Wilma Barcellini
Medico - Immunologo
Responsabile di Struttura Semplice
- Anemie emolitiche autoimmuni
- Anemie emolitiche congenite da difetto della membrana: sferocitosi, ellissocitosi e stomatocitosi ereditaria
- Anemie emolitiche da difetto degli enzimi eritrocitari
- Anemie ereditarie
- Emoglobimuria parossistica notturna (EPN)
- Diseritropoiesi congenite (ADC)
- Diagnosi di difetto della membrana eritrocitaria:
- valutazione della resistenza osmotica eritrocitaria mediante diversi tests (fragilità osmotica in NaCl, test di lisi in glicerolo a fresco ed acidificato, Pink test),
- elettroforesi in SDS-PAGE,
- studio funzionale della spettrina eritrocitaria;
- determinazione della deformabilità eritrocitaria tramite ectacitometria
- Diagnosi di eritroenzimopatie:
- dosaggio delle principali attività enzimatiche (PK, P5’N, GPI, Hx, PGK, PFK, TPI e AK),
- caratterizzazione biochimica dell’enzima alterato mediante semipurificazione,
- conferma diagnostica a livello molecolare.
- Messa a punto e validazione di nuovi tools diagnostici per le anemie emolitiche autoimmuni di difficile diagnosi (test di Coombs dopo stimolazione mitogenica)
Laureata in Medicina e Chirurgia all'Università degli Studi di Milano nel 1980 (110/110 e lode), dove ha conseguito la specializzazione in Immunologia nel 1983 (70/70 e lode) e in Reumatologia nel 1987(70/70 e lode).
Vincitrice negli anni Ottanta di Borse di studio al Policlinico e all’Istituto Superiore di Sanità, dopo un'esperienza ai Laboratori di Immunologia dell'University Hospital di Ginevra e del St George’s Hospital di Londra, dal 1991 svolge la sua attività al Policlinico di Milano, dove è Responsabile della Fisiopatologia delle Anemie.
- Boston Children's Hospital per il progetto PKD-Natural History
- Institute for Clinical Transfusion Medicine and Immunogenetics, German Red Cross Blood Service Baden-Wuerttemberg - Hessen and Institute for Transfusion Medicine dell'Università di Ulm (Germania)
- University Medical Centre di Utrecht (Olanda)
- School of Biochemistry dell'Università Walk di Bristol (UK)
- ENERCA group per ADC e altre anemie emolitiche congenite
- GIMEMA group per le citopenie autoimmuni
- Individuazione di nuovi geni nelle anemie emolitiche congenite rare, con validazione del possibile ruolo diagnostico di nuove mutazioni e studio della correlazione genotipo-fenotipo.
- Studio dei fenomeni autoimmuni e del loro ruolo nelle distruzione dei globuli rossi nelle anemie emolitiche congenite da difetto della membrana eritrocitaria.
- Nuovi tools diagnostici per le anemie emolitiche autoimmuni di difficile diagnosi e negative ai test di comune utilizzo; studio delle basi immunologiche e della regolazione citochinica dell’autoimmunità anti-eritrocitaria.
- Studio dei fenomeni autoimmuni delle sindromi mielodisplastiche “early” e nell’aplasia midollare/EPN (autoimmunità verso precursori midollari e ai meccanismi apoptotici coinvolti).
- Ruolo dell’autoimmunità anti-eritrocitaria e delle citochine immunoregolarorie/toll-like receptors nell’anemia delle sindromi linfo- e mielo-proliferative
- Studio dell’efficacia di nuovi farmaci biologici nelle anemie emolitiche autoimmuni (rituximab, bortezomib, inibitori del complemento), nelle EPN/aplasia midollare (inibitori del complemento, trombopoietinomimetici), nel deficit di PK (AG348)
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