Giovanna Graziadei
Medico
Responsabile di Struttura Semplice
Emoglobinopatie, disordini ereditari del metabolismo e del sistema immunitario 
Medicina ad Indirizzo Metabolico
Malattie Rare Center
- Malattie Rare internistico/ematologiche, in particolare anemie congenite (circa 1000 pazienti):
- Sindromi Talassemiche (Talassemia Trasfusione-Dipendente e Talassemia Non-Trasfusione-Dipendente)
- Sindromi Falcemiche (Drepanocitosi, Talasso-Drepanocitosi, Emoglobinopatie HbS/HbC)
- Eritroenzimopatie (Deficit di G6PD)
- Malattie metaboliche (circa 350 pazienti diagnosticati):
- Porfirie (Porfiria Acuta Intermittente, Porfiria Variegata, Coporporfiria Ereditaria, Protoporfiria Eritropoietica, Porfiria Cutanea Tarda, Porfiria Eritropoietica Congenita, Porfiria da deficit di ALA-D)
- Malattie da accumulo (Tesaurismosi) (circa 50 pazienti):
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Fabry
- Disturbi da accumulo di Lipidi
- Diagnosi di Sindromi Talassemiche e Falcemiche:
- Screening di II livello per emoglobinopatie, Sindromi Talassemiche e Falcemiche (High Performance Liquid Chromatography - HPLC - delle emoglobine patologiche)
- Analisi molecolare (III livello) dei geni globinici, tramite amplificazione e sequenziamento diretto ed inoltre MLPA se necessario
- Diagnosi di Porfiria:
- Screening biochimico su sangue, urine e feci seguito
- Analisi genetica con metodi codificati di amplificazione, sequenziamento ed MLPA per l'identificazione di riarrangiameni nei geni causativi di porfiria
- Next Generation Sequencing (NGS), che ha permesso l'identificazione di patologie genetiche rare non rilevabili con i metodi standard
- Diagnosi di deficit di G6PD, di Malattia di Gaucher e di Fabry :
- Dosaggio enzimatico ed analisi genetica
Nell'ambito delle patologie genetiche ereditarie è previsto lo screening familiare.
Laureata in Medicina e Chirurgia nel 1994 all'Università Statale del Studi di Milano, si specializza in Ematologia Clinica e di Laboratorio nel 1998 e in Medicina Interna nel 2007 presso l'Università Statale degli Studi di Milano.
Dal 2015 è Responsabile del Day Hospital/MAC Malattie Rare Internistiche del Policlinico di Milano. Precedentemente è stata referente dell'ambulatorio di Anemie Congenite. Dal 2009 collabora con il Servizio di Genetica Medica per la consulenza specialistica di coppie a rischio per Sindromi Talassemiche e Falcemiche.
Dal 2002 al 2005 è stata Professore a Contratto di Patologia Generale ed Anatomia Patologica del Corso di Laurea in Scienze Infermieristiche dell'Università degli Studi di Milano, e dal 2003 al 2005 docente in Eventi Teorico-Pratici Residenziali per medici ed infermieri, riguardanti l'Insufficienza Respiratoria Acuta e l'utilizzo della Ventilazione Non-Invasiva nel paziente critico.
- Membro del Consiglio Direttivo e Tesoriere della Società Italiana di Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE)
- Membro del Gruppo Italiano Porfirie (GrIP)
Collabora con:
- Ospedale San Raffaele (HSR) per il Protocollo di Studio di Terapia Genica in pazienti affetti da Talassemia Major
- John Curtin School of Medical Research, Australian National University, Canberra
- Studi Clinici Farmacologici Multicentrici Internazionali di Fase I, II e III
- Studi Clinici Osservazionali
- Studi Biologici / Molecolari
- Registri di Patologia Nazionali ed Internazionali
- Principal Investigator di Clinical Trials di Fase II e III inerenti l'efficacia e la sicurezza (e la tollerabilità) di:
- Crizanlizumab (STAND (Fase III) in pazienti affetti da Drepanocitosi
- IMR-687 (IMR-BTL-201) (Fase II) in pazienti affetti da Talassemia Non-Trasfusione Dipendente (NTDT) e Talassemia Trasfusione Dipendente (NTDT)
- IMR-687 (IMR-SCD-301) (Fase IIb) in pazienti affetti da Drepanocitosi
- MT-7117 (Fase III) in pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica (EPP) o Protoporfiria Eritropoietica X-linked (XLP)
- Sub-Investigator di Clinical Trials di Fase I, II e III inerenti l'efficacia e la sicurezza (e la tollerabilità) di:
- Luspatercept (ACE-536) (Fase II) in pazienti affetti da Talassemia Non-Trasfusione Dipendente (NTDT)
- Luspatercept (ACE-536) (Fase III) in pazienti affetti da Talassemia Trasfusione Dipendente (TDT)
- Bitopertin (RO4917838) (Fase II) in pazienti affetti da NTDT
- PF-04447943 (Fase I) in pazienti da Drepanocitosi
- Ruxolitinib (INC424) (Fase II) in pazienti affetti da TDT
- Deferasirox (CICL670) (Fase II) in paziente affetti da NTDT e successiva estensione del trial
- Sotatercept (Fase II) in pazienti affetti da NTDT
- Terapia genica in pazienti affetti da Talassemia Major (TDT)
- Sub-Investigator di Studi Osservazionali inerenti la Qualità di Vita di Pazienti affetti da Talassemia e la Storia Naturale di Pazienti affetti da Porfiria Acuta Intermittente
- Principal Investigator del Research Project "Investigating the requirement of malarial parasites for
- host haem biosynthetic enzymes"
- Studio della variabile penetranza delle Porfirie autosomiche dominanti e di nuovi geni mediante tecnica di NGS
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Un incontro dedicato a ripercorrere l'iter di cura del paziente affetto da Talassemia/Emoglobinopatia, affrontare le complicanze legate alla patologia e presentare le terapie attualmente disponibili. Una occasione...
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Il Policlinico di Milano a fianco dei pazienti affetti da talassemia con cure e ricerca
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Sono solo 130 in tutta Italia i pazienti affetti da Protoporfiria Eritropoietica. Si tratta di una malattia rara ed ereditaria dovuta al difetto di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi del ‘gruppo eme’, un componente...
