Reparto

Emoglobinopatie, disordini ereditari del metabolismo e del sistema immunitario


Il Centro Attività Diurne Malattie Rare Internistiche è attualmente sito al III piano della Clinica Regina Elena, dove si svolgono sia prestazioni in regime ambulatoriale, sia in regime di Macroattivita’ ambulatoriale (MAC) o DH. Parte delle visite ambulatoriali sono effettuate presso il padiglione Frigerio.

Malattie Rare: Talassemie, Drepanocitosi, Porfirie, Deficit di Glucosio 6 Fosfato Deidrogenasi (Favismo), Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry
Malattie Disendocrino-metaboliche per Talassemici

02 5503.3493
Lun - Ven: 8.30 - 12.30 /13.00 - 14.00
Regina Elena - 3 piano

 

Immunodeficienze Primitive dell'adulto - Sindromi Autoinfiammatorie 

02 5503.3353
Lun - Ven: 11.00 - 13.00
Padiglione Frigerio
immunodeficienze.autoinfiammatorie@policlinico.mi.it

Segreteria

Accettazione

02 5503.3493
CAC_accettazione@policlinico.mi.it

Padiglione Regina Elena - 3 piano
Emoglobinopatie, disordini ereditari del metabolismo e del sistema immunitario
Ambulatori

02 5503.3493
 

CAC_accettazione@policlinico.mi.it

Padiglione Regina Elena - piano 3
Mappa degli ingressi


Mappa Reparto

Nella Struttura si eseguono prestazioni ambulatoriali, prestazioni ambulatoriali complesse (MAC) e, se necessario, ricoveri in regime di Day Hospital.

Tale attività è prevalentemente dedicata a pazienti affetti da Sindromi Talassemiche e Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie, per le quali è Centro di Coordinamento dei Presidi Regionali.

Vengono seguite anche altre patologie rare quali:

  • Porfirie
  • Malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Fabry)
  • Sindromi autoinfiammatorie quali la Febbre Mediterranea Familiare, per le quali viene effettuata anche la diagnosi molecolare (attività diagnostica offerta sul territorio nazionale)
  • Immunodeficienze Primitive dell’adulto, in particolare Immunodeficienza Comune Variabile

Inoltre, il team partecipa alle Reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN EuroBloodNet ed ERN ReConnet) ed è Centro di riferimento nazionale per le suddette patologie rare, di cui garantisce il percorso di diagnosi e cura, il follow up, nonché la diagnosi e terapia delle complicanze.

La Struttura si occupa di diagnosi e follow-up di patologie internistiche complesse, come supporto all’attività di degenza garantisce inoltre consulenza internistica per le altre patologie rare seguite in Fondazione da altre Unità Operative.
L’attività clinica ambulatoriale svolta per i pazienti in carico è integrata sia da un’attività di laboratorio altamente specialistica sia da attività strumentali.


Attività Clinica


Nella Struttura si eseguono prestazioni ambulatoriali, prestazioni ambulatoriali complesse (MAC) e, se necessario, ricoveri in regime di Day Hospital.

Tale attività è prevalentemente dedicata a pazienti affetti da Sindromi Talassemiche e Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie, per le quali è Centro di Coordinamento dei Presidi Regionali.

Vengono seguite anche altre patologie rare quali:

  • Porfirie
  • Malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Fabry)
  • Sindromi autoinfiammatorie quali la Febbre Mediterranea Familiare, per le quali viene effettuata anche la diagnosi molecolare (attività diagnostica offerta sul territorio nazionale)
  • Immunodeficienze Primitive dell’adulto, in particolare Immunodeficienza Comune Variabile

Inoltre, il team partecipa alle Reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN EuroBloodNet ed ERN ReConnet) ed è Centro di riferimento nazionale per le suddette patologie rare, di cui garantisce il percorso di diagnosi e cura, il follow up, nonché la diagnosi e terapia delle complicanze.

La Struttura si occupa di diagnosi e follow-up di patologie internistiche complesse, come supporto all’attività di degenza garantisce inoltre consulenza internistica per le altre patologie rare seguite in Fondazione da altre Unità Operative.
L’attività clinica ambulatoriale svolta per i pazienti in carico è integrata sia da un’attività di laboratorio altamente specialistica sia da attività strumentali.

  • Sindromi Talassemiche
  • Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie
  • Porfirie
  • Malattie da accumulo (Gaucher, Fabry)
  • Anemie emolitiche da deficit enzimatico (G6PD carenza)
  • Malattie disendocrino-metaboliche
  • Sindromi Autoinfiammatorie
  • Immunodeficienze Primitive

Patologie trattate e Servizi


  • Sindromi Talassemiche
  • Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie
  • Porfirie
  • Malattie da accumulo (Gaucher, Fabry)
  • Anemie emolitiche da deficit enzimatico (G6PD carenza)
  • Malattie disendocrino-metaboliche
  • Sindromi Autoinfiammatorie
  • Immunodeficienze Primitive

L’Unità Operativa si distingue per una intensa attività di ricerca clinica orientata in particolare alla sperimentazione di farmaci innovativi per la cura delle sindromi talassemiche e le malattie lisosomiali.

Il gruppo di ricerca è coinvolto in trial clinici di fase I, II e III che includono anche terapia genica.
L’attività didattica è rivolta agli studenti e specializzandi iscritti a diversi corsi universitari (Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie) e alle Scuole di Specialità di Medicina Interna ed Ematologia. Inoltre, sono organizzati corsi di formazione interna principalmente dedicati al buon uso del sangue e all’approccio diagnostico delle malattie rare nell’adulto.

Aggiornato alle 13:09 del 25/08/2023
Aggiornato alle 13:09 del 25/08/2023
18/12 2023

[18-19.12] Gene and Cell Therapy Program in Hematology

Tre incontri dedicati alla terapia genica per le malattie monogeniche ematologiche e alla terapia cellulare ingegnerizzata nell'ematologia oncologica, attraverso un approccio “bench to bedside”. Sono previste lezioni...

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20/11 2023

[25.11] Milano incontra la Talassemia: 60 anni di esperienza del Policlinico

Un incontro dedicato a ripercorrere l'iter di cura del paziente affetto da Talassemia/Emoglobinopatia, affrontare le complicanze legate alla patologia e presentare le terapie attualmente disponibili. Una occasione...

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19/06 2023

[19.06] Giornata Mondiale Anemia Falciforme: una anemia rara in costante crescita

Il 19 giugno si celebra la Giornata mondiale della Drepanocitosi, comunemente chiamata Anemia Falciforme per la tipica forma a falce dei globuli rossi Si tratta di una forma di anemia emolitica cronica congenita ereditaria e...

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08/05 2022

#SOCIAL. [08.05] Giornata Mondiale della Talassemia

#GiornataMondialeTalassemia2022 La Talassemia è una malattia cronica del sangue dal "nome romantico", che deriva dal greco “thàlassa” - mare e “haîma” – sangue:...

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Il Policlinico di Milano a fianco dei pazienti affetti da talassemia con cure e ricerca

L’8 maggio si celebra la Giornata mondiale della Talassemia, una forma di anemia emolitica cronica che rappresenta una delle malattie genetiche ereditarie più frequenti nel bacino del Mediterraneo,...

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27/07 2018

Trapianto di fegato in un paziente ‘raro’ al Policlinico: solo 35 casi in tutta Europa

Sono solo 130 in tutta Italia i pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica. Si tratta di una malattia rara ed ereditaria dovuta al difetto di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi del ‘gruppo eme’, un componente...

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