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Malattie rare

11-beta-idrossilasi deficit di - pediatrica
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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11-beta-idrossilasi deficit di - adulta
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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17-alfa-idrossilasi deficit di - pediatrica
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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17-alfa-idrossilasi deficit di - adulta
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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18-idrossilasi deficit di - pediatrica
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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18-idrossilasi deficit di - adulta
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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21-idrossilasi deficit di - pediatrica
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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21-idrossilasi deficit di - adulta
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di - pediatrica
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
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Abetalipoproteinemia - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
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Abetalipoproteinemia - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
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Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - pediatrica
ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
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Acalasia Isolata E Acalasia Associata A Sindromi - adulta
ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
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Acidemia argininosuccinica (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
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Acidemia glutarica non tipizzata - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia glutarica non tipizzata - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia glutarica tipo I (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia glutarica tipo I (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Acidemia glutarica tipo II (SNE) * - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Acidemia isovalerica (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia isovalerica (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia metilmalonica non tipizzata - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia metilmalonica non tipizzata - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia pipecolica - adulta
MALATTIE PEROSSISOMIALI
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Acidemia pipecolica - pediatrica
MALATTIE PEROSSISOMIALI
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Acidemia propionica (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemia propionica (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acidemie organiche e acidosi lattiche primitive - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acido gamma-aminobutirrico transaminasi deficit di * - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
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Acidosi tubulare renale - adulta
TUBOLOPATIE PRIMITIVE
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Acidosi tubulare renale - pediatrica
TUBOLOPATIE PRIMITIVE
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Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Aciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Aciduria 3-metilglutaconica (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Aciduria idrossiglutarica - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Aciduria idrossiglutarica - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Aciduria malonica (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Aciduria malonica (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Acondrogenesi - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Acondrogenesi - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Acondrogenesi - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Acondroplasia - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Acondroplasia - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Acondroplasia - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Acrocefalosindattilia - adulta
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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Acrocefalosindattilia - neonatale
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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Acrodisostosi - adulta
ACRODISOSTOSI
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Acrodisostosi - pediatrica
ACRODISOSTOSI
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Afallia - pediatrica
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
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Afibrinogenemia - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Afibrinogenemia - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Agammaglobulinemia - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Agammaglobulinemia - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Aicardi sindrome di - pediatrica
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
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Aicardi sindrome di - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
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Albinismo - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Albinismo - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Alcaptonuria - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Alcaptonuria - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
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Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)
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Altre Anomalie Congenite Multiple Gravi Ed Invalidanti Con Ritardo Mentale (Limitatamente A Sindromi Note) - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (limitatamente a sindromi note)
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Altre Istiocitosi non a cellule di Langerhans - adulta
ISTIOCITOSI CRONICHE
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Amaurosi congenita di Leber - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Amaurosi congenita di Leber - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Amiloidosi Sistemiche - adulta
AMILOIDOSI SISTEMICHE
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Amiotrofia monomelica (malattia di Hirayama) - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
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Amiotrofia neuralgica ereditaria - adulta
NEUROPATIE EREDITARIE
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Andermann sindrome di - neonatale
AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
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Andermann sindrome di - pediatrica
AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
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Anemia diseritropoietica congenita - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
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Anemia diseritropoietica congenita - adulta
ANEMIE EREDITARIE
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Anemia sideroblastica ereditaria - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
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Anemia sideroblastica ereditaria - adulta
ANEMIE EREDITARIE
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Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - pediatrica
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
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Anemie aplastiche acquisite (escluso forme midollari aplastiche transitorie) - adulta
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)
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Aneurisma della vena di Galeno - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
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Antiplasmina deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Antiplasmina deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Antitrombina deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Antitrombina deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Apert sindrome di - adulta
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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Apert sindrome di - neonatale
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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Apert sindrome di - pediatrica
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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Aplasia Congenita Della Cute - adulta
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
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Aplasia Congenita Della Cute - pediatrica
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
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Argininemia - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
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Arterite A Cellule Giganti - adulta
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
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Arterite A Cellule Giganti - pediatrica
ARTERITE A CELLULE GIGANTI
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Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - adulta
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
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Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico - pediatrica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
