Approccio integrato allo studio delle patologie ematologiche e del sistema immunitario /
Medicina ad Indirizzo Metabolico
Direttore
Struttura
Porfirie
Studio dei fattori genetici, epigenetici e metabolici nei pazienti con differenti forme di Porfiria (porfiria epatica acuta, aminolevulenic acid dehydratase (ALAD) porfiria, protoporfiria eritrocitaria eritropoietica (EPP). Studio dei metaboliti del ciclo dell’omocisteina in relazione alla risposta alla terapia farmacologica Givlaaryin con non responsivi alla terapia con particolare studio dei metaboliti del ciclo dell’omocisteina anche in correlazione con somministrazione del farmaco. Studio dei fattori genetici e non, alla base di complicanze della porfiria e di fenotipi porfirici non riconducibili alla via biosintetica dell’eme e in pazienti ancora “orfani di diagnosi genetica conclusiva” studio della componente proteica. Miglioramento delle conoscenze della patofisiologia dei pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica /EPP).
Emoglobinopatie (talassemia e drepanocitosi)
- Studio delle basi fisiopatologiche, delle complicanze e della relazione genotipo-fenotipo con attenzione al ruolo di geni modificatori, del ferro, dello stress ossidativo e all’impatto delle nuove terapie.
- Studio degli effetti delle nuove opzioni terapeutiche sull’eritropoiesi e metabolismo del ferro e dei fattori predittivi di risposta clinici e genetici.
Malattie da accumulo (malattia di Gaucher e di Fabry)
- Studio delle complicanze della malattia di Gaucher, con particolare attenzione al dismetabolismo del ferro.
- Studio della relazione genotipo-fenotipo e delle complicanze della malattia di Fabry.
Immunodeficienze Primitive e Sindromi Autoinfiammatorie
Il programma prevede una serie di studi atti a definire la relazione tra espressione genica e manifestazione fenotipica della malattia in rapporto allo stato autoinfiammatorio ed alla funzionalità delle cellule T cellulare.
Attività di ricerca clinica volta a:
1) studio della storia naturale, delle complicanze e della gestione clinica attraverso studi osservazionali mono- e multi-centrici e la partecipazione a registri di patologia nazionali ed internazionali
2) sperimentazione di farmaci innovativi per la cura delle suddette patologie.
Il laboratorio applica tecniche di biochimica, biologia molecolare e cellulare utilizzando piccola strumentazione a disposizione (Sequenziatore 310, Real time 7500, Tape station 4150, Luminometro Glo max, Fluorimetro RF-6000, HPLC Perkin Elmer Series 200, Cappa cellule, Incubatore, Microscopio a fluorescenza, QuantStudio 3D Digital PCR System) e le piattaforme di sequenziamento della fondazione (Miseq e Next seq systems).
- European Porphyria Network (EPNET)
- European Reference Network in Rare Hematological Diseases (EuroBloodNet)
- European Reference Network in immunodeficienza e malattie autoinfiammatorie ed autoimmuni (RITA)
- UBA – CONICET Institute, Buenos Aires, Argentina
- Icahn school of medicine at Mount Sinai, New York, (NY), USA
- The Australian National University, Canberra, ACT, Australia
- American University of Beirut, Beirut, Libano
- Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia (PA), USA
- St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis (TN), USA
- Universitats Klinikum Heidelberg, Heidelberg, Germania
- European Society for Immunodeficiency (ESID)
- Center for Translational Cell Research of Freiburg, Germania
- Centri afferenti al Gruppo Italiano porfiria (GrIP)
- CNR Bari
- Centri afferenti alla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE)
- Italian Network for Primary Immunodeficiency (IPINet)
- SR-Tiget, Milano
- CEINGE, Napoli
- Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Ospedale civile Baggiovara (MO)
- Servizio di Imaging Cardiaco Multimodale dell’IRCCS Policlinico San Donato, (MI)
1 professore associato, 5 internisti, 4 ricercatori sanitari, 2 dottorandi, 2 asssitenti alla ricerca, 2 psicologi, 1 data manager
—
Altre attività in questa Linea di Ricerca
Approccio integrato allo studio delle patologie ematologiche e del sistema immunitario
Dermatologia
Angelo Valerio Marzano
Ematologia
Francesco Passamonti
Malattie Infettive
Alessandra Bandera
Medicina - Emostasi e Trombosi
Flora Peyvandi
Medicina - Immunologia e Allergologia
Nicola Montano
Medicina Trasfusionale
Daniele Prati
Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale
Monica Fumagalli
Patologia Clinica
Matteo Vidali
Pediatria - Immunoreumatologia
Carlo Virginio Agostoni
Pediatria - Pneumoinfettivologia
Paola Marchisio