Giovanna Graziadei



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  • Malattie Rare internistico/ematologiche, in particolare anemie congenite (circa 1000 pazienti):
  • Sindromi Talassemiche (Talassemia Trasfusione-Dipendente e Talassemia Non-Trasfusione-Dipendente)
  • Sindromi Falcemiche (Drepanocitosi, Talasso-Drepanocitosi, Emoglobinopatie HbS/HbC)
  • Eritroenzimopatie (Deficit di G6PD)
  • Malattie metaboliche (circa 350 pazienti diagnosticati):
  • Porfirie (Porfiria Acuta Intermittente, Porfiria Variegata, Coporporfiria Ereditaria, Protoporfiria Eritropoietica, Porfiria Cutanea Tarda, Porfiria Eritropoietica Congenita, Porfiria da deficit di ALA-D)
  • Malattie da accumulo (Tesaurismosi) (circa 50 pazienti):
  • Malattia di Gaucher
  • Malattia di Fabry
  • Disturbi da accumulo di Lipidi
  • Diagnosi di Sindromi Talassemiche e Falcemiche:
  • Screening di II livello per emoglobinopatie, Sindromi Talassemiche e Falcemiche (High Performance Liquid Chromatography - HPLC - delle emoglobine patologiche)
  • Analisi molecolare (III livello) dei geni globinici, tramite amplificazione e sequenziamento diretto ed inoltre MLPA se necessario
  • Diagnosi di Porfiria:
  • Screening biochimico su sangue, urine e feci seguito
  • Analisi genetica con metodi codificati di amplificazione, sequenziamento ed MLPA per l'identificazione di riarrangiameni nei geni causativi di porfiria
  • Next Generation Sequencing (NGS), che ha permesso l'identificazione di patologie genetiche rare non rilevabili con i metodi standard
  • Diagnosi di deficit di G6PD, di Malattia di Gaucher e di Fabry :
  • Dosaggio enzimatico ed analisi genetica

Nell'ambito delle patologie genetiche ereditarie è previsto lo screening familiare.

Laureata in Medicina e Chirurgia nel 1994 all'Università Statale del Studi di Milano, si specializza in Ematologia Clinica e di Laboratorio nel 1998 e in Medicina Interna nel 2007 presso l'Università Statale degli Studi di Milano.

 

Dal 2015 è Responsabile del Day Hospital/MAC Malattie Rare Internistiche del Policlinico di Milano. Precedentemente è stata referente dell'ambulatorio di Anemie Congenite. Dal 2009 collabora con il Servizio di Genetica Medica per la consulenza specialistica di coppie a rischio per Sindromi Talassemiche e Falcemiche.
Dal 2002 al 2005 è stata Professore a Contratto di Patologia Generale ed Anatomia Patologica del Corso di Laurea in Scienze Infermieristiche dell'Università degli Studi di Milano, e dal 2003 al 2005 docente in Eventi Teorico-Pratici Residenziali per medici ed infermieri, riguardanti l'Insufficienza Respiratoria Acuta e l'utilizzo della Ventilazione Non-Invasiva nel paziente critico.

  • Membro del Consiglio Direttivo e Tesoriere della Società Italiana di Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE)
  • Membro del Gruppo Italiano Porfirie (GrIP)

Collabora con:

  • Ospedale San Raffaele (HSR) per il Protocollo di Studio di Terapia Genica in pazienti affetti da Talassemia Major
  • John Curtin School of Medical Research, Australian National University, Canberra
  • Studi Clinici Farmacologici Multicentrici Internazionali di Fase I, II e III
  • Studi Clinici Osservazionali
  • Studi Biologici / Molecolari
  • Registri di Patologia Nazionali ed Internazionali
  • Principal Investigator di Clinical Trials di Fase II e III inerenti l'efficacia e la sicurezza (e la tollerabilità) di:
  • Crizanlizumab (STAND (Fase III) in pazienti affetti da Drepanocitosi
  • IMR-687 (IMR-BTL-201) (Fase II) in pazienti affetti da Talassemia Non-Trasfusione Dipendente (NTDT) e Talassemia Trasfusione Dipendente (NTDT)
  • IMR-687 (IMR-SCD-301) (Fase IIb) in pazienti affetti da Drepanocitosi
  • MT-7117 (Fase III) in pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica (EPP) o Protoporfiria Eritropoietica X-linked (XLP)
  • Sub-Investigator di Clinical Trials di Fase I, II e III inerenti l'efficacia e la sicurezza (e la tollerabilità) di:
  • Luspatercept (ACE-536) (Fase II) in pazienti affetti da Talassemia Non-Trasfusione Dipendente (NTDT)
  • Luspatercept (ACE-536) (Fase III) in pazienti affetti da Talassemia Trasfusione Dipendente (TDT)
  • Bitopertin (RO4917838) (Fase II) in pazienti affetti da NTDT
  • PF-04447943 (Fase I) in pazienti da Drepanocitosi
  • Ruxolitinib (INC424) (Fase II) in pazienti affetti da TDT
  • Deferasirox (CICL670) (Fase II) in paziente affetti da NTDT e successiva estensione del trial
  • Sotatercept (Fase II) in pazienti affetti da NTDT
  • Terapia genica in pazienti affetti da Talassemia Major (TDT)
  • Sub-Investigator di Studi Osservazionali inerenti la Qualità di Vita di Pazienti affetti da Talassemia e la Storia Naturale di Pazienti affetti da Porfiria Acuta Intermittente
  • Principal Investigator del Research Project "Investigating the requirement of malarial parasites for
  • host haem biosynthetic enzymes"
  • Studio della variabile penetranza delle Porfirie autosomiche dominanti e di nuovi geni mediante tecnica di NGS
Aggiornato alle 04:00 del 03/02/2024
20/11 2023

[25.11] Milano incontra la Talassemia: 60 anni di esperienza del Policlinico

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[19.06] Giornata Mondiale Anemia Falciforme: una anemia rara in costante crescita

Il 19 giugno si celebra la Giornata mondiale della Drepanocitosi, comunemente chiamata Anemia Falciforme per la tipica forma a falce dei globuli rossi Si tratta di una forma di anemia emolitica cronica congenita ereditaria e...

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Francesca Granata, biologa al Policlinico di Milano, soffre di una rara malattia che non le permette di esporsi alla luce solare. I TEDTalk sono importanti strumenti di divulgazione scientifica e nel suo Francesca racconta...

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Il genio e la malattia: van Gogh, la porfiria, l'arte

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