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Aspartilglucosaminuria - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
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Associazione Vacterl/Vater - adulta
ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
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Associazione Vacterl/Vater - neonatale
ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
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Associazione Vacterl/Vater - pediatrica
ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
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Atassia congenita - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia congenita - pediatrica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia di Friedreich - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia di Friedreich - pediatrica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia episodica - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia episodica - pediatrica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay - pediatrica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA) - pediatrica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia spinocerebellare sporadica idiopatica - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia-Teleangectasia - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atassia-Teleangectasia - pediatrica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Atelosteogenesi - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Atelosteogenesi - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Atelosteogenesi - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Atresia colica - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
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Atresia Esofagea E/O Fistola - Tracheoesofagea - pediatrica
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA - TRACHEOESOFAGEA
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Atresia ileale - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
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Atresia intestinale multipla - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
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Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1 - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
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Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressiva - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
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Atrofia muscolare spinale infantile X-linked - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
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Atrofia muscolare spinale scapoloperoneale - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
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Atrofia Ottica Di Leber - pediatrica
ATROFIA OTTICA DI LEBER
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Atrofia Ottica Di Leber - adulta
ATROFIA OTTICA DI LEBER
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Austin sindrome di - adulta
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
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Austin sindrome di - pediatrica
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
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Baraitser-Winter sindrome di - pediatrica
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
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Baraitser-Winter sindrome di - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
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Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - adulta
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
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Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - neonatale
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
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Beckwith-Wiedemann Sindrome Di - pediatrica
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
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Behçet Malattia Di - adulta
BEHÇET MALATTIA DI
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Behçet Malattia Di - pediatrica
BEHÇET MALATTIA DI
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Beta ossidazione deficit di - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
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Beta ossidazione deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
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Blackfan Diamond anemia di - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
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Blackfan Diamond anemia di - adulta
ANEMIE EREDITARIE
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Blau sindrome di - adulta
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
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Blau sindrome di - pediatrica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
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Boucher-Neuhauser sindrome di - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Bronchiolite respiratoria-pneumopatia interstiziale * - adulta
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
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Budd-Chiari Sindrome Di - adulta
BUDD-CHIARI SINDROME DI
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Buschke-Ollendorff sindrome di - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Buschke-Ollendorff sindrome di - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Buschke-Ollendorff sindrome di - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Byler malattia di - pediatrica
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
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C sindrome - adulta
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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C sindrome - neonatale
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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C sindrome - pediatrica
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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Camptodattilia Familiare - adulta
CAMPTODATTILIA FAMILIARE
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Camptodattilia Familiare - pediatrica
CAMPTODATTILIA FAMILIARE
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Carbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
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Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - adulta
CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
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Carenza Congenita Di Alfa 1 Antitripsina - pediatrica
CARENZA CONGENITA DI ALFA 1 ANTITRIPSINA
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Carnitina muscolare deficit di - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
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Carnitina muscolare deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
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Carpenter Sindrome Di - adulta
CARPENTER SINDROME DI
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Carpenter Sindrome Di - pediatrica
CARPENTER SINDROME DI
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Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Cartilage-Hair Hypoplasia (CHH) - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Chanarin-Dorfman malattia di - adulta
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
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Chanarin-Dorfman malattia di - pediatrica
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
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Char Sindrome di - pediatrica
CHAR SINDROME DI
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Char Sindrome di - adulta
CHAR SINDROME DI
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Char Sindrome di - neonatale
CHAR SINDROME DI
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Charcot-Marie-Tooth malattia di - adulta
NEUROPATIE EREDITARIE
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Charge Associazione - adulta
CHARGE ASSOCIAZIONE
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Charge Associazione - neonatale
CHARGE ASSOCIAZIONE
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Charge Associazione - pediatrica
CHARGE ASSOCIAZIONE
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Cheratocono - pediatrica
CHERATOCONO
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Cheratocono - adulta
CHERATOCONO
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Cheratodermie Palmoplantari Ereditarie - pediatrica
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
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Cheratosi Follicolare Acuminata - adulta
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
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Cheratosi Follicolare Acuminata - pediatrica
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
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CINCA sindrome - adulta
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
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CINCA sindrome - pediatrica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
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Cistinosi - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Cistinuria - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Citocromo C ossidasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
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Citocromo C ossidasi deficit di - adulta
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
