Approccio integrato allo studio delle patologie ematologiche e del sistema immunitario /
Ematologia
Direttore
Struttura
L’Ematologia si occupa di ricerca nel campo delle leucemie acute e croniche, neoplasie mielodisplastiche, leucemia mieloide cronica e neoplasie mieloproliferative, linfomi e neoplasie linfoproliferative, mieloma multiplo e discrasie plasmacellulari, terapie cellulari.
L’obiettivo generale dell’attività di ricerca è lo studio dei meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza e della progressione delle neoplasie ematologiche con il fine di identificare un profilo di caratteristiche che consentano di predire il comportamento della neoplasia dal momento della diagnosi e la risposta alla terapia. I nostri progetti sono finalizzati a sviluppare la terapia individualizzata per il paziente ematologico con lo scopo di offrire a ciascun paziente il miglior approccio clinico e terapeutico. Punto di forza è inoltre l’approccio ai dati con analisi statistiche sofisticate. Presso il Centro sono attivi numerosi trial clinici nazionali ed internazionali con farmaci innovativi e numerosi studi clinici osservazionali. Tra questi, sviluppiamo target therapies, cioè farmaci con bersaglio molecolare o cellulare e approcci chemo-free, cioè non basati sulla chemioterapia convenzionale.
I principali campi di indagine della ricerca di base riguardano:
- Leucemia mieloide acuta. Analisi genomica e di singola cellula in pazienti trattati con terapie innovative per identificare pathways anomale con ruolo nella risposta o nella refrattarietà alle terapie. Applicazione di modelli di intelligenza artificiale per definire l’outcome.
- Neoplasie mielodisplastiche. Identificazione dei fenomeni autoimmuni con particolare riferimento all’autoimmunità verso precursori midollari e ai meccanismi apoptotici coinvolti.
- Neoplasie mieloproliferative. Analisi genomica nella policitemia vera e trombocitemia essenziale per definire le pathway coinvolte nell’ evoluzione di queste malattie. Identificazione di cluster ad alto rischio nella mielofibrosi primaria e secondaria. Analisi in singola cellula in condizioni trattate con terapia standard e nuove combinazioni per definirne l’associazione con la risposta clinica.
- Linfomi e neoplasie linfoproliferative. Studio del microambiente con immunoistochimica e NGS per la personalizzazione della terapia e la predizione della risposta a CAR-T. Studio del link tra infezioni e linfoma.
- Mieloma multiplo. Studi di genomica e trascrittomica nelle forme asintomatiche (gammopatia monoclonale di incerto significato, mieloma multiplo smoldering) per predire il rischio di progressione. Studio delle forme di mieloma aggressivo per predire la risposta alla terapia ed il rischio di recidiva. Studi in singola cellula per identificare l’eventuale persistenza di malattia dopo la terapia e predire il rischio di evoluzione/recidiva.
- Terapie cellulari. Studio della predizione di outcome basato su modelli innovativi.
Ematologia benigna
L’Ematologia si occupa di ricerca nel campo delle anemie emolitiche congenite, delle anemie emolitiche immuni, dell’emoglobinuria parossistica notturna e delle citopenie immuni e clonali. Ha in sviluppo trial clinici nazionali ed internazionali con terapie innovative.
I principali campi di indagine della ricerca di base riguardano:
- Anemie emolitiche congenite. Studio dei meccanismi fisiopatologici (biochimici, immunologici e molecolari) delle anemie emolitiche congenite, anemia da difetto della membrana e degli enzimi eritrocitari. Analisi di nuovi geni coinvolti nelle forme “unclassified” con validazione del possibile ruolo diagnostico. Studio della correlazione genotipo-fenotipo e modulazione genetica dell’espressione clinica. Messa a punto di tools per la conferma funzionale di varianti identificate in NGS.
- Anemie emolitiche autoimmuni, piastrinopenie autoimmuni e neutropenie autoimmuni. Implementazione di nuovi tools diagnostici per le anemie emolitiche autoimmuni di difficile diagnosi e negative ai test di comune utilizzo; studio delle basi immunologiche e della regolazione citochinica dell’autoimmunità anti-eritrocitaria. Studio dei meccanismi fisiopatologici alla base della piastrinopenia autoimmune, della neutropenia autoimmune, e della Sindrome di Evans (associazione di due o più citopenie immuni).
- Sindromi da insufficienza midollare. Identificazione dei fenomeni autoimmuni nell’aplasia midollare/emoglobinuria parossistica notturna, con particolare riferimento all’autoimmunità verso precursori midollari e ai meccanismi apoptotici coinvolti.
- EasyPGX ready: sistema real time PCR innovativo (CE-IVD), unico ed esclusivo per il rilevamento qualitativo e la discriminazione simultanea delle principali traslocazioni associate a Leucemia Acuta. Il sistema opera in tempi brevi tali da permettere una diagnosi rapida.
- ABI PRISM 7900HT: sistema real time PCR per la valutazione quantitativa della malattia minima residua nelle Leucemie Acute e nella Leucemia Mieloide Cronica.
- Chromium Controller, 10x Genomics: sistema per il sequenziamento di RNA a singola cellula per ricerca nel campo delle neoplasie ematologiche
- Università di Torino
- Università di Bologna
- Università di Bari
- Università degli Studi di Pavia
- Università degli Studi di Pisa
- Università degli Studi di Siena
- Università Vita e Salute San Raffaele, Milano, Italia
- Erasmus MC, Univeristy of Rotterdam, Netherlands
- Sylvester Cancer Center, University of Miami, FL, USA
- Dana-Farber Cancer Institute (Boston, MA, USA)
- European Reference Network EuroBloodNet (Rare Hematological Disorders)
- Reti nazionali e internazionali per malattie ematologiche Gimema, Aieop, SITE, European Myeloma Network
- Vall d’Hebron Research Institute – University Hospital Vall d’Hebrón, Barcelona, Spain)
- University of Saarlandes – Department of Theoretical Medicine and Biosciences – Saarland - Germany
1 professore ordinario, 1 professore associato, 1ricercatore universitario, 20 ematologi, 2 biologi, 3 study coordinator, 7 ricercatori sanitari, 3 biologi borsisti di ricerca, 1 tecnico di laboratorio
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