Emoglobinopatie, disordini ereditari del metabolismo e del sistema immunitario
Il Centro Attività Diurne Malattie Rare Internistiche è attualmente sito al III piano della Clinica Regina Elena, dove si svolgono sia prestazioni in regime ambulatoriale, sia in regime di Macroattivita’ ambulatoriale (MAC) o DH. Parte delle visite ambulatoriali sono effettuate presso il padiglione Frigerio.
Malattie Rare: Talassemie, Drepanocitosi, Porfirie, Deficit di Glucosio 6 Fosfato Deidrogenasi (Favismo), Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry
Malattie Disendocrino-metaboliche per Talassemici
02 5503.3493
Lun - Ven: 8.30 - 12.30 /13.00 - 14.00
Regina Elena - 3 piano
Immunodeficienze Primitive dell'adulto - Sindromi Autoinfiammatorie
02 5503.3353
Lun - Ven: 11.00 - 13.00
Padiglione Frigerio
immunodeficienze.autoinfiammatorie@policlinico.mi.it
Segreteria
Accettazione
02 5503.3493
CAC_accettazione@policlinico.mi.it
Nella UOS Malattie Rare si eseguono prestazioni ambulatoriali, prestazioni ambulatoriali complesse (MAC) e, se necessario, ricoveri in regime di Day Hospital.
Tale attività è prevalentemente dedicata a pazienti affetti da Sindromi Talassemiche e Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie, per le quali è Centro di Coordinamento dei Presidi Regionali.
Vengono seguite anche altre patologie rare quali:
- Porfirie
- Malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Fabry)
- Sindromi autoinfiammatorie quali la Febbre Mediterranea Familiare, per le quali viene effettuata anche la diagnosi molecolare (attività diagnostica offerta sul territorio nazionale)
- Immunodeficienze Primitive dell’adulto, in particolare Immunodeficienza Comune Variabile
La UOS Malattie Rare partecipa alle Reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN EuroBloodNet ed ERN ReConnet) ed è Centro di riferimento nazionale per le suddette patologie rare, di cui garantisce il percorso di diagnosi e cura, il follow up, nonché la diagnosi e terapia delle complicanze.
La UOS si occupa di diagnosi e follow-up di patologie internistiche complesse, come supporto all’attività di degenza garantisce inoltre consulenza internistica per le altre patologie rare seguite in Fondazione da altre Unità Operative.
L’attività clinica ambulatoriale svolta per i pazienti in carico all’UOS è integrata sia da un’attività di laboratorio altamente specialistica sia da attività strumentali.
- Sindromi Talassemiche
- Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie
- Porfirie
- Malattie da accumulo (Gaucher, Fabry)
- Anemie emolitiche da deficit enzimatico (G6PD carenza)
- Malattie disendocrino-metaboliche
- Sindromi Autoinfiammatorie
- Immunodeficienze Primitive
L’Unità Operativa si distingue per una intensa attività di ricerca clinica orientata in particolare alla sperimentazione di farmaci innovativi per la cura delle sindromi talassemiche e le malattie lisosomiali.
Il gruppo di ricerca è coinvolto in trial clinici di fase I, II e III che includono anche terapia genica.
L’attività didattica è rivolta agli studenti e specializzandi iscritti a diversi corsi universitari (Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie) e alle Scuole di Specialità di Medicina Interna ed Ematologia. Inoltre, sono organizzati corsi di formazione interna principalmente dedicati al buon uso del sangue e all’approccio diagnostico delle malattie rare nell’adulto.