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Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - pediatrica
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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Citocromo P450 ossidoreduttasi deficit di - adulta
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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Citrullinemia tipo I (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
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Citrullinemia tipo II (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
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Cloaca persistente - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
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CoA ligasi degli acidi biliari deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
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Cobalamina C deficit congenito di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
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Cockayne Sindrome Di - pediatrica
COCKAYNE SINDROME DI
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Cockayne Sindrome Di - adulta
COCKAYNE SINDROME DI
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Coffin-Lowry Sindrome Di - adulta
COFFIN-LOWRY SINDROME DI
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Coffin-Lowry Sindrome Di - pediatrica
COFFIN-LOWRY SINDROME DI
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Coffin-Siris Sindrome Di - adulta
COFFIN-SIRIS SINDROME DI
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Coffin-Siris Sindrome Di - pediatrica
COFFIN-SIRIS SINDROME DI
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Cogan Sindrome Di - pediatrica
COGAN SINDROME DI
>
Cogan Sindrome Di - adulta
COGAN SINDROME DI
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Cohen malattia di - pediatrica
COHEN SINDROME DI
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Cohen malattia di - adulta
COHEN SINDROME DI
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Cohen malattia di - neonatale
COHEN SINDROME DI
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Colangite Primitiva Sclerosante - adulta
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
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Colangite Primitiva Sclerosante - pediatrica
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
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Colestasi intraepatica progressiva familiare - pediatrica
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
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Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3 - pediatrica
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
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Coloboma congenito corioretinico - pediatrica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
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Coloboma congenito corioretinico - adulta
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
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Coloboma Congenito Del Disco Ottico - adulta
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
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Coloboma Congenito Del Disco Ottico - pediatrica
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
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Coloboma congenito dell'iride - pediatrica
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
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Coloboma congenito dell'iride - adulta
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
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Complesso Carney - pediatrica
COMPLESSO CARNEY
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Complesso OEIS - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
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Condrodisplasia letale - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Condrodisplasia letale - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Condrodisplasia letale - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Condrodisplasia metafisaria - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Condrodisplasia metafisaria - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Condrodisplasia metafisaria - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Condrodisplasia punctata rizomelica - pediatrica
MALATTIE PEROSSISOMIALI
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Condrodisplasia tipo Blomstrand - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Condrodisplasia tipo Blomstrand - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Condrodisplasia tipo Blomstrand - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Condrodistrofia congenita non tipizzata - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Condrodistrofia congenita non tipizzata - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Condrodistrofia congenita non tipizzata - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Conn sindrome di - pediatrica
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
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Conn sindrome di - adulta
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
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Connettivite Mista - adulta
CONNETTIVITE MISTA
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Connettivite Mista - pediatrica
CONNETTIVITE MISTA
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Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Conradi-Hunermann-Happle sindrome di - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Coproporfiria ereditaria - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
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Cornelia De Lange Sindrome Di - neonatale
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
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Cornelia De Lange Sindrome Di - pediatrica
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
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Cornelia De Lange Sindrome Di - adulta
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
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Costello Sindrome Di - pediatrica
COSTELLO SINDROME DI
>
Costello Sindrome Di - adulta
COSTELLO SINDROME DI
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Costello Sindrome Di - neonatale
COSTELLO SINDROME DI
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Cranio-fronto-nasale sindrome - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Cranio-fronto-nasale sindrome - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Craniosinostosi primaria - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Craniosinostosi primaria - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Crigler-Najjar Sindrome Di - adulta
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
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Crigler-Najjar Sindrome Di - pediatrica
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
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Crioglobulinemia Mista - adulta
CRIOGLOBULINEMIA MISTA
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Crouzon malattia di - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Crouzon malattia di - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - adulta
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
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Cute Marmorea Teleangectasica Congenita - pediatrica
CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA
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Cutis Laxa - adulta
CUTIS LAXA
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Cutis Laxa - pediatrica
CUTIS LAXA
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Dandy-Walker sindrome di - neonatale
AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
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Dandy-Walker sindrome di - pediatrica
AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
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De Sanctis Cacchione Malattia Di - pediatrica
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
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De Sanctis Cacchione Malattia Di - adulta
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
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Deficienza Congenita Di Zinco - pediatrica
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
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Deficienza Congenita Di Zinco - adulta
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
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Deficienza Di Acth - pediatrica
DEFICIENZA DI ACTH
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Deficienza Di Acth - adulta
DEFICIENZA DI ACTH
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Deficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like) - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Deficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE) * - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Deficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE) * - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE) * - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1 - pediatrica
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
>
Deficit congenito di lattasi - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Deficit del coenzima Q10 - adulta
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
>
Deficit del coenzima Q10 - pediatrica
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
