecipa attivamente alle Reti Europee dedicate alle Malattie Rare, tra cui: Rare Hematological Disease EuroBloodNet (ERN) Emoglobinopatie/Talassemie, ERN Emocromatosi, ERN Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Disorders (RITA), European porphyria network (EPNET).

E' inoltre impegnata in progetti di collaborazione a livello nazionale ed internazionale, sia nell'ambito dell'assistenza sia della ricerca clinica e traslazionale, e partecipa attivamente alle Società Scientifiche nazionali ed internazionali di settore. Infine, è coinvolta nell’attività didattica per gli studenti di diverse discipline come Medicina e Chirurgia, International Medical School, Scienze Biologiche, Biotecnologie e professioni sanitarie dell’Università degli Studi di Milano. La formazione post-laurea si estende ai medici delle Scuole di Specializzazione di area medica e a ricercatori afferenti a programmi di Dottorato.

Nell’ambito dell’attività formativa, didattica e divulgativa (compresa quella rivolta anche ai pazienti) vengono organizzati incontri residenziali, meeting regionali e corsi di approfondimento teorico-pratici sulle varie tematiche specialistiche della Struttura Complessa.

Patologie trattate e Servizi

Patologie metaboliche in ambito epato-gastroenterologico:

• Malattie metaboliche del fegato, dalle forme più lievi a quelle più severe: steatosi epatica non alcolica (NAFLD), alterazioni metaboliche associate a steatosi (MASLD), steatoepatiti (NASH/MASH) con o senza fibrosi, cirrosi, epatocarcinoma (HCC) e tutte le complicanze cardiovascolari connesse a queste patologie
• Epatopatie virali, alcoliche, autoimmuni con coinvolgimento metabolico
• Dislipidemie
• Diabete associato a patologie epato-metaboliche
• Malattie da sovraccarico di metalli (Emocromatosi ereditaria e secondarie e Malattia di Wilson)
• Epatopatie metaboliche su base genetica dell’adulto

Patologie metaboliche in ambito emato-immunologico:

• Emoglobinopatie (sindromi talassemiche e sindromi falcemiche)
• Porfirie
• Malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Fabry, deficit di sfingomieliansi acisa)
• Immunodeficienze primitive e sindromi autoinfiammatorie

Disordini Ereditari del Sistema Immunitario

Coppie a rischio per emoglobinopatie

Servizi (per pazienti provenienti dal territorio e per pazienti seguiti da SC di Fondazione (degenti o ambulatoriali)

Attività diagnostica, strumentale e specialistica:

• Tecniche di immagine (Ecografia, Doppler vascolari, ecocardiografia di I livello, stiffness carotidi)
• Diagnostica non invasiva di fibrosi (Fibroscan),
• Bioimpedenza misurazione massa magra e massa grassa
• Diagnostica di laboratorio (esami di genetica, epigenetica e dosaggi enzimatici)
• Supporto nutrizionale
• Supporto psicologico

Attività di prelievi ed esami di compatibilità

Protocolli farmacologici: trial clinici di fase I, II e III che possono includere anche terapia genica 

L’attività di MAC comprende:

• Trasfusioni di emoderivati (emazie, immunoglobuline)
• Infusioni di Farmaci (terapie enzimatiche sostitutive, farmaci innovativi…)
• Biopsie epatiche e di lesioni focali epatiche
• Paracentesi