Nella Struttura si eseguono prestazioni ambulatoriali, prestazioni ambulatoriali complesse (MAC) e, se necessario, ricoveri in regime di Day Hospital.

Tale attività è prevalentemente dedicata a pazienti affetti da Sindromi Talassemiche e Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie, per le quali è Centro di Coordinamento dei Presidi Regionali.

Vengono seguite anche altre patologie rare quali:

• Porfirie
• Malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Fabry)
• Sindromi autoinfiammatorie quali la Febbre Mediterranea Familiare, per le quali viene effettuata anche la diagnosi molecolare (attività diagnostica offerta sul territorio nazionale)
• Immunodeficienze Primitive dell’adulto, in particolare Immunodeficienza Comune Variabile

Inoltre, il team partecipa alle Reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN EuroBloodNet ed ERN ReConnet) ed è Centro di riferimento nazionale per le suddette patologie rare, di cui garantisce il percorso di diagnosi e cura, il follow up, nonché la diagnosi e terapia delle complicanze.

La Struttura si occupa di diagnosi e follow-up di patologie internistiche complesse, come supporto all’attività di degenza garantisce inoltre consulenza internistica per le altre patologie rare seguite in Fondazione da altre Unità Operative.
L’attività clinica ambulatoriale svolta per i pazienti in carico è integrata sia da un’attività di laboratorio altamente specialistica sia da attività strumentali.

• Sindromi Talassemiche
• Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie
• Porfirie
• Malattie da accumulo (Gaucher, Fabry)
• Anemie emolitiche da deficit enzimatico (G6PD carenza)
• Malattie disendocrino-metaboliche
• Sindromi Autoinfiammatorie
• Immunodeficienze Primitive

L’Unità Operativa si distingue per una intensa attività di ricerca clinica orientata in particolare alla sperimentazione di farmaci innovativi per la cura delle sindromi talassemiche e le malattie lisosomiali.

Il gruppo di ricerca è coinvolto in trial clinici di fase I, II e III che includono anche terapia genica.
L’attività didattica è rivolta agli studenti e specializzandi iscritti a diversi corsi universitari (Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie) e alle Scuole di Specialità di Medicina Interna ed Ematologia. Inoltre, sono organizzati corsi di formazione interna principalmente dedicati al buon uso del sangue e all’approccio diagnostico delle malattie rare nell’adulto.