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Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit del trasporto carnitina (SNE) * - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit dienoil reduttasi (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit dienoil reduttasi (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit familiare di lipasi lipoproteica - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Deficit familiare di lipasi lipoproteica - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
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Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Deficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Deficit multiplo carbossilasi (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Deficit piruvato carbossilasi (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Deficit proteina trifunzionale (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit proteina trifunzionale (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
>
Deficit rigenerazione cofattore biopterina - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Deficit rigenerazione cofattore biopterina - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Degenerazione corneale marginale - adulta
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
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Degenerazione corneale marginale - pediatrica
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
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Degenerazione corneale nodulare - adulta
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
>
Degenerazione corneale nodulare - pediatrica
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
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Desbuquois sindrome di - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Desbuquois sindrome di - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Desbuquois sindrome di - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
detta Steele-Richardon-Olszewski sindrome di - adulta
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
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Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
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Difetti Congeniti Della Glicosilazione Proteica (CDGS) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
>
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
>
Difetti congeniti della sintesi del colesterolo - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
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Difetti congeniti responsivi alla biotina - pediatrica
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
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Difetti del trasporto del glucosio - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
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Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
>
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
>
Difetto idiopatico di CD4 - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Difetto idiopatico di CD4 - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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DiGeorge sindrome di - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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DiGeorge sindrome di - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Discheratosi Congenita - adulta
DISCHERATOSI CONGENITA
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Discheratosi Congenita - pediatrica
DISCHERATOSI CONGENITA
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Discinesie ciliari primarie - adulta
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO KARTAGENER SINDROME DI - RN0950)
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Discondrosteosi - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Discondrosteosi - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Discondrosteosi - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Disfibrinogenemia - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Disfibrinogenemia - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Disgenesia gonadica - pediatrica
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
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Disostosi cleidocranica - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
>
Disostosi cleidocranica - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Disostosi mandibolofacciale - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Disostosi mandibolofacciale - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Disostosi maxillofacciale - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Disostosi maxillofacciale - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Displasia acromicrica - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia acromicrica - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia acromicrica - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia craniometafisaria - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia craniometafisaria - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia craniometafisaria - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia diastrofica e pseudodiastrofica - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienza - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Displasia ectodermica ipoidrotica; Displasia neuroectodermica tipo CHIME - adulta
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
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Displasia ectodermica ipoidrotica; Displasia neuroectodermica tipo CHIME - pediatrica
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
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Displasia epifisaria emimelica - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia epifisaria emimelica - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia epifisaria emimelica - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia fibrosa - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia fibrosa - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia fibrosa - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia fronto-facio-nasale - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Displasia fronto-facio-nasale - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Displasia gnatodiafisaria - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia gnatodiafisaria - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia gnatodiafisaria - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia mandibolo-acrale - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Displasia mandibolo-acrale - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Displasia maxillonasale - adulta
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Displasia maxillonasale - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
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Displasia metatropica - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia metatropica - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia metatropica - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia Oculo-Digito-Dentale - pediatrica
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
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Displasia Oculo-Digito-Dentale - adulta
DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE
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Displasia otospondilomegaepifisaria - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia otospondilomegaepifisaria - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia otospondilomegaepifisaria - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia pseudoreumatoide progressiva - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia pseudoreumatoide progressiva - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia pseudoreumatoide progressiva - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Displasia spondiloepifisaria - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia spondiloepifisaria - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia spondiloepifisaria - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia Spondiloepifisaria Congenita - adulta
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
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Displasia Spondiloepifisaria Congenita - neonatale
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
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Displasia Spondiloepifisaria Congenita - pediatrica
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
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Displasia spondilometafisaria - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia spondilometafisaria - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Displasia spondilometafisaria - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Distonia Di Torsione Idiopatica - adulta
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
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Distrofia corneale posteriore - adulta
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
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Distrofia corneale posteriore - pediatrica
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
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Distrofia corneale stromale - adulta
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
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Distrofia corneale stromale - pediatrica
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
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Distrofia corneale superficiale - adulta
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
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Distrofia corneale superficiale - pediatrica
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
