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In Policlinico di Milano esistono due centri di riferimento nazionale e internazionale per la diagnosi e cura delle malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), uno di natura pediatrica e uno per la patologia dell’adulto.

Si stimano circa 7-10 nuovi casi ogni 100.000 bambini ogni anno e un paziente adulto su 4 ha ricevuto la diagnosi di una Malattia Infiammatoria Cronica Intestinale (MICI) prima di arrivare alla maggiore età. Morbo di Crohn e Rettocolite ulcerosa sono patologie il cui aumento della diffusione deve interessarci, soprattutto perché i sintomi in età pediatrica non sempre sono facilmente individuabili dai genitori e andrebbero al più presto riferiti allo specialista, in grado di indicare alla famiglia il percorso terapeutico più adeguato in Centri specializzati che offrano un approccio multidisciplinare.

Come si riconoscono le MICI nei bambini e come si seguono questi pazienti anche quando diventano grandi? Rispondono Marina Aloi, direttrice della Pediatria - Gastroenterologia, Epatologia, Trapianto Pediatrico e Fibrosi Cistica del Policlinico di Milano e Flavio Caprioli, specialista della Gastroenterologia ed Endoscopia del Policlinico di Milano diretta dal prof Maurizio Vecchi.

Bambini e malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI)

In ambito medico con MICI ci riferiamo a un gruppo di patologie caratterizzate da infiammazione cronica del tratto gastrointestinale. Le due forme principali sono Malattia di Crohn e Rettocolite ulcerosa (colite ulcerosa). Esiste anche la Malattia Infiammatoria non Classificata (IBDU), una forma di colite cronica con caratteristiche che non consentono di etichettarla come malattia di Crohn o rettocolite ulcerosa, è abbastanza comune nel bambino sotto i 5 anni.

Rispetto all’età adulta, le MICI pediatriche tendono a essere più estese e severe, possono compromettere la crescita staturale e lo sviluppo puberale di chi ne soffre e hanno una maggiore probabilità di coinvolgimento intestinale multifocale ed esteso (soprattutto nel morbo di Crohn). Per questo motivo il trattamento è affidato a un tema di diverse discipline che comprendono le figure del gastroenterologo pediatra, nutrizionista o dietista e dello psicologo.

Nelle MICI in età pediatrica, l’esordio della malattia avviene prima dei 18 anni. Più nel dettaglio, la classificazione distingue 3 fasce: Very Early Onset IBD (VEO-IBD) con esordio entro i 6 anni; Early Onset IBD con esordio entro i 10 anni e Pediatric Onset IBD (PO-IBD) con esordio fino a 17 anni.

MICI in età pediatrica, quali sintomi?

Nella Malattia di Crohn e nella Rettocolite ulcerosa le manifestazioni cliniche variano, ma in genere comprendono sintomi intestinali e sistemici. Nella rettocolite i sintomi più frequenti sono dolore addominale ricorrente o cronico, anemia, diarrea, spesso con sangue. Nella Malattia di Crohn, che può coinvolgere diverse parti dell’intestino, si aggiungono ritardo di crescita, perdita di peso, stanchezza persistente, ritardo dello sviluppo puberale, lesioni perianali. Artrite, lesioni cutanee, infiammazioni oculari e afte orali sono ulteriori sintomi associabili a entrambe le malattie.

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi delle MICI in età pediatrica richiede una valutazione multidisciplinare combinando sintomi, esami di laboratorio, endoscopia e imaging. Durante la visita si valutano i sintomi intestinali, si osserva lo sviluppo staturale e puberale. Si effettuano esami del sangue generale, particolarmente mirati a valutare gli indici di infiammazione (VES e PCR), esami fecali, in particolare la calprotectina fecale (marker di infiammazione intestinale) e si escludono infezioni. Gli esami strumentali sono richiesti per la conferma della diagnosi e comprendono: endoscopie (sia del tratto digestivo alto che basso con biopsie multiple), imaging addominale (ecografia intestinale e/o entero-risonanza, se indicata endoscopia con videocapsula).

Il paziente è seguito attraverso degenza e gestione ambulatoriale: un gruppo di gastroenterologi pediatri e dell’adulto, chirurghi dedicati, infermieri, dietisti e nutrizionisti, radiologi, psicologi effettuano visite multidisciplinari e sono attivi numerosi protocolli clinici di natura farmacologica e per lo studio del microbiota intestinale, oltre che per il monitoraggio strumentale. Il Policlinico di Milano è leader nella esecuzione dell’ecografia delle anse intestinali e nella endoscopia avanzata.

