Donne e malattie rare

Il Policlinico di Milano è Centro di riferimento per lo studio e il trattamento della Sindrome di Rokitansky e delle anomalie congenite dell’apparato genitale femminile, ed è altamente specializzato nella diagnosi e nel trattamento medico e chirurgico delle malformazioni rare che colpiscono l’apparato genitale femminile.

Cos’è la sindrome di Rokitansky?

La sindrome di Rokiitansky è una malattia rara, caratterizzata dall’assenza congenita della vagina e dell’utero. Si tratta quindi di donne che nascono senza vagina e utero, ma con ovaie e genitali esterni sviluppati normalmente. Lo sviluppo psico-fisico e lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari, quali seno, peluria pubica e conformazione della vulva risulta invece nella norma. Si tratta di una patologia rara che si presenta ogni 4-5mila nate femmine ma, grazie agli sviluppi della medicina, oggi è possibile condurre una vita normale anche con la sindrome di Rokitansky.

Quando viene fatta la diagnosi?

La diagnosi di questa malattia avviene quasi sempre durante la pubertà, nel momento in cui non si presentano le prime mestruazioni.

Quali sono le cause della sindrome?

Non ci sono cause precise. E’ stata suggerita una dipendenza da alcune alterazioni genetiche ma per la maggior parte dei casi non c’è un riferimento causale preciso.

Quali sono le possibilità offerte dal Policlinico?

Scopo dell’équipe del Policlinico è quello di completare il canale vaginale in modo tale da permettere l'attività sessuale. Le opzioni di trattamento possono essere diverse: metodo non chirurgico/funzionale mediante l'ausilio di tutori vaginali o metodo chirurgico che prevede la creazione del canale vaginale mediante un intervento condotto in laparoscopia e in via perianale. Entrambe le opzioni di trattamento hanno un'efficacia ormai consolidata.

Qual è l’impatto psicologico dato dalla sindrome?

L’impatto psicologico riguarda soprattutto l’identità femminile della paziente ma è notevole su tutto il nucleo familiare. E’ dunque essenziale per la paziente e per i familiari richiedere un sostegno psicologico prima e durante il trattamento.

Il Policlinico di Milano organizza incontri di gruppo sia per le ragazze che, separatamente, per i genitori proprio per creare uno spazio e un tempo di condivisione in libertà. Inoltre, sono stati attivati percorsi di supporto psicologico personalizzati, con lo scopo di seguire le giovani donne affette da Sindrome di Rokitansky dal momento della diagnosi, durante il trattamento e nel successivo follow up.

Le Neurofibromatosi (NF1, NF2 e Schwannomatosi) rappresentano un gruppo di condizioni genetiche ereditarie rare, con coinvolgimento multisistemico, caratterizzate dall’aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori e per le quali attualmente non esiste una terapia. 

Come viene diagnosticata la NF1? Ne abbiamo parlato con Paola Marchisio e Federica Natacci, specialiste del Policlinico di Milano