Reparto

Genetica Medica


Ambulatorio generale di genetica medica:
- preconcezionale/visita di genetica medica
- in gravidanza (accesso in urgenza entro 7 gg lavorativi)
02. 5503.2321
Lun - Ven: 14.00 -15.30 
Clinica Mangiagalli
All'ambulatorio si accede con richiesta del medico curante "Prima visita di genetica medica"            Per informazioni e prenotazioni: geneticamedica@policlinico.mi.it 

 

Segreteria

02 5503.2321
geneticamedica@policlinico.mi.it

Clinica Mangiagalli, Piano Terra
Genetica Medica
Ambulatori

Clinica Mangiagalli - piano terra
Mappa degli ingressi


Mappa Reparto

L’attività di genetica medica si rivolge a pazienti in età adulta e coppie che hanno o sospettano di avere una malattia genetica, coinvolgendo l’intero nucleo familiare.
L’alta formazione dell’équipe consente di fornire un adeguato percorso di diagnosi e assistenza, in particolare durante la gravidanza o in situazioni di rischio come la poliabortività e l’infertilità, permettendo di comprendere la causa, l’origine e la prognosi di una specifica malattia, le cure disponibili e il rischio di trasmissione.
Particolare importanza è data alla visita di genetica medica dove viene ripercorsa la storia clinica del paziente e dei suoi familiari, impegnandosi nella costruzione dell’albero genealogico, nella registrazione degli eventi patologici dei diversi componenti della famiglia e delle loro cause di morte, e nell’individuazione dei legami di parentela e della provenienza etnica.
La consulenza genetica segue le linee guida nazionali e internazionali e grazie alla forte multidisciplinarietà e alle diverse competenze presenti in Policlinico con cui il team di medici genetisti collabora, l’unità operativa è punto di riferimento regionale per la neurofibromatosi, le displasie scheletriche, le sindromi dismorfiche rare con ritardo mentale e i casi urgenti di malattia genetica in gravidanza.
Infine, molta attenzione è data ai pazienti con malattie rare per i quali sono attivi percorsi specifici di diagnosi, cura e sostegno pisco-sociale, in stretta collaborazione con il Centro Malattie Rare.

  • Inquadramento diagnostico per sospetta malattia genetica e malattia rara e avvio del follow-up assistenziale secondo il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA)
  • Percorso di diagnosi prenatale per le coppie a rischio genetico che desiderano avere un figlio, in stretta collaborazione con la Diagnosi Prenatale del Policlinico
  • Percorso di diagnosi preimpianto per le coppie a rischio genetico per talassemia e fibrosi cistica in stretta collaborazione con il Centro di Procreazione Medico Assistita
  • Test genetici per la definizione del rischio riproduttivo per familiarità positiva, sia in fase preconcezionale che in urgenza in gravidanza iniziale
  • Inquadramento delle patologie malformative fetali, per i difetti dello sviluppo sessuale (DSD), per la sindrome di Rokitansky, per la sindrome di Klinefelter e per altre aneuploidie dei cromosomi sessuali
  • Ricerca delle cause dei difetti congeniti

Attività Clinica


L’attività di genetica medica si rivolge a pazienti in età adulta e coppie che hanno o sospettano di avere una malattia genetica, coinvolgendo l’intero nucleo familiare.
L’alta formazione dell’équipe consente di fornire un adeguato percorso di diagnosi e assistenza, in particolare durante la gravidanza o in situazioni di rischio come la poliabortività e l’infertilità, permettendo di comprendere la causa, l’origine e la prognosi di una specifica malattia, le cure disponibili e il rischio di trasmissione.
Particolare importanza è data alla visita di genetica medica dove viene ripercorsa la storia clinica del paziente e dei suoi familiari, impegnandosi nella costruzione dell’albero genealogico, nella registrazione degli eventi patologici dei diversi componenti della famiglia e delle loro cause di morte, e nell’individuazione dei legami di parentela e della provenienza etnica.
La consulenza genetica segue le linee guida nazionali e internazionali e grazie alla forte multidisciplinarietà e alle diverse competenze presenti in Policlinico con cui il team di medici genetisti collabora, l’unità operativa è punto di riferimento regionale per la neurofibromatosi, le displasie scheletriche, le sindromi dismorfiche rare con ritardo mentale e i casi urgenti di malattia genetica in gravidanza.
Infine, molta attenzione è data ai pazienti con malattie rare per i quali sono attivi percorsi specifici di diagnosi, cura e sostegno pisco-sociale, in stretta collaborazione con il Centro Malattie Rare.

