Al centro delle Reti Europee di diagnosi e cura (ERN)

Referente: Giovanna Mantovani, Maria Francesca Bedeschi

L’ERN BOND riunisce tutte le malattie ossee rare - congenite, croniche e di origine genetica che riguardano la cartilagine, le ossa e la dentina. Il network si concentra sull’osteogenesi imperfetta (OI), l’ipofosfatemia legata all'X rachitismo (XLH), l’acondroplasia (ACH) e le osteodistrofie. Obiettivo della rete è lo sviluppo di linee guida e la diffusione delle best practices. Con lo sviluppo di nuove terapie, la rete ha inoltre la funzione di garantire l’accesso rapido agli studi ai pazienti affetti da tali patologie.

Referente: Giovanni Montini

ERKNet (European Reference Network for Rare Kidney Diseases o Network Europeo delle Malattie Renali Rare) è un consorzio formato da 72 centri nefrologici (pediatrici e degli adulti) che si occupano di più di 70.000 pazienti con malattie renali rare in tutta Europa. Lo scopo di ERKNet è di garantire che nei centri membri del Network vengano fornite ai pazienti con malattie renali rare cure di alto livello e quanto più omogenee e aderenti alle attuali e più moderne linee guida internazionali. La Nefrologia Dialisi e Trapianto Pediatrico è membro attivo di ERKNet fin dalla sua costituzione e, in quanto tale, aderisce agli standard di cura garantiti dal Network contribuendo attivamente ai numerosi progetti di ricerca clinica promossi dal Network stesso.

Referenti: Giovanna Mantovani, Claudia Giavoli

L’Endo-ERN comprende numerose malattie endocrinologiche rare oncologiche e non oncologiche tra cui patologie tiroidee, ipofisarie, surrenaliche, gonadiche, patologie del metabolismo minerale, dell’accrescimento e le forme rare di diabete mellito. La missione di Endo-ERN è ridurre e infine eliminare le diseguaglianze nella cura di pazienti con patologie endocrine rare, migliorando l'accesso a un'assistenza sanitaria di alta qualità per i pazienti con disturbi ormonali. Le condizioni endocrine sono spesso complesse e richiedono un lungo periodo di cura trattandosi in molti casi di malattie croniche che, se trattate, non mettono il paziente in pericolo di vita. Pertanto, la loro cura richiede un'assistenza nella vita pediatrica tanto quanto in quella adulta. Endo-ERN mira a fornire questa assistenza ai pazienti per tutta la vita e a ridurre e, in ultima analisi, abolire le disuguaglianze nell'assistenza ai pazienti con disturbi endocrini rari in Europa, facilitando la condivisione delle conoscenze, l'assistenza sanitaria e la ricerca.

Referente: Ernesto Leva

ERN-LUNG è la rete di riferimento europea per le patologie polmonari rare e complesse e per le malformazioni congenite polmonari e delle vie aeree. La rete ERN-LUNG punta a migliorare le competenze in tutta Europa per promuovere gli standard di cura, la qualità della vita dei pazienti e la prognosi per tutta la gamma di patologie/malformazioni polmonari rare. I membri di ERN-LUNG si occupano di: sviluppare e diffondere le linee guida cliniche, promuovere approcci terapeutici comuni, migliorare l’accesso transfrontaliero alla diagnosi e al trattamento, avviare e aggiornare i registri, arruolare coorti sufficientemente numerose per gli studi clinici, sviluppare farmaci e studi sulla storia naturale delle patologie. ERN-LUNG offre ai pazienti l’accesso a team interdisciplinari di esperti che forniscono un parere su casi complessi tramite consulenza online, senza richiedere ai pazienti di viaggiare.

Referenti: Luca Elli, Ernesto Leva, Mirella Fraquelli

ERNICA è la rete di riferimento europea per le anomalie rare, ereditarie e congenite, che coinvolgono l’apparato digestivo e gastrointestinale, il diaframma e la parete addominale. ERNICA mira a mettere insieme competenze, conoscenze e risorse provenienti da tutta Europa per raggiungere obiettivi altrimenti irraggiungibili in un singolo Paese. In tal modo cerca di ridurre le disuguaglianze sanitarie standardizzando le pratiche e rendendo accessibili cure, informazioni e risorse di alta qualità agli operatori sanitari, ai pazienti e alle loro famiglie in tutta Europa. Per raggiungere questi obiettivi, ERNICA condivide le conoscenze dei diversi centri attraverso riunioni di team multidisciplinari virtuali, raccoglie dati per il monitoraggio e la valutazione dei centri, fornisce istruzione e formazione per gli operatori sanitari, pazienti e famiglie/assistenti, sviluppa linee guida per la pratica clinica e strumenti di supporto alle decisioni cliniche, svolge attività di ricerca multicentrica di alta qualità.

malattie ematologiche rare oncologiche e non oncologiche

Referente: Flora Peyvandi, Wilma Barcellini, Paola Bianchi, Giovanna Graziadei

EuroBloodNet comprende malattie ematologiche rare oncologiche e non oncologiche tra cui anemie rare, emoglobinopatie, malattie rare della coagulazione, policitemia, tumori mieloidi e linfoidi e l’emocromatosi ereditaria.