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Distrofia dei coni - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Distrofia dei coni - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Distrofia ialina della retina - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Distrofia ialina della retina - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Distrofia miotonica tipo 1- Steinert malattia di - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
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Distrofia Miotonica tipo 2- Miopatia miotonica prossimale - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
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Distrofia muscolare congenita - pediatrica
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare congenita - adulta
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare dei cingoli - pediatrica
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare dei cingoli - adulta
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare di Becker - adulta
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare di Becker - pediatrica
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare di Duchenne - adulta
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare di Duchenne - pediatrica
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - adulta
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss - pediatrica
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare distale - adulta
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare distale - pediatrica
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) - adulta
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine) - pediatrica
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale - adulta
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare oculo-gastro-intestinale - pediatrica
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare oculofaringea - adulta
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia muscolare oculofaringea - pediatrica
DISTROFIE MUSCOLARI
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Distrofia toracica asfissiante - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Distrofia toracica asfissiante - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Distrofia toracica asfissiante - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Distrofia vitelliforme di Best - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Distrofia vitelliforme di Best - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Distrofia vitreo-retinica - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Distrofia vitreo-retinica - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Distrofie Ereditarie Della Coroide - adulta
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
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Distrofie Ereditarie Della Coroide - pediatrica
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
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DMT1 deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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DMT1 deficit di - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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Dopamina beta-idrossilasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
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Drepanocitosi - Anemia a cellule falciformi - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
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Drepanocitosi - Anemia a cellule falciformi - adulta
ANEMIE EREDITARIE
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Duncan sindrome di - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Duncan sindrome di - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Duplicazioni del tubo digerente - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAIZONI
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Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - adulta
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI
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Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - neonatale
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI
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Dyggve-Melchior-Clausen (Dmc) Sindrome Di - pediatrica
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI
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Ectrodattilia-Displasia-Ectodermica-Palatoschisi ( Ex Eec Sindrome) - adulta
ECTRODATTILIA-DISPLASIA-ECTODERMICA-PALATOSCHISI (ex EEC sindrome)
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Ectrodattilia-Displasia-Ectodermica-Palatoschisi ( Ex Eec Sindrome) - pediatrica
ECTRODATTILIA-DISPLASIA-ECTODERMICA-PALATOSCHISI (ex EEC sindrome)
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Ellis-van Creveld sindrome di - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Ellis-van Creveld sindrome di - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Ellis-van Creveld sindrome di - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Embriofetopatia Rubeolica - neonatale
EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
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Emeralopia Congenita - pediatrica
EMERALOPIA CONGENITA
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Emeralopia Congenita - adulta
EMERALOPIA CONGENITA
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Emiipertrofia congenita - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
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Emiipertrofia congenita - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
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Emiipertrofia congenita - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
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Emocromatosi ereditaria non determinata - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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Emocromatosi ereditaria non determinata - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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Emocromatosi ereditaria tipo 1 - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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Emocromatosi ereditaria tipo 1 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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Emocromatosi ereditaria tipo 2A - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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Emocromatosi ereditaria tipo 2A - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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Emocromatosi ereditaria tipo 2B - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
>
Emocromatosi ereditaria tipo 2B - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
>
Emocromatosi ereditaria tipo 3 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
>
Emocromatosi ereditaria tipo 3 - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
>
Emocromatosi ereditaria tipo 4 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
>
Emocromatosi ereditaria tipo 4 - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
>
Emofilia A - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Emofilia A - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Emofilia B - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Emofilia B - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Emoglobinuria Parossistica Notturna - pediatrica
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
>
Emoglobinuria Parossistica Notturna - adulta
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
>
Emosiderosi polmonare idiopatica - adulta
EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
>
Encefalopatia etilmalonica (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Encondromatosi multipla - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Encondromatosi multipla - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Encondromatosi multipla - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Endocardite Reumatica - pediatrica
ENDOCARDITE REUMATICA
>
Engelmann malattia di - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Engelmann malattia di - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Engelmann malattia di - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Epilessia Mioclonica Progressiva - adulta
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
>
Epilessia Mioclonica Progressiva - pediatrica
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
>
Epispadia - pediatrica
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
>
Erdheim Chester malattia di - adulta
ISTIOCITOSI CRONICHE
>
Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva - adulta
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
>
Eritrocheratodermia Simmetrica Progressiva - pediatrica
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
>
Eritrocheratodermia Variabile - adulta
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
>
Eritrocheratodermia Variabile - pediatrica
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
>
Eritrocheratolisi Hiemalis - adulta
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
>
Eritrocheratolisi Hiemalis - pediatrica
ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
>
Esostosi multipla - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Esostosi multipla - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Esostosi multipla - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Esteri del colesterolo malattia da accumulo di - pediatrica
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
>
Esteri del colesterolo malattia da accumulo di - adulta
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
>
Estrofia Vescicale - pediatrica
ESTROFIA VESCICALE
>
Fabry malattia di - adulta
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
>
Fabry malattia di - pediatrica
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
>
