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Pediatria - Gastroenterologia, Epatologia, Trapianto Pediatrico e Fibrosi Cistica


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L'Unità Operativa di Fibrosi Cistica Pediatrica coincide con il Centro Regionale di Riferimento per la cura della Fibrosi Cistica (riconoscimento ottenuto nel 1994). Si occupa della diagnosi e del trattamento della fibrosi cistica lungo tutta l’età evolutiva, dal neonato al bambino e all’adolescente e giovane adulto. La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria e cronica che colpisce diversi organi e apparati (tra cui polmoni, apparato digerente, ghiandole salivari, apparato riproduttivo).

L’eccellente e specifica competenza dell’équipe consente di attivare percorsi di cura personalizzati alle esigenze dei pazienti, grazie all’applicazione estesa di un approccio multidisciplinare integrato, realizzato dalle figure professionali che compongono la squadra fondamentale (core team) ossia pediatri, dietisti, psicologi, fisioterapisti, assistente sociale.

Il team è specializzato nel trattamento di tutte le fasi e complicanze della malattia dalla diagnosi precoce tramite screening neonatale, lungo tutto il percorso di vita del paziente. Lo screening neonatale viene condotto in due tempi: in base alla risposta al test della tripsina immunoreattiva (IRT) effettuato su una goccia di sangue del neonato, si procede alla ricerca delle mutazioni specifiche per la malattia nel Dna e all’esecuzione del test del sudore. Il programma regionale di screening è effettuato in collaborazione con l’Ospedale Buzzi in cui ha sede il Centro Screening.

La diagnosi precoce consente di avviare al più presto possibile un programma di cura e di assistenza che possa assicurare un intervento adeguato alle specifiche caratteristiche di espressività della malattia nei singoli soggetti. Del programma di cure fanno parte, oltre ad una attenta sorveglianza medica che consente di prevenire e trattare eventuali complicanze, l’impostazione di programmi nutrizionali e di fisioterapia respiratoria personalizzati, nonché idonei programmi di intervento psicologico e psicoterapeutico.
La collaborazione con diverse Unità Operative della Fondazione consente diversi interventi, sia orientati alla sorveglianza (controlli microbiologici dell’espettorato, ecografie, radiografie, TAC, RMN controlli endoscopici, anche per le complicanze ORL), sia orientati alla terapia (embolizzazioni delle arterie bronchiali, polipectomie, interventi chirurgici per ileo da meconio e calcolosi, fino all’iscrizione in lista per trapianto di organi).

Per i consanguinei in età adulta dei pazienti affetti da fibrosi cistica è disponibile un servizio di consulenza genetica in collaborazione con il team della Genetica Medica del Policlinico per offrire la possibilità di effettuare scelte procreative informate e consapevoli. L’esperienza acquisita negli anni ha permesso agli specialisti dell’unità operativa di trasferire le loro competenze anche al trattamento di molte altre patologie di interesse pneumologico e gastroenterologico che si sviluppano in età evolutiva.
Il Centro si occupa anche della formazione degli operatori sanitari e dell’educazione dei pazienti e delle famiglie.
Sin dagli anni ’90 del secolo scorso ha realizzato percorsi di transition che accompagnano il paziente ormai adulto al passaggio in cura presso l’UOS Fibrosi Cistica adulti.

Ambulatorio Fibrosi Cistica

  • Diagnosi di fibrosi cistica a seguito di screening neonatale o successivamente per sintomi
  • Diagnosi di forme atipiche
  • Impostazione programma dietetico
  • Supporto psicologico al paziente e alla famiglia; psicoterapia individuale e familiare
  • Impostazione programma fisioterapia respiratoria personalizzato
  • Follow-up dei portatori di trapianto d’organo la cui patologia di base è la fibrosi cistica

Ambulatorio di Pneumologia pediatrica

  • Diagnosi e follow-up delle più comuni patologie di interesse polmonare
  • Diagnosi e follow-up delle broncopneumopatie croniche ostruttive (BPCO)

Ambulatorio di Gastroenterologia ed Epatologia pediatrica

  • Diagnosi e follow-up delle più comuni patologie gastrointestinali
  • Diagnosi e monitoraggio della celiachia:
    • visita medica (pediatrica)
    • verifica della aderenza alla dieta senza glutine, con colloquio dietetico
    • valutazione della funzione assorbitiva intestinale con controlli ematici
    • valutazione dello stato metabolico
    • valutazione del possibile sviluppo di complicanze autoimmuni
  • Diagnosi e follow-up delle malattie infiammatorie croniche intestinali
  • Diagnosi e follow-up delle patologie del fegato del bambino e dell’adolescente

Viene eseguita ricerca clinica (soprattutto nel campo della pneumologia, gastroenterologia, epatologia, diabete, genetica), con una frequente partecipazione a studi clinici multicentrici internazionali.
Viene eseguita regolarmente attività didattica nell’ambito:

  • del Corso di Laurea di Medicina e Chirurgia (corso di Pediatria)
  • dei Corsi di Laurea in Dietistica e in Nutrizione umana
  • del Corso di Laurea in Tecniche audiometriche e audioprotesiche
  • della Scuola di Specialità di Pediatria
  • della Scuola di Specialità di Scienza dell’Alimentazione
  • della Scuola di Specialità di Gastroenterologia
  • della Scuola di Specialità di Pneumologia
  • del Master Universitario in Fisioterapia e Riabilitazione Respiratoria.
Aggiornato alle 14:03 del 14/02/2023
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