Attività Clinica

Il Laboratorio di Genetica Medica esegue indagini finalizzate alla caratterizzazione del DNA e all’analisi dei cromosomi (citrogenetica) su campioni raccolti in epoca pre-e post-natale. 

Tipologie di analisi molecolari per le seguenti patologie ereditarie:

• Talassemie ed Emoglobinopatie ereditarie
• Distrofinopatie (DMD – BMD)
• Fibrosi Cistica
• Sordità neurosensoriali non sindromiche
• Sindrome di Parkinson
• Sterilità maschile (ricerca delle microdelezione cromosoma Y)
• Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 3 (PFIC3)
• Tubulopatie renali (Bartter – Gitelman)
• Sindrome emolitico uremica (SEU)
• Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
• Ricerca rapida di aneuploidie cromosomiche (QF-PCR)
• Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) di Fibrosi Cistica e Talassemia

Tipologie di analisi di citogenetica:

• Cariotipo su sangue periferico
• Cariotipo su fibroblasti cutanei
• Cariotipo su campioni di villi coriali
• Cariotipo su campioni di liquido amniotico
• Cariotipo su campioni di sangue fetale
• Cariotipo su midollo osseo
• Analisi dei telomeri mediante l’uso di probe specifici (tecnica FISH)
• Diagnosi di microdelezioni cromosomiche (tecnica FISH)
• Ibridazione Genomica Comparativa (Array-CGH)