Fairbank malattia di - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Fairbank malattia di - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Fairbank malattia di - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Fanconi anemia di - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
>
Fanconi anemia di - adulta
ANEMIE EREDITARIE
>
Fanconi sindrome renale - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Fanconi sindrome renale - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Fascite Diffusa - adulta
FASCITE DIFFUSA
>
Fascite Eosinofila - adulta
FASCITE EOSINOFILA
>
Fattore II deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore II deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore V deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore V deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore V e fattore VIII deficit combinato di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore V e fattore VIII deficit combinato di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore V Leiden omozigote - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore V Leiden omozigote - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore VII deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore VII deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore X deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore X deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore XI deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore XI deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore XIII deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattore XIII deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Fattori vitamina K dipendenti deficit multiplo di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Favismo, Glucosio 6 fosfato deidrogenasi deficit di - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
>
Favismo, Glucosio 6 fosfato deidrogenasi deficit di - adulta
ANEMIE EREDITARIE
>
Febbre Mediterranea Familiare - adulta
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
>
Febbre Mediterranea Familiare - pediatrica
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
>
Fenilchetonuria (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Fenilchetonuria (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica * - adulta
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
>
Fibrosi Epatica Congenita - adulta
FIBROSI EPATICA CONGENITA
>
Fibrosi Epatica Congenita - pediatrica
FIBROSI EPATICA CONGENITA
>
Fibrosi polmonare idiopatica - adulta
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
>
Focomelia - adulta
FOCOMELIA
>
Focomelia - neonatale
FOCOMELIA
>
Focomelia - pediatrica
FOCOMELIA
>
Frank-Ter Haar sindrome di - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Frank-Ter Haar sindrome di - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Frank-Ter Haar sindrome di - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Frasier sindrome di - pediatrica
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO E/O FENOTIPO
>
Fruttosio-1,6-difosfatasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Fucosidosi - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
>
Galattosemia - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Galattosialidosi - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
>
Gastrite Ipertrofica Gigante - adulta
GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
>
Gastroschisi - neonatale
GASTROSCHISI
>
Gastroschisi - pediatrica
GASTROSCHISI
>
Gaucher malattia di - adulta
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
>
Gaucher malattia di - pediatrica
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
>
Glicogeno-sintetasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasi - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 1 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 10 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 11 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 12 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 13 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 2 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 3 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 4 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 5 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 6 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glicogenosi tipo 7 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig - adulta
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
>
Glomerulonefrite membrano proliferativa mediata da Ig - pediatrica
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
>
Glomerulonefrite membranosa idiopatica - adulta
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
>
Glomerulonefrite membranosa idiopatica - pediatrica
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
>
Glomerulopatia C3 - adulta
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
>
Glomerulopatia C3 - pediatrica
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
>
Glomerulopatia da fibronectina - adulta
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
>
Glomerulopatia da fibronectina - pediatrica
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
>
Goodman sindrome di - adulta
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
>
Goodman sindrome di - neonatale
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
>
Goodman sindrome di - pediatrica
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
>
Granulomatosi Con Poliangite (Ex Granulomatosi Di Wegener) - adulta
GRANULOMATOSI CON POLIANGITE (ex Granulomatosi di Wegener)
>
Granulomatosi Con Poliangite (Ex Granulomatosi Di Wegener) - pediatrica
GRANULOMATOSI CON POLIANGITE (ex Granulomatosi di Wegener)
>
Granulomatosi Eosinofilica Con Poliangite (Ex Churg-Strauss Sindrome Di) - adulta
GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE (ex Churg-Strauss sindrome di)
>
Granulomatosi Eosinofilica Con Poliangite (Ex Churg-Strauss Sindrome Di) - pediatrica
GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE (ex Churg-Strauss sindrome di)
>
Griscelli sindrome di - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Griscelli sindrome di - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Hajdu-Cheney sindrome di - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Hajdu-Cheney sindrome di - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Hajdu-Cheney sindrome di - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Hallerman-Streiff sindrome di - adulta
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
>
Hallerman-Streiff sindrome di - neonatale
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
>
Hallerman-Streiff sindrome di - pediatrica
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
>
Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1) - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
>
Hartnup malattia di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Hartnup malattia di - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Hirschsprung Malattia Di - pediatrica
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
>
Hutchinson-Gilford sindrome di; Poichiloderma congenito; Wiedemann-Rautenstrauch sindrome di - adulta
SINDROMI PROGEROIDI
>
Hutchinson-Gilford sindrome di; Poichiloderma congenito; Wiedemann-Rautenstrauch sindrome di - pediatrica
SINDROMI PROGEROIDI
>
Iminoacidemia - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Immunodeficienza combinata grave - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Immunodeficienza combinata grave - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Immunodeficienza comune variabile - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Immunodeficienza comune variabile - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Immunodeficienza da difetto congenito di fattori del complemento - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Incontinentia Pigmenti - adulta
INCONTINENTIA PIGMENTI
>
Incontinentia Pigmenti - pediatrica
INCONTINENTIA PIGMENTI
>
Intolleranza alle proteine con lisinuria - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Intolleranza ereditaria al fruttosio - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Iper-Beta-Alaninemia - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iper-Beta-Alaninemia - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iper-IgD con febbre periodica - adulta
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Iper-IgD con febbre periodica - pediatrica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Iper-IgE Sindrome - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Iper-IgE Sindrome - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale - pediatrica
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
>
Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale - adulta
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
>
Ipercheratosi Epidermolitica - adulta
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
>
Ipercheratosi Epidermolitica - pediatrica
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
>
Ipercolanemia familiare - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
>
Ipercolesterolemia familiare omozigote - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Ipercolesterolemia familiare omozigote - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Iperekplexia ereditaria * - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
>
Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iperfenilalaninemia non PKU (benigna) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iperglicinemia non chetotica - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iperglicinemia non chetotica - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iperinsulinismi congeniti - pediatrica
IPERINSULINISMI CONGENITI
>