Perché parlare di transizione quando parliamo di MICI nel bambino e nell’adulto?

Le MICI sono patologie croniche che spesso richiedono trattamento e monitoraggio per tutta la vita. Quando l’esordio è in età pediatrica, è fondamentale pianificare una gestione strutturata, che comprenda anche la fase di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.

L’obiettivo è garantire continuità assistenziale nel giovane paziente, senza interruzioni nella cura o nel monitoraggio. La transizione, infatti, non è un semplice passaggio formale da un reparto pediatrico a uno per adulti, ma un processo graduale, personalizzato e multidisciplinare per preparare il paziente e la famiglia a comprendere la propria malattia e il trattamento; autogestire farmaci, visite, sintomi e segnalazioni affrontando le sfide psicologiche e sociali della vita adulta con una patologia cronica

In Italia alcuni ospedali pediatrici e centri MICI di riferimento hanno attivato percorsi strutturati di transizione, in linea con le raccomandazioni della Società Europea di Gastroenterologia Pediatrica (ESPGHAN) e della Società Italiana di Gastroenterologia Pediatrica (SIGENP)

Quanto impattano le MICI sulla qualità di vita dei più piccoli?

Le MICI hanno un impatto significativo sulla qualità di vita, sia nei bambini e adolescenti, sia negli adulti. Questo impatto va ben oltre i sintomi fisici e coinvolge aspetti psicologici, sociali, relazionali ed educativi. Il dolore cronico, la diarrea frequente e urgenza evacuativa interferiscono con le attività quotidiane e scolastiche. Il ritardo di crescita e pubertà ha un impatto sull’autostima, specialmente nell’adolescenza. L’affaticamento cronico limita la partecipazione a sport e attività sociali.

Ansia, depressione, ritiro sociale così come il disturbo dell’immagine corporea (in particolare nei pazienti con ritardo puberale, dimagrimento marcato o esiti chirurgici) sono fattori psicologici collegati alle MICI e alla paura della malattia e all’incertezza su possibili ricadute. Questi bambini si assentano spesso da scuola per visite o ricoveri o perché non si sentono bene, la loro routine è spesso compromessa.

E degli adulti?

Chi ha avuto un esordio precoce spesso continua a convivere con la MICI in età adulta, portando con sé una serie di effetti accumulati nel tempo come le complicanze intestinali (stenosi, fistole nella malattia di Crohn; rischio di colectomia nella colite ulcerosa), gli effetti della chirurgia intestinale e una possibile ridotta fertilità (soprattutto se interventi pelvici). La vita sociale, lavorativa ed economica deve adattarsi a questa condizione, non senza difficoltà. Studi mostrano che i pazienti con MICI hanno una qualità di vita percepita inferiore rispetto ai coetanei sani, soprattutto durante le fasi di attività di malattia. Una buona relazione medico-paziente, un follow-up regolare e un supporto psicosociale adeguato sono elementi protettivi.

Abbiamo qualche nuovo strumento a nostra disposizione per trattare queste malattie?

Sì, negli ultimi anni ci sono numerosi progressi nella comprensione e nel trattamento delle MICI, sia in età adulta che in ambito pediatrico.

La Medicina di precisione consente trattamenti sempre più personalizzati mentre lo studio del microbiota intestinale e delle sue alterazioni nelle MICI ci dà grande fiducia come potenziale bersaglio terapeutico.

Negli ultimi anni, inoltre, si è assistito all’introduzione (anche in pediatria, in parte off-label o con estensioni di indicazione) di farmaci biologici di nuova generazione che agiscono selettivamente a livello intestinale dando buoni risultati in bambini e adolescenti con malattia refrattaria.

In età pediatrica, la terapia nutrizionale esclusiva (EEN) è raccomandata come prima linea per l’induzione della remissione nella malattia di Crohn. Diete specifiche come di esclusione per Crohn (CDED) e la Tasty and Healthy® sono oggetto di studi clinici in espansione e ormai inserite nelle linee guida internazionali

Altri strumenti utili alla gestione moderna sono le app per il monitoraggio dei sintomi e dell’aderenza, la telemedicina per il follow-up, i programmi di supporto psicologico digitali e i registri nazionali e internazionali MICI pediatriche.

Il 19 maggio è la Giornata Mondiale delle Malattie Infiammatorie Croniche dell'Intestino (MICI)

Flavio Caprioli e Marina Aloi durante l'iniziativa Policlinico Kids 2.0 all'Università degli Studi di Milano

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