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10/09 2021
Salute e Ricerca

#FORMAZIONE [17.09] "Malattie rare 4 incontri: Casi complessi di genetica clinica. La genetica clinica nell'era genomica". Iscrizioni entro il 13.09

— di Massimiliano Ambrosoni

Venerdì 17 settembre, dalle 14.30 alle 18, inizierà il ciclo di incontri dal titolo: "Malattie rare 4 incontri: Casi complessi di genetica clinica. La genetica clinica nell'era genomica".

L’attività clinica dei professionisti coinvolti nell’inquadramento diagnostico e nell’assistenza dei malati rari e con difetti congeniti sta affrontando profondi cambiamenti, in linea con la rapida evoluzione e i progressi delle tecniche di laboratorio e della genomica. Queste maggiori potenzialità, alla cui base vi è l’introduzione delle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS), come il sequenziamento dell’intero esoma, permettono una più efficace definizione delle basi genetiche e degli aspetti clinici delle diverse malattie rare, con inevitabile impatto sulla presa in carico globale del soggetto affetto e della sua famiglia.

Il successo diagnostico di questo nuovo approccio richiede una stretta collaborazione tra specialista medico e specialista di laboratorio.

Per questi motivi nasce la proposta di questa sessione di 4 incontri di “Casi complessi di genetica clinica” dedicati all’utilizzo dell’analisi dell’intero esoma e alle sue implicazioni in ambito prenatale, neonatale-pediatrico e assistenziale con uno sguardo anche alle future tecnologie omiche.

L’iniziativa nasce da un accordo tra le unità di Genetica Medica, Ostetricia, Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Pediatria ad Alta Intensità di Cura, Medicina Fisica e Riabilitativa Pediatrica, Neuropsichiatria Infantile, e i Laboratori di Genetica Medica e Molecolare e il Coordinamento Laboratori di Ricerca della Fondazione Policlinico con la collaborazione del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Ospedale Papa Giovanni XXIII. E’ rivolta a tutti gli specialisti e alle figure professionali coinvolte nel percorso diagnostico ed assistenziale.

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