L’obiettivo di EuroBloodNet è quello di facilitare l'accesso a percorsi diagnostici e terapie altamente qualificate e la concentrazione delle risorse per la progettazione e l'implementazione di servizi di alta qualità nel campo delle malattie ematologiche rare (RHD).

Al Network afferiscono 60 team multidisciplinari sanitari altamente qualificati, riconosciuti come Centri di Eccellenza a livello nazionale e attrezzature e infrastrutture mediche avanzate, distribuiti in 14 Stati membri. Il Policlinico di Milano è uno di questi. Il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti contribuisce al mantenimento dell'approccio incentrato sulla persona affetta da patologia rara.

Referente: Ernesto Leva

La rete ERN eUROGEN garantisce un accesso equo a diagnosi e cure di alta qualità per i pazienti con malattie rare e complesse uro-retto-genitali. Tali condizioni richiedono valutazioni e interventi chirurgici altamente specializzati e necessitano di follow-up per tutta la vita fornito da un team multidisciplinare di esperti. La rete ERN eUROGEN condivide le conoscenze dei diversi centri attraverso riunioni di team multidisciplinari virtuali, raccoglie dati per il monitoraggio e la valutazione dei centri, fornisce istruzione e formazione, sviluppa linee guida per la pratica clinica e strumenti di supporto alle decisioni cliniche, svolge attività di ricerca e, attraverso il suo registro, permetterà di monitorare i risultati a lungo termine di tali pazienti. La rete si propone così di promuovere l'innovazione in medicina e migliorare la diagnostica e il trattamento per i pazienti affetti da rare e complesse patologie uro-retto-genitali.

Referente: Monica Sciacco

EURO-NMD è una rete europea di riferimento per le malattie neuromuscolari rare (NMD), un ampio gruppo di malattie che rappresentano una delle principali cause di mortalità e invalidità permanente nei bambini e negli adulti. Le MND sono causate da difetti genetici o acquisiti di motoneuroni, nervi periferici, giunzioni neuromuscolari o muscolo scheletriche, con conseguente debolezza muscolare e difficoltà di deglutizione, respirazione e insufficienza cardiaca. La rete si occupa di attuare gli standard per le best practices cliniche e diagnostiche, migliorare l'equità delle prestazioni sanitarie negli Stati membri, ridurre i tempi di diagnosi, aumentare l'efficienza dei costi attraverso migliori percorsi assistenziali, migliorare l’accesso alla formazione specialistica e all'istruzione, all’applicazione dei servizi di sanità elettronica, allo sviluppo e all’applicazione delle linee guida di cura, facilitare la ricerca traslazionale e clinica e l’armonizzazione di dati e campioni per il riutilizzo della ricerca e condivisione di dati di alta qualità.

Referenti: Federica Natacci, Claudia Cesaretti

ERN-GENTURIS è la rete europea di riferimento dedicata alle sindromi genetiche di predisposizione ai tumori, patologie in cui mutazioni genetiche ereditarie predispongono fortemente gli individui allo sviluppo di neoplasie benigne e maligne. Sono comprese tra queste le Neurofibromatosi, la sindrome di Lynch e le poliposi, i tumori ereditari della mammella e dell’ovaio e altre sindromi ereditarie ancor più rare. Gli scopi della rete sono quelli di migliorare l'identificazione e la diagnosi di queste sindromi, ridurre al minimo l’eterogeneità della pratica clinica e degli outcome clinici, progettare e implementare linee guida, sviluppare registri e biobanche, supportare la ricerca, aumentare la consapevolezza dei soggetti affetti. La peculiarità di ERN-GENTURIS è l’attenzione rivolta non solo all’individuo affetto, ma a tutta la sua famiglia, vista la natura ereditaria delle condizioni studiate. Il Centro del Policlinico è un riferimento per la diagnosi, il monitoraggio delle complicanze, la consulenza genetica e l’assistenza alle scelte riproduttive delle persone affette da Neurofibromatosi tipo 1 (NF1), sia in età pediatrica che adulta.

Referente: Francesca Bedeschi, Donatella Milani

Itahaca riunisce al suo interno esperti di malformazioni congenite rare e disabilità intellettiva rara. Per le malformazioni più comuni, quali il labbro leporino, ci sono network ben consolidati, mentre quando si tratta di condizioni più rare, le competenze sono sparse per tutta l'UE. Ad oggi sono state individuate oltre 8.000 sindromi. I nuovi test, quali exome e il sequenziamento del genoma, hanno migliorato le prospettive di diagnosi ma non sono accessibili in più del 50% dei centri altamente specializzati. L’obiettivo dell’ERN ITHACA è proprio quello di rendere più facile l’accesso a queste tecnologie.

