Il Centro Regionale di Riferimento per la Fibrosi Cistica si occupa della diagnosi, del trattamento e del follow-up della fibrosi cistica, dal neonato fino all’adulto. L’eccellenza dell’équipe multidisciplinare composta da pediatri, gastroenterologi, pneumologi, psicologi, dietisti, fisioterapisti, assistenti sociali, consente di attivare percorsi di cura personalizzati per rispondere al meglio alle differenti esigenze di salute dei pazienti.

Diagnosi precoci e test della tripsina immunoreattiva

Il team è da decenni attento alla diagnosi precoce della malattia, e si avvale di un efficace programma di screening neonatale che permette di individuare la presenza di malattia mediante test della tripsina immunoreattiva (IRT) su una goccia di sangue del neonato seguita dall’analisi molecolare del gene CFTR. Questo consente di avviare fin dalla nascita un programma di cura e di assistenza che possa prevenire la progressione e le complicanze della malattia e garantire le migliori condizioni psico-fisiche.

Test del sudore ed esame genetico

La diagnosi di malattia può avvenire anche successivamente al periodo neonatale attraverso una valutazione clinica accurata ed il ricorso a prove specifiche come il test del sudore che misura la concentrazione di ioni cloro e sodio nel sudore dato che nei pazienti con fibrosi cistica questa risulta generalmente elevata.

Infine, la diagnosi di fibrosi cistica viene avvalorata dall’esame genetico che ha come obiettivo quello di individuare le mutazioni specifiche del Dna che caratterizzano ogni paziente. Queste analisi vengono effettuate in collaborazione con il Laboratorio di Genetica Molecolare del Policlinico.

Consulenza genetica per futuri genitori

Per i parenti dei pazienti affetti da fibrosi cistica è disponibile un servizio di consulenza genetica, in collaborazione con il team della Genetica Medica del Policlinico, rivolto in particolare a coppie che desiderano un figlio.