Iperistidinemia - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iperistidinemia - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iperlisinemia - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iperlisinemia - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Ipermetioninemia (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Ipermetioninemia (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iperossaluria primaria - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Iperprolinemia - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Iperprolinemia - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica - adulta
IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
>
Ipertrigliceridemia familiare - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Ipertrigliceridemia familiare - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Ipervalinemia - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Ipervalinemia - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Ipoalfalipoproteinemia familiare - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Ipoalfalipoproteinemia familiare - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Ipobetalipoproteinemia familiare - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Ipobetalipoproteinemia familiare - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Ipocondroplasia - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Ipocondroplasia - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Ipocondroplasia - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Ipofibrinogenemia - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Ipofibrinogenemia - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Ipofosfatasia - pediatrica
IPOFOSFATASIA
>
Ipofosfatasia - adulta
IPOFOSFATASIA
>
Ipomagnesemia ereditaria primitiva - pediatrica
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
>
Ipoplasia Focale Dermica - adulta
IPOPLASIA FOCALE DERMICA
>
Ipoplasia Focale Dermica - pediatrica
IPOPLASIA FOCALE DERMICA
>
Ipoplasia pontocerebellare tipo 1 - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
>
IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
>
IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
>
Iridociclite Eterocromica Di Fuchs - pediatrica
IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
>
Iridociclite Eterocromica Di Fuchs - adulta
IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
>
Istiocitosi a cellule di Langerhans - adulta
ISTIOCITOSI CRONICHE
>
Ittiosi cheratinopatica - adulta
ITTIOSI CONGENITE
>
Ittiosi cheratinopatica - pediatrica
ITTIOSI CONGENITE
>
Ittiosi congenita autosomico recessiva - adulta
ITTIOSI CONGENITE
>
Ittiosi congenita autosomico recessiva - pediatrica
ITTIOSI CONGENITE
>
Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata - adulta
ITTIOSI CONGENITE
>
Ittiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificata - pediatrica
ITTIOSI CONGENITE
>
Ittiosi volgare, forme gravi - adulta
ITTIOSI CONGENITE
>
Ittiosi volgare, forme gravi - pediatrica
ITTIOSI CONGENITE
>
Ittiosi X-linked - adulta
ITTIOSI CONGENITE
>
Ittiosi X-linked - pediatrica
ITTIOSI CONGENITE
>
Jarcho-Levin Sindrome Di - adulta
JARCHO-LEVIN SINDROME DI
>
Jarcho-Levin Sindrome Di - neonatale
JARCHO-LEVIN SINDROME DI
>
Jarcho-Levin Sindrome Di - pediatrica
JARCHO-LEVIN SINDROME DI
>
Kallmann Sindrome Di - pediatrica
KALLMANN SINDROME DI
>
Kallmann Sindrome Di - adulta
KALLMANN SINDROME DI
>
Karak sindrome di (NBIA2B) - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
>
Kennedy malattia di - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
>
Keutel sindrome di - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Keutel sindrome di - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Keutel sindrome di - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Kniest displasia - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Kniest displasia - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Kniest displasia - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Larsen sindrome di - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Larsen sindrome di - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Larsen sindrome di - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Larsen sindrome di - pediatrica
CONGIUNTIVITE LIGNEA
>
Larsen sindrome di - adulta
CONGIUNTIVITE LIGNEA
>
Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Lecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
>
Lenz sindrome di - pediatrica
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
>
Lenz sindrome di - adulta
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
>
Leprecaunismo - pediatrica
LEPRECAUNISMO
>
Leprecaunismo - adulta
LEPRECAUNISMO
>
Lichen Sclerosus Et Atrophicus - adulta
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
>
Linfangectasia Intestinale Primitiva - adulta
LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
>
Lipodistrofia Totale - pediatrica
LIPODISTROFIA TOTALE
>
Lipodistrofia Totale - adulta
LIPODISTROFIA TOTALE
>
Maffucci Sindrome Di - adulta
MAFFUCCI SINDROME DI
>
Maffucci Sindrome Di - pediatrica
MAFFUCCI SINDROME DI
>
Malassorbimento di glucosio e galattosio - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo * - adulta
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
>
Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo * - pediatrica
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
>
Malattia da accumulo di acido sialico - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
>
Malattia da corpi poliglucosani - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Malattia del motoneurone - adulta
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
>
Malattia delle urine a sciroppo di acero - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Malattia delle urine a sciroppo di acero - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Malattia di Still a esordio nell'adulto - adulta
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Malattia di Still a esordio nell'adulto - pediatrica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Malattia Granulomatosa Cronica - pediatrica
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
>
Malattia IgG4-correlata - adulta
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Malattia IgG4-correlata - pediatrica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Malattia Moyamoya - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
>
Malattia MYH9-correlata - pediatrica
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
>
Malformazione Ano-Rettale In Forma Isolata O Sindromica (Ex Ano Imperforato) - pediatrica
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA (ex ANO IMPERFORATO)
>
Malformazione arterovenosa cerebrale - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
>
Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
>
Malformazione cranica del seno durale - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
>
Mannosidosi - adulta
OLIGOSACCARIDOSI
>
Mannosidosi - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
>
Marinesco-Sjogren sindrome di - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
>
Mastocitosi sistemica - adulta
MASTOCITOSI SISTEMICA
>
Mayer Rokitansky Kuster Hauser sindrome di - pediatrica
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
>
McCune-Albright sindrome di - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
McCune-Albright sindrome di - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
McCune-Albright sindrome di - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Meckel Sindrome Di - adulta
MECKEL SINDROME DI
>
Meckel Sindrome Di - neonatale
MECKEL SINDROME DI
>
Meckel Sindrome Di - pediatrica
MECKEL SINDROME DI
>
Megalouretra - pediatrica
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
>
MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO - adulta
MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
>
MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO - pediatrica
MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
>
Menkes sindrome di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
>
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
>
Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasi - adulta
ANEMIE EREDITARIE
>
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - pediatrica
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
>
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA - adulta
MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
>
Miopatia central core - pediatrica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia central core - adulta
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia centronucleare - pediatrica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia centronucleare - adulta
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari - pediatrica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolari - adulta
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia minicore/multi-minicore - pediatrica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia minicore/multi-minicore - adulta
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia miofibrillare (desmin storage) - pediatrica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia miofibrillare (desmin storage) - adulta
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia miotubulare - pediatrica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia miotubulare - adulta
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia mitocondriale - pediatrica
KEARNS-SAYRE SINDROME DI
>
Miopatia mitocondriale - adulta
KEARNS-SAYRE SINDROME DI
>
Miopatia mitocondriale a trasmissione materna * - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERIAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
>
Miopatia mitocondriale a trasmissione materna * - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
>
Miopatia nemalinica - pediatrica
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miopatia nemalinica - adulta
