Reparto

Genetica Medica


Ambulatorio generale di genetica medica:
- preconcezionale/visita di genetica medica
- in gravidanza (accesso in urgenza entro 7 gg lavorativi)

02. 5503.2321
Lun – Ven: 13.30 - 15.30
Clinica Mangiagalli 

All'ambulatorio si accede con richiesta del medico curante "Prima visita di genetica medica"

 

Segreteria

02 5503.2321
geneticamedica@policlinico.mi.it

Clinica Mangiagalli, Piano Terra
Genetica Medica
Ambulatori

Clinica Mangiagalli
via della Commenda, 12
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L’attività di genetica medica si rivolge a pazienti in età adulta e coppie che hanno o sospettano di avere una malattia genetica, coinvolgendo l’intero nucleo familiare.
L’alta formazione dell’équipe consente di fornire un adeguato percorso di diagnosi e assistenza, in particolare durante la gravidanza o in situazioni di rischio come la poliabortività e l’infertilità, permettendo di comprendere la causa, l’origine e la prognosi di una specifica malattia, le cure disponibili e il rischio di trasmissione.
Particolare importanza è data alla visita di genetica medica dove viene ripercorsa la storia clinica del paziente e dei suoi familiari, impegnandosi nella costruzione dell’albero genealogico, nella registrazione degli eventi patologici dei diversi componenti della famiglia e delle loro cause di morte, e nell’individuazione dei legami di parentela e della provenienza etnica.
La consulenza genetica segue le linee guida nazionali e internazionali e grazie alla forte multidisciplinarietà e alle diverse competenze presenti in Policlinico con cui il team di medici genetisti collabora, l’unità operativa è punto di riferimento regionale per la neurofibromatosi, le displasie scheletriche, le sindromi dismorfiche rare con ritardo mentale e i casi urgenti di malattia genetica in gravidanza.
Infine, molta attenzione è data ai pazienti con malattie rare per i quali sono attivi percorsi specifici di diagnosi, cura e sostegno pisco-sociale, in stretta collaborazione con il Centro Malattie Rare.

  • Inquadramento diagnostico per sospetta malattia genetica e malattia rara e avvio del follow-up assistenziale secondo il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA)
  • Percorso di diagnosi prenatale per le coppie a rischio genetico che desiderano avere un figlio, in stretta collaborazione con la Diagnosi Prenatale del Policlinico
  • Percorso di diagnosi preimpianto per le coppie a rischio genetico per talassemia e fibrosi cistica in stretta collaborazione con il Centro di Procreazione Medico Assistita
  • Test genetici per la definizione del rischio riproduttivo per familiarità positiva, sia in fase preconcezionale che in urgenza in gravidanza iniziale
  • Inquadramento delle patologie malformative fetali, per i difetti dello sviluppo sessuale (DSD), per la sindrome di Rokitansky, per la sindrome di Klinefelter e per altre aneuploidie dei cromosomi sessuali
  • Ricerca delle cause dei difetti congeniti
  • Fibrosi Cistica
  • Distrofia Muscolare Duchenne e Becker
  • Atrofia Muscolare Spinale
  • Talassemia
  • Neurofibromatosi tipo 1
  • Ritardo mentale
  • Malattie rare
  • Displasie scheletriche
  • Malformazioni fetali e neonatali
  • Alterazioni numero cromosomi
Aggiornato alle 13:53 del 04/01/2018
Aggiornato alle 13:53 del 04/01/2018
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