Referenti: Francesca Menni, Francesca Furlan

MetabERN è una rete europea senza scopo di lucro istituita allo scopo di facilitare l'accesso alle migliori cure disponibili e soddisfare le esigenze oltre confine per tutti i pazienti affetti da malattie rare metaboliche ereditarie (IMD) e per le loro famiglie. Viene creato un collegamento tra i centri più specializzati in IMD rari per promuovere la prevenzione, accelerare la diagnosi, migliorare gli standard di cura e la qualità di vita in tutta Europa per i pazienti che vivono con IMD. MetabERN include oltre 800 patologie raggruppate in 7 gruppi di lavoro ognuno affiancato da più ePAG ossia da una delegazione di pazienti per le patologie interessate per portare la prospettiva del paziente in tutto il lavoro. Inoltre MetabERN è organizzato in 9 work packages trasversali, ciascuno dei quali ha un coordinatore medico ed un Single Point of Contact (SPOC) scelto fra i Patient Representatives.

Referente: Prof. Pietro Lampertico

ERN RARE-LIVER è una rete europea di centri di eccellenza per la gestione delle epatopatie rare: le patologie coinvolte includono le epatopatie autoimmuni (epatite autoimmune, colangite biliare primitiva, colangite sclerosante primitiva, atresia delle vie biliari, colangite IgG4), le malattie vascolari epatiche (sindrome di Budd-Chiari, malattia veno-occlusiva epatica, ipertensione portale non cirrotica, trombosi portale non cirrotica), epatopatie metaboliche e epatopatie della gravidanza. La rete ha lo scopo di condividere conoscenze cliniche (linee guida internazionali) e scientifiche nell’ambito della ricerca traslazionale, per standardizzare la cura delle epatopatie rare al fine di migliorare l’assistenza ai pazienti.

Referente: Lorenzo Beretta

La rete ReCONNET raggruppa le malattie del tessuto connettivo raro e muscolo-scheletrico in tre principali gruppi tematici: autoimmune raro, autoimmune complesso e malattie ereditarie del tessuto connettivo e muscolo-scheletriche. ReCONNET punta a migliorare la diagnosi precoce, la gestione del paziente e l’appropriatezza delle cure tramite una condivisione di casi clinici con la rete.

Referenti: Maria Carrabba, Giovanna Fabio, Lucia Baselli, Rosa Maria Dellepiane

RITA riunisce i principali centri europei con esperienza nella diagnosi e nel trattamento di malattie immunologiche rare di tre aree ben definite: immunodeficienze primitive, sindromi autoinfiammatorie, malattie autoimmuni. Queste condizioni richiedono cure multidisciplinari e centri di expertise che utilizzino valutazioni diagnostiche complesse e terapie altamente specializzate e innovative. Il network è fondato sul lavoro delle rispettive società scientifiche europee esistenti che hanno sviluppato specifici registri di malattia, linee guida cliniche, collaborazioni di ricerca, attività educative e strette collaborazioni con le organizzazioni dei pazienti. Il network riunisce gli specialisti pediatrici e dell’adulto delle rispettive patologie d’interesse. ERN-RITA mira ad armonizzare le linee guida diagnostiche e terapeutiche per tutti i pazienti bambini e adulti affetti da immunodeficienza rara, sindromi autoinfiammatorie e malattie autoimmuni, indipendentemente dall'origine nazionale ed etnica, con conseguente pari possibilità di accesso a test diagnostici e a terapie innovative, quali le terapie biologiche, la terapia sostitutiva con immunoglobuline, il trapianto di cellule staminali e la terapia genica. Lo scopo è di fornire un'assistenza clinica multidisciplinare completa all'avanguardia attraverso collaborazioni stabili tra tutti i centri europei e il consolidamento di una piattaforma di ricerca internazionale in grado di migliorare la diagnosi e la terapia di queste patologie.

Referente: Sophie Guez

La rete Skin mette in comunicazione esperti nel campo delle malattie rare della pelle per scambiare conoscenze, aggiornare e sviluppare le linee guida sulle best practices, e migliorare la formazione professionale e l’educazione del paziente. Skin ha lo scopo di migliorare l'organizzazione sanitaria mettendo in comune le risorse per creare un sistema centralizzato tramite una piattaforma condivisa da patologi esperti provenienti da tutta Europa. ERN Skin sviluppa anche registri di malattie rare della pelle che consentono la partecipazione dei pazienti a programmi di ricerca e a studi clinici.