Al centro delle Reti Europee di diagnosi e cura (ERN)

Il Policlinico è al centro di una rete internazionale di strutture sanitarie che garantiscono ai pazienti la miglior diagnosi e cura.

Il compito delle reti di riferimento europee (ERN) è affrontare le malattie rare e le patologie che richiedono cure altamente specializzate mettendo in sinergia team di specialisti e tecnologie avanzate. Le reti ERN favoriscono la partecipazione a studi clinici e progetti di ricerca e la diffusione di nuovi standard di diagnosi e trattamento in tutta Europa.

Nella pratica questo vuol dire che per la diagnosi e il trattamento di un paziente, ovunque si trovi, i coordinatori delle ERN consultano i medici specialisti di diverse discipline, convocando un consulto virtuale. In questo modo a viaggiare sono le conoscenze e competenze mediche piuttosto che i pazienti, che possono così continuare a godere della sicurezza e del sostegno offerti dal loro ambiente domestico.
 

Il Policlinico di Milano è l'ospedale italiano con il maggior numero di riconoscimenti ERN (European Reference Network), collocandosi quindi come punto di riferimento scientifico ai massimi livelli europei.

malattie ematologiche rare oncologiche e non oncologiche

Referente: Nica Cappellini, Flora Peyvandi, Wilma Barcellini, Paola Bianchi

EuroBloodNet comprende malattie ematologiche rare oncologiche e non oncologiche tra cui anemie rare, malattie rare della coagulazione, policitemia, tumori mieloidi e linfoidi e l’emocromatosi ereditaria. L’obiettivo di EuroBloodNet è quello di facilitare la concentrazione delle risorse per la progettazione, la convalida e l'implementazione di servizi di alta qualità ed economicamente efficaci per affrontare le sfide delle malattie ematologiche rare (RHD), mettendo insieme 66 team multidisciplinari sanitari altamente qualificati in 15 Stati membri e attrezzature e infrastrutture mediche avanzate. Il Policlinico di Milano è uno di questi. Il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti contribuisce al mantenimento dell'approccio centrato sulla persona affetta da patologia rara.

Referente: Maurizio Moggio

EURO-NMD è una rete europea di riferimento per le malattie neuromuscolari rare (NMD), un ampio gruppo di malattie che rappresentano una delle principali cause di mortalità e invalidità permanente nei bambini e negli adulti. Le MND sono causate da difetti genetici o acquisiti di motoneuroni, nervi periferici, giunzioni neuromuscolari o muscolo scheletriche, con conseguente debolezza muscolare e difficoltà di deglutizione, respirazione e insufficienza cardiaca. La rete si occupa di attuare gli standard per le best practices cliniche e diagnostiche, migliorare l'equità delle prestazioni sanitarie negli Stati membri, ridurre i tempi di diagnosi, aumentare l'efficienza dei costi attraverso migliori percorsi assistenziali, migliorare l’accesso alla formazione specialistica e all'istruzione, all’applicazione dei servizi di sanità elettronica, allo sviluppo e all’applicazione delle linee guida di cura, facilitare la ricerca traslazionale e clinica e l’armonizzazione di dati e campioni per il riutilizzo della ricerca e condivisione di dati di alta qualità.

Referente: Sophie Guez

La rete Skin mette in comunicazione esperti nel campo delle malattie rare della pelle per scambiare conoscenze, aggiornare e sviluppare le linee guida sulle best practices, e migliorare la formazione professionale e l’educazione del paziente. Skin ha lo scopo di migliorare l'organizzazione sanitaria mettendo in comune le risorse per creare un sistema centralizzato tramite una piattaforma condivisa da patologi esperti provenienti da tutta Europa. ERN Skin sviluppa anche registri di malattie rare della pelle che consentono la partecipazione dei pazienti a programmi di ricerca e a studi clinici.

Referente: Lorenzo Beretta, Maurizio Moggio

La rete ReCONNET raggruppa le malattie del tessuto connettivo raro e muscolo-scheletrico in tre principali gruppi tematici: autoimmune raro, autoimmune complesso e malattie ereditarie del tessuto connettivo e muscolo-scheletriche. ReCONNET punta a migliorare la diagnosi precoce, la gestione del paziente e l’appropriatezza delle cure tramite una condivisione di casi clinici con la rete.

Referente: Francesca Bedeschi, Donatella Milani

Itahaca riunisce al suo interno esperti di malformazioni congenite rare e disabilità intellettiva rara. Per le malformazioni più comuni, quali il labbro leporino, ci sono network ben consolidati, mentre quando si tratta di condizioni più rare, le competenze sono sparse per tutta l'UE. Ad oggi sono state individuate oltre 8.000 sindromi. I nuovi test, quali exome e il sequenziamento del genoma, hanno migliorato le prospettive di diagnosi ma non sono accessibili in più del 50% dei centri altamente specializzati. L’obiettivo dell’ERN ITHACA è proprio quello di rendere più facile l’accesso a queste tecnologie.

Referente: Ernesto Leva

Le condizioni urogenitali rare e complesse possono richiedere una correzione chirurgica, spesso durante il periodo neonatale o durante l'infanzia. Gli individui colpiti hanno bisogno di assistenza per tutta la vita, assistenza che deve essere fornita da gruppi multidisciplinari di esperti. L’obiettivo di eUROGEN è quello di fornire linee guida per ogni singolo paziente e migliorare la condivisione dei risultati a livello europeo.

Referente: Giovanna Mantovani, Maria Francesca Bedeschi

L’ERN BOND riunisce tutte le malattie ossee rare - congenite, croniche e di origine genetica che riguardano la cartilagine, le ossa e la dentina. Il network si concentra sull’osteogenesi imperfetta (OI), l’ipofosfatemia legata all'X rachitismo (XLH) e l’acondroplasia (ACH). Obiettivo della rete è lo sviluppo di linee guida e la diffusione delle best practices. Con lo sviluppo di nuove terapie, la rete ha la funzione di garantire l’accesso rapido agli studi ai pazienti affetti da tali patologie.

Referente: Giovanni Montini

Le malattie renali rare e complesse comprendono una vasta gamma di malattie congenite ed ereditarie e disturbi acquisiti. Si stima che almeno 2 milioni di europei siano affetti da malattie rare legate ai reni. Attualmente è possibile avere preziose informazioni sulla prognosi della malattia e sulle opzioni terapeutiche. Tuttavia, l'accesso ai test non è universale. A causa della diagnosi e del trattamento ritardati, molte malattie rare dei reni progrediscono fino a portare all’insufficienza renale. La funzione di ERKNET è di migliorare gli standard di diagnosi e trattamento in tutta Europa.


Aggiornato alle 17:14 del 11/12/2019