Tumore di Wilms, la guarigione di Mariasole e il successo della chirurgia conservativa eseguita al Policlinico di Milano
Il nefroblastoma bilaterale in età pediatrica è un tumore maligno renale raro nell’infanzia e colpisce prevalentemente bambini tra 1 e 5 anni.
Della non più così piccola Mariasole ogni tanto arrivano nuove foto. Il display del telefono si illumina ma a essere più radioso è il visino furbetto di questa bimba che oggi ha quasi 3 anni e genera tutte le volte la meraviglia dei colleghi del team di Urologia Pediatrica del Policlinico di Milano. C’è tanta voglia tra gli specialisti di ricevere buone notizie da papà Maurizio e mamma Roberta, con cui da tempo è nata una sincera e affiatata amicizia. Ci sono affetti, però, che nascono in salita, soprattutto se la diagnosi da accettare è di nefroblastoma bilaterale, ossia di tumore maligno raro riscontrato su entrambi i reni di una figlia al suo primo anno di vita.
La condizione di Mariasole ha un nome specifico - tumore di Wilms - ed è stata riconosciuta dall’Oncologia Pediatrica dell’IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano dopo i primi accertamenti che la famiglia ha effettuato nella propria regione di provenienza.
Sintomi silenti hanno portato i genitori di Mariasole a preoccuparsi solo dopo aver osservato uno strano rigonfiamento all’altezza dell’addome e la sensazione “palpabile” di una massa anomala: da qui il bisogno di approfondimenti tramite ecografia e la necessità di ulteriori esami diagnostici, una tomografia e una risonanza magnetica. Il quadro è delicato: la massa cresce velocemente su entrambi gli organi al punto da invadere quella che i medici chiamano “linea mediana dell’addome”, un segnale della necessità di attivare un percorso terapeutico complesso e delicato. Lungo e multispecialistico.
Il tumore di Wilms richiede una valida expertise per essere correttamente individuato: si presenta prevalentemente in bambini di età compresa tra l’1 e i 5 anni, può riguardare più spesso le femmine e la causa sta nella mutazione del gene WT1, responsabile di una alterazione cellulare nello sviluppo dei reni. Il tumore di Wilms può essere associato ad altre condizioni genetiche da cui si originano quadri sindromici come Beckwith-Wiedemann o Denys-Drash. Pur specificando che il tumore di Wilms rientra tra le malattie rare, è piuttosto frequente se riguarda un solo rene (7 casi ogni milione di bambini sotto i 15 anni) ma soltanto in un 5-7 % dei soggetti con diagnosi è individuata la forma bilaterale.
I protocolli di cura prevedono una combinazione di trattamenti e si procede per fasi al fine di rallentare e, per quanto possibile, stabilizzare l’espansione della neoplasia, successivamente asportare la massa e, infine, ridurre al minimo il rischio di recidive: questo si traduce in cicli di chemioterapie precedenti all’intervento di asportazione chirurgica del rene (nefrectomia) e dei linfonodi adiacenti.
Il Policlinico di Milano, da tempo porta avanti una solida collaborazione con i professionisti dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano per quando riguarda i pazienti oncologici pediatrici. Di fronte al visino di Mariasole, come di tutti i bambini che giungono in Ospedale per cure così importanti, l’obiettivo va ben oltre il rispetto delle linee guida. Per questa piccola si desidera fare il possibile per evitare una nefrectomia radicale bilaterale, ossia la rimozione totale di entrambi i reni che porterebbero poi la paziente al ricorso alla dialisi e al trapianto renale. Occorrono competenze, forte collaborazione tra specialisti e tutta la fiducia di mamma e papà, perché anche alla famiglia è richiesta la grande prova di stare lontano da casa per qualche tempo. Al Policlinico di Milano è l’Associazione ABN ONLUS ad affiancare i pazienti e i loro cari in tutti gli aspetti logistici e di assistenza in caso di lunghi ricoveri: ciò fa sì che ai genitori sia tolta una preoccupazione affinché nessuno si senta solo durante il percorso di cure.
Le terapie farmacologiche funzionano e permettono di preparare Mariasole a sottoporsi a due interventi chirurgici, programmati a circa un mese di distanza. La via della chirurgia conservativa è un’opportunità tanto auspicata quanto concreta.
“In questo tipo di intervento, quando l’organo è ancora molto piccolo e quando la massa si trova in aree delicate, specie se vicino alle strutture vascolari, si cerca di coniugare precisione nell’asportazione a minor invasività possibile – spiega Alfredo Berrettini, direttore dell’Urologia Pediatrica del Policlinico di Milano -. A seconda della situazione, si può intervenire su entrambi i reni durante lo stesso intervento oppure programmarne due in diversi momenti, questa seconda opzione può portare a un maggior benessere del paziente e per Mariasole ci è sembrata la via più sicura. Ognuno dei due interventi ha richiesto circa 6 ore in sala operatoria e un ricovero in Policlinico di Milano di circa 50 giorni. La buona riuscita della procedura e del ricovero è stata resa possibile grazia alla attiva collaborazione con tutti i colleghi dell’Istituto dei Tumori tra cui il Davide Biasoni, specialista in Urologia e grazie ad un elevato expertise dei colleghi anestesisti della sala operatoria e della Terapia Intensiva Pediatrica e del personale infermieristico sia durante l’intervento chirurgico che durante la degenza in reparto. Mariasole, ha poi proseguito la chemioterapia post-intervento nella città in centro Italia in cui vive con la sua famiglia”.
Il rischio di recidive non è zero e nella importante esperienza maturata dalla collaborazione nata tra i diversi professionisti del Policlinico di Milano con l’Istituto Nazionale dei Tumori - circa 10 casi provenienti da tutta Italia negli ultimi 5 anni - il tumore in alcuni piccoli pazienti si è ripresentato. Per questo motivo è importantissimo un attento follow up: i bambini sono monitorati negli anni ed eventuali rinnovate proliferazioni cellulari anomale vengono intercettate precocemente e con migliori prospettive di cura. Grazie agli avanzamenti nella conoscenza di malattie rare come il tumore di Wilms e grazie alla disponibilità di terapia mediche mirate e tecniche che spaziano anche verso la chirurgia robotica, la percentuale di guarigione dei bambini con nefroblastoma è di oltre il 90%. Collaborare, anche tra diversi Istituti, cercando di mettere insieme tutte le varie esperienze e competenze è il modo migliore per garantire un'eccellente cura a questi piccoli e delicati pazienti.
Il percorso di Mariasole è d’interesse anche nel campo della ricerca scientifica: la chirurgia conservativa abbinata a mirata e/o radioterapia permette di migliorare moltissimo la qualità di vita futura di questi bambini. Ma di tutto questo a Mariasole per ora non interessa. Preferisce sorridere a mamma e papà e scattare, perché no, qualche foto da inviare agli amici del Policlinico di Milano e dell’Istituto dei Tumori.
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