- Acrocefalosindattilia
- Acrodisostosi
- Anomalie congenite multiple con ritardo mentale
- Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
- Artrogriposi multiple congenite
- Sindrome CHARGE
- Associazione VACTERL
- Camptodattilia familiare
- Deformità di Sprengel
- Displasia oculo-digito-dentale
- Gastroschisi
- Malattia del Cri du Chat
- Sindrome acrocallosa
- Sindrome branchio-oculo-facciale
- Sindrome branchio-oto-renale
- Sindrome cardio-facio-cutanea
- Sindrome da regressione caudale
- Sindrome di aarskog
- Sindrome di aase-smith
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Alstrom
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Antley-Bixler
- Sindrome di Baller-Gerold
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Carpenter
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome di Coffin-Lowry
- Sindrome di Coffin-Siris
- Sindrome di Cornelia De Lange
- Sindrome di Down
- Sindrome di Freeman-Sheldon
- Sindrome di Goldenhar
- Sindrome di Greig
- Sindrome di Holt-Oram
- Sindrome di Ivemark
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Kabuki
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Marshall
- Sindrome di Marshall-Smith
- Sindrome di Meckel
- Sindrome di Moebius
- Sindrome di Nager
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Opitz
- Sindrome di Pallister-Hall
- Sindrome di Pallister-Killian
- Sindrome di Pallister-W
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Roberts
- Sindrome di Robinow
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di Schinzel-Giedion
- Sindrome di Seckel
- Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Townes-Brocks
- Sindrome di Walker-Warburg
- Sindrome di Weaver
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome EEC
- Sindrome oculo-cerebro-cutanea
- Sindrome oto-palato-digitale
- Sindrome Proteo
- Sindrome pterigio multiplo
- Sindrome trico-rino-falangea
- Sindrome trisma pseudocamptodattilia
- Sindromi da aneuploidia cromosomica
- Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica
- Sindrome di Sotos
- Neurofibromatosi
- Sindrome X fragile
- Sindromi PTEN correlate
Laureata in Medicina e Chirurgia nel 2018 all'Università degli Studi di Milano, dove si specializza in Genetica Medica nel 2024.
Da Gennaio 2025 svolge la sua attività al Policlinico di Milano.
Cromatinopatie
Aggiornato alle 12:36 del 13/03/2026