  • Inquadramento diagnostico per sospetta malattia genetica e malattia rara e avvio del follow-up assistenziale secondo il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA)
  • Percorso di diagnosi prenatale per le coppie a rischio genetico che desiderano avere un figlio, in stretta collaborazione con la Diagnosi Prenatale del Policlinico
  • Percorso di diagnosi preimpianto per le coppie a rischio genetico per talassemia e fibrosi cistica in stretta collaborazione con il Centro di Procreazione Medico Assistita
  • Test genetici per la definizione del rischio riproduttivo per familiarità positiva, sia in fase preconcezionale che in urgenza in gravidanza iniziale
  • Inquadramento delle patologie malformative fetali, per i difetti dello sviluppo sessuale (DSD), per la sindrome di Rokitansky, per la sindrome di Klinefelter e per altre aneuploidie dei cromosomi sessuali
  • Ricerca delle cause dei difetti congeniti
  • Fibrosi Cistica
  • Distrofia Muscolare Duchenne e Becker
  • Atrofia Muscolare Spinale
  • Talassemia
  • Neurofibromatosi tipo 1
  • Ritardo mentale
  • Malattie rare
  • Displasie scheletriche
  • Malformazioni fetali e neonatali
  • Alterazioni numero cromosomi

Patologie trattate e Servizi


  • Fibrosi Cistica
  • Distrofia Muscolare Duchenne e Becker
  • Atrofia Muscolare Spinale
  • Talassemia
  • Neurofibromatosi tipo 1
  • Ritardo mentale
  • Malattie rare
  • Displasie scheletriche
  • Malformazioni fetali e neonatali
  • Alterazioni numero cromosomi
Aggiornato alle 11:10 del 18/07/2023
Aggiornato alle 11:10 del 18/07/2023
01/06 2022

Tutto ciò che vale merita di essere atteso. Una nuova vita, due neogenitori. La storia di Viola e Dario

1 Giugno – Giornata Mondiale dei Genitori È proprio vero che “tutto ciò che vale merita di essere atteso”. Come quando si diventa genitori dopo un percorso pieno di curve e saliscendi. E lo sanno bene...

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17/05 2022

#SOCIAL. [17.05] Giornata Internazionale Neurofibromatosi di tipo 1. La Genetica Medica del Policlinico nell'ERN GENTURIS

#GiornataInternazionaleNeurofibromatosi2022 Il nostro Ospedale è un punto di riferimento per le sindromi genetiche come la Neurofibromatosi tipo 1 e il team della Genetica Medica è entrato nell’ERN...

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10/09 2021

#FORMAZIONE [17.09] "Malattie rare 4 incontri: Casi complessi di genetica clinica. La genetica clinica nell'era genomica". Iscrizioni entro il 13.09

Venerdì 17 settembre, dalle 14.30 alle 18, inizierà il ciclo di incontri dal titolo: "Malattie rare 4 incontri: Casi complessi di genetica clinica. La genetica clinica nell'era...

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17/05 2021

Neurofibromatosi: il Centro NF1 del Policlinico da sempre a fianco dei pazienti e dei loro familiari

Le Neurofibromatosi (NF1, NF2 e Schwannomatosi) rappresentano un gruppo di condizioni genetiche ereditarie rare, con coinvolgimento multisistemico, caratterizzate dall’aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori e per le...

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27/02 2019

#ShowYourRare, i professionisti del Policlinico di Milano a fianco di chi è raro! [PhotoGallery]

#ShowYourRare è la campagna lanciata da Eurordis per la Giornata delle Malattie Rare.  I professionisti del Policlinico di Milano si sono messi in gioco e hanno accolto con entusiasmo l'invito di...

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21/02 2019

Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Al Policlinico di Milano esperti e pazienti a confronto per dar voce al malato raro

Il Policlinico di Milano da anni si impegna a dare voce ai pazienti rari: una voce che deve essere accolta e ascoltata. La forte sinergia tra specialisti e Associazioni ha permesso di migliorare nel tempo i percorsi di...

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11/09 2018

Sindrome di Klinefelter, il Policlinico di Milano unico in Lombardia a seguire i pazienti dalla nascita all'età adulta

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter, una malattia genetica e cronica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X in più (cariotipo...

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02/05 2018

Sindrome di Poland, al Policlinico consulti gratuiti e supporto psicologico

Venerdì 4 maggio 2018 è previsto al Policlinico di Milano un Open Day dedicato ai portatori di Sindrome di Poland e alle loro famiglie, in collaborazione con l’Associazione Italiana Sindrome di Poland...

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20/04 2018

Malattie Rare, un percorso dedicato allo screening del tumore al seno per le pazienti con neurofibromatosi

  Lo screening per la prevenzione del tumore al seno è un'arma indispensabile per combattere in modo efficace questa malattia: una diagnosi precoce e tempestiva può fare davvero la differenza, e permettere una guarigione completa nella stragrande maggioranza dei casi. Le pazienti con una particolare malattia rara, chiamata neurofibromatosi di tipo 1, hanno un rischio aumentato di sviluppare il tumore della mammella: per questo al Policlinico di Milano è stato studiato per loro un apposito percorso, che incentivi gli screening e possa quindi potenziare la prevenzione.

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20/02 2018

Malattie Rare: il Center del Policlinico è il riferimento per oltre 300 patologie

   Ogni malato è di per sé speciale: ha i suoi bisogni, i suoi percorsi, il suo modo di affrontare la patologia. Questo è ancora più vero per chi ha una malattia rara: si tratta di patologie che...

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21/09 2016

Una gravidanza sempre più sicura, grazie anche alla genetica medica

Una gravidanza sempre più sicura passa anche dalla consulenza genetica della coppia, da affrontare già prima del concepimento. Un servizio disponibile al Policlinico di Milano, rivolto non solo a chi sa già di essere a...

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