I primi controlli

Prima della dimissione, tutti i neonati sono sottoposti ad alcuni programmi di screening: uditivo, oculare, cardiologico e metabolico.
La diagnosi precoce di alcune malattie congenite, cioè dalla nascita, consente di intervenire il prima possibile, individuando i percorsi di cura più adeguati.

Screening uditivo

Nei primi giorni di vita del neonato, viene valutata la funzionalità uditiva, utilizzando la tecnica delle otoemissioni. Circa 2 neonati su 1.000 nascono con un difetto uditivo: prima si interviene, tanto migliori sono i risultati. Attraverso l’udito, infatti, il bambino non solo acquisisce il linguaggio, ma sviluppa le sue capacità comunicative e cognitive.

Come avviene?

Mentre il bambino dorme, nel condotto uditivo del piccolo viene inserita una sonda morbida che emette dei suoni di bassa intensità. Se la coclea* funziona, “risponde” a questi suoni con un eco, che viene rilevato dalla sonda stessa.

*Coclea: porzione dell’orecchio interno deputata a convertire le onde sonore in impulsi elettrici che vengono inviati al cervello per essere interpretati. In pratica rappresenta il “microfono” dell’apparato uditivo umano.

Esami più approfonditi (es: Potenziali Evocati Uditivi Automatici - AABR) vengono eseguiti in caso siano presenti fattori di rischio audiologico come familiarità per sordità, infezioni congenite, sindromi, asfissia neonatale, ittero grave. Si tratta di indagini non invasive che non disturbano il neonato, tanto da poterle effettuare anche durante il sonno.

Screening oculare del riflesso rosso

Il test del riflesso rosso, raccomandato dalla American Academy of Pediatrics, è uno screening per individuare precocemente patologie ed anomalie oculari come cataratta, glaucoma, retinoblastoma, alterazioni retiniche, e malattie sistemiche con manifestazioni oculari. Una diagnosi precoce di queste malattie che possono portare anche a cecità, è fondamentale per intervenire il prima possibile e mantenere in salute la vista del bambino.

Come avviene?

Lo screening dura pochi minuti e non è invasivo. Il neonatologo ‘guarda’ le pupille del bambino utilizzando un particolare strumento, l’oftalmoscopio.

Screening metabolico

Si esegue tra le 48 e le 72 ore dopo la nascita del bambino e consente di individuare la presenza di alcune rare malattie congenite ed iniziare fin da subito le terapie (farmaci o diete speciali).

In Italia lo screening è obbligatorio dal 1992 per 3 patologie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica (per quest’ultima il Policlinico di Milano è un Centro di riferimento). Dal 2016 lo screening è stato allargato a circa 40 diverse patologie metaboliche, ed è noto come Screening Neonatale Esteso (SNE), ma l’elenco delle patologie incluse nello screening è in evoluzione continua.

Come avviene?

Attraverso la puntura del tallone, si prelevano dal neonato alcune gocce di sangue. Esse vengono depositate su un apposito cartoncino per l’analisi in laboratorio.

Al Policlinico di Milano è attiva la Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale più grande d’Italia e tra le prime 4 più importanti d’Europa. Nella sua Pediatria ad Alta Intensità di Cura è presente un Centro di riferimento per lo screening neonatale metabolico allargato (uno dei 3 presenti in Lombardia), ed è anche il primo riferimento per oltre 330 malattie rare. Non ultimo, il Policlinico di Milano è la struttura italiana con il maggior numero di riconoscimenti ERN (European Reference Network), collocandosi quindi come punto di riferimento scientifico ai massimi livelli europei per le patologie rare. L’alta specializzazione dei medici e dei ricercatori, ma anche l’approccio multidisciplinare degli specialisti, permette ad ogni famiglia di trovare nel Policlinico il percorso giusto, su misura per il loro bisogno.