News dal Policlinico

È nato a luglio al Policlinico di Milano e sta bene. Luca (nome di fantasia) è il primo bambino in Italia affetto da displasia ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X (XLHED) ad aver ricevuto una terapia sperimentale già durante la vita fetale, quando le strutture compromesse dalla malattia sono ancora in formazione.

La XLHED è una malattia genetica ereditaria estremamente rara che si manifesta soprattutto nei maschi e può determinare una riduzione o la completa assenza di ghiandole sudoripare, denti e capelli. Finora priva di una cura specifica, viene trattata intervenendo sui sintomi e sulle possibili complicanze. Tra le più importanti c'è l'incapacità di sudare correttamente e quindi di regolare la temperatura corporea, che soprattutto nei bambini più piccoli può esporre a temperature molto elevate e a gravi conseguenze neurologiche, tra cui le convulsioni.

La storia di Luca comincia infatti molti anni prima. Nella famiglia della mamma c'è già un caso di XLHED: il fratello, oggi zio del bambino, è affetto dalla malattia ed è seguito dal team di genodermatosi del Policlinico di Milano, dedicato da oltre 40 anni alle malattie genetiche della pelle. La storia familiare ha permesso di individuare precocemente la malattia durante la gravidanza e accompagnare i genitori verso una possibilità fino a pochi anni fa inesistente: intervenire ancora prima della nascita. La terapia sperimentale punta a sostituire la funzione della proteina EDA1 mancante attraverso tre somministrazioni direttamente nella pancia della futura mamma durante la gravidanza.  

Sono solo otto i centri selezionati nel mondo per uno studio internazionale dedicato a questo trattamento innovativo e la Dermatologia Pediatrica, diretta dal dermatologo Riccardo Cavalli, del Policlinico di Milano è l'unica in Italia. Un risultato reso possibile dall'integrazione delle diverse competenze presenti nell'Ospedale, dalla Dermatologia Pediatrica alla Diagnosi Prenatale e Chirurgia Fetale fino all’Ostetricia e alla Neonatologia, necessarie per seguire l'intero percorso, dalla diagnosi al trattamento in utero, fino alla nascita e al follow-up.

“Le malattie rare rappresentano un ambito strategico per il nostro Ospedale, che oggi prende in carico oltre 350 diverse patologie. Essere parte di una rete internazionale significa accelerare il percorso dalla ricerca alla cura, trasformando le conoscenze scientifiche in opportunità concrete per i pazienti e le loro famiglie.” spiega Fabio Blandini, direttore scientifico del Policlinico di Milano. “Inoltre, la sinergia tra expertise diverse, come quelle presenti al Policlinico di Milano, permette di affrontare percorsi particolarmente complessi: dalla diagnosi durante la gravidanza alle cure prima della nascita, fino al follow-up del bambino”.  

Al Policlinico le iniezioni intra-amniotiche sono state effettuate dalla chirurga fetale Simona Boito, del team di Diagnosi Prenatale e Chirurgia Fetale diretto da Nicola Persico. Una procedura altamente specialistica, resa ancora più complessa con l'avanzare della gravidanza dai movimenti sempre più frequenti del bambino, che richiedeva di individuare il momento e la posizione più adatti per somministrare la terapia nel liquido amniotico. “La possibilità di intervenire durante la gravidanza apre una prospettiva completamente nuova, rivoluzionaria per questo tipo di malattia – spiega Riccardo Cavalli, insieme alla dermatologa Michela Brena del team della Dermatologia Pediatrica coinvolto nello studio internazionale –. La proteina viene somministrata in una fase precisa dello sviluppo, quando può ancora favorire la maturazione delle ghiandole sudoripare, dei denti e dei capelli”.

Luca è il diciottesimo bambino al mondo trattato in quattro anni nell'ambito di questa esperienza. Oggi presenta una normale sudorazione e anche un regolare sviluppo delle unghie, due aspetti particolarmente importanti nella valutazione della malattia. Il followup proseguirà per almeno cinque anni per monitorarne nel tempo lo sviluppo e la risposta al trattamento.  

#RASSEGNASTAMPA. La storia del piccolo Luca arriva anche sulle pagine di Repubblica.it – Salute, che ha dedicato un approfondimento a questa nuova frontiera della ricerca, raccontata dal giornalista Sandro Iannaccone.

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Nella gallery, uno scatto di parte del team che ha partecipato allo studio: da sin. Cristiana Bravi - Coordinatrice Ostetrica, Michela Brena – dermatologa della Dermatologia Pediatrica, Simona Boito - chirurga fetale della Diagnosi Prenatale e Chirurgia Fetale, Riccardo Cavalli – direttore Dermatologia Pediatrica, Nicola Persico – direttore Diagnosi Prenatale e Chirurgia Fetale , e alcuni momenti durante la terza somministrazione della terapia.

: da sin. Cristiana Bravi - Coordinatrice Ostetrica, Michela Brena – dermatologa della Dermatologia Pediatrica, Simona Boito - chirurga fetale della Diagnosi Prenatale e Chirurgia Fetale, Riccardo Cavalli – direttore Dermatologia Pediatrica, Nicola Persico – direttore Diagnosi Prenatale e Chirurgia Fetale 

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