News dal Policlinico

Al Policlinico di Milano le tecniche di genetica di ultima generazione aprono nuove possibilità nella diagnosi delle malattie rare. Lo racconta il servizio di Buongiorno Regione Lombardia – Rai3, dedicato alla storia di Arianna, per la quale dopo molti anni è stato possibile identificare con precisione la causa della sua condizione.

Durante l’infanzia, ad Arianna viene diagnostica una malattia rara solo sulla base dei sintomi clinici. Un’ipotesi che non ha però mai convinto Donatella Milani, genetista del Policlinico di Milano. Grazie alla sua intuizione e ai progressi della ricerca, oggi la sua condizione ha finalmente un nome preciso: Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome (SIHIWES), una malattia ultra-rara con meno di cento casi descritti nel mondo, di cui 2 scoperti al Policlinico di Milano.

“Qui al Policlinico sono oltre 350 le malattie rare che vengono curate, diagnosticate e portate a terapia qui al Policlinico”, ha ricordato ai microfoni di Rai3 il Direttore Generale Matteo Stocco.

Ricevere la diagnosi corretta è fondamentale perchè “Cambiano le tutele sociali, cambiano le possibilità di accesso alle terapie. Sapere quale malattia si ha, fa la differenza”, sottolinea Donatella Milani.

“In tante condizioni i sintomi sono età specifici e possono evolvere nel corso della vita di una persona. Attribuire una diagnosi a un bambino molto piccolo è un tema delicato”, aggiunge Giulia Marchetti, medico genetista dell’Ospedale.

Nei laboratori del Policlinico di Milano ogni anno vengono effettuati circa 1.500 test genetici con tecniche di sequenziamento di nuova generazione.

“Adesso c'è la possibilità nello stesso esperimento di analizzare 20mila geni e quindi con un unico test individuare la maggior parte delle varianti”, spiega Palma Finelli, responsabile del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale e docente dell’Università degli Studi di Milano.

Grazie alla ricerca, le diagnosi possono essere sempre più precise. Aggiornare periodicamente gli esami genetici può fare la differenza, aprendo nuove possibilità di cura per molti pazienti.

Guarda il servizio a cura della giornalista Rossana Caviglioli

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