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
>
Miosite a corpi inclusi - adulta
MIOSITE A CORPI INCLUSI
>
Miotonia Congenita tipo 1- Thomsen malattia di - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
>
Miotonia Congenita tipo 2- Becker malattia di - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
>
Moebius sindrome di - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Moebius sindrome di - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Moebius sindrome di - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Mohr malattia di - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Mohr malattia di - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Mohr malattia di - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Muckle-Wells sindrome di - adulta
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Muckle-Wells sindrome di - pediatrica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Mucolipidosi tipo 2 - pediatrica
MUCOLIPIDOSI
>
Mucolipidosi tipo 3 - pediatrica
MUCOLIPIDOSI
>
Mucolipidosi tipo 4 - pediatrica
MUCOLIPIDOSI
>
Mucopolisaccaridosi non tipizzata - pediatrica
MUCOPOLISACCARIDOSI
>
Mucopolisaccaridosi tipo 1 - pediatrica
MUCOPOLISACCARIDOSI
>
Mucopolisaccaridosi tipo 2 - pediatrica
MUCOPOLISACCARIDOSI
>
Mucopolisaccaridosi tipo 3 - pediatrica
MUCOPOLISACCARIDOSI
>
Mucopolisaccaridosi tipo 4 - pediatrica
MUCOPOLISACCARIDOSI
>
Mucopolisaccaridosi tipo 6 - pediatrica
MUCOPOLISACCARIDOSI
>
Mucopolisaccaridosi tipo 7 - pediatrica
MUCOPOLISACCARIDOSI
>
Mucopolisaccaridosi tipo 9 - pediatrica
MUCOPOLISACCARIDOSI
>
N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
>
Nance-Horan sindrome di - pediatrica
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
>
Nance-Horan sindrome di - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
>
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Netherton sindrome di - adulta
ITTIOSI CONGENITE
>
Netherton sindrome di - pediatrica
ITTIOSI CONGENITE
>
Neuroferritinopatia (NBIA3) - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
>
Neuroferritinopatia (NBIA3) - pediatrica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
>
Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria - adulta
NEUROPATIE EREDITARIE
>
Neuropatia tomaculare - adulta
NEUROPATIE EREDITARIE
>
Neutropenia Ciclica - pediatrica
NEUTROPENIA CICLICA
>
Neutropenia cronica idiopatica grave - adulta
NEUTROPENIE CONGENITE
>
Nezelof sindrome di - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Nezelof sindrome di - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Niemann-Pick malattia di - adulta
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
>
Niemann-Pick malattia di - pediatrica
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
>
Nijmegen sindrome - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Nijmegen sindrome - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
>
Oculo-facio-cardio-dentale sindrome - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Oculo-facio-cardio-dentale sindrome - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Oculo-facio-cardio-dentale sindrome - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Oftalmoplegia esterna progressi - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
>
Oftalmoplegia esterna progressi - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
>
Oguchi Sindrome Di - pediatrica
OGUCHI SINDROME DI
>
Oguchi Sindrome Di - adulta
OGUCHI SINDROME DI
>
Oloprosencefalia Isolata O Sindromica - pediatrica
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
>
Oloprosencefalia Isolata O Sindromica - neonatale
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
>
Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Onfalocele - pediatrica
ONFALOCELE
>
Ornitina aminotransferasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Ornitina transcarbamilasi (OTC) deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
>
Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Oro-facio-digitale sindrome di tipo 1 - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Osteodistrofia congenita non tipizzata - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Osteodistrofia congenita non tipizzata - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Osteodistrofia congenita non tipizzata - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Osteogenesi imperfetta - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Osteogenesi imperfetta - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Osteogenesi imperfetta - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Osteomielite multifocale ricorrente cronica - adulta
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Osteomielite multifocale ricorrente cronica - pediatrica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
>
Osteopetrosi - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Osteopetrosi - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Osteopetrosi - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Palatoschisi isolata o sindromica - pediatrica
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)
>
Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
>
Paralisi Periodica Familiare - adulta
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
>
Paramiotonia congenita Von Eulenburg malattia di - adulta
DISTROFIE MIOTONICHE
>
Paraplegia spastica ereditaria - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
>
Paraplegia spastica ereditaria - pediatrica
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
>
Pemfigoide Benigno Delle Mucose - adulta
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
>
Perrault sindrome - pediatrica
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
>
Piastrinopatia da difetto di secrezione - pediatrica
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
>
Piastrinopatia da difetto di secrezione - adulta
PIASTRINOPATIE EREDITARIE
>
Picnodisostosi - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Picnodisostosi - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Picnodisostosi - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
>
Pierre Robin sindrome di - adulta
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
>
Pierre Robin sindrome di - neonatale
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
>
Pierre Robin sindrome di - pediatrica
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
>
Pirimidina 5' nucleotidasi deficit di - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
>
Pirimidina 5' nucleotidasi deficit di - adulta
ANEMIE EREDITARIE
>
Piruvato chinasi deficit di - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
>
Piruvato chinasi deficit di - adulta
ANEMIE EREDITARIE
>
Piruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
>
Plasminogeno deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Plasminogeno deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Poliangioite Microscopica - adulta
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
>
Poliangioite Microscopica - pediatrica
POLIANGIOITE MICROSCOPICA
>
Policondrite Ricorrente - adulta
POLICONDRITE RICORRENTE
>
Poliendocrinopatia autoimmune tipo I - pediatrica
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
>
Poliendocrinopatia autoimmune tipo I - adulta
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
>
Poliendocrinopatia autoimmune tipo II - pediatrica
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
>
Poliendocrinopatia autoimmune tipo II - adulta
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
>
Poliendocrinopatia autoimmune tipo III - pediatrica
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
>
Poliendocrinopatia autoimmune tipo III - adulta
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
>
Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante - adulta
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
>
Polmonite criptogenica organizzata * - adulta
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
>
Polmonite interstiziale acuta - adulta
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
>
Polmonite interstiziale linfoide idiopatica * - adulta
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
>
Polmonite interstiziale non specifica idiopatica * - adulta
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
>
Porfiria acuta intermittente - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Porfiria cutanea tarda - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Porfiria da deficit di ALAD - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Porfiria da deficit di ALAD - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Porfiria eritropoietica congenita - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Porfiria eritropoietica congenita - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Porfiria eritropoietica epatica - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Porfiria variegata - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Porpora Di Henoch-Schonlein Ricorrente - pediatrica
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
>
Porpora Di Henoch-Schonlein Ricorrente - adulta
PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE
>
Porpora trombocitopenica immune cronica - pediatrica
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
>
Porpora trombocitopenica immune cronica - adulta
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
>
Porpora trombotica trombocitopenica - adulta
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
>
Porpora trombotica trombocitopenica - pediatrica
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
>
Prolidasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
>
Proteina C deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Proteina C deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Proteina S deficit di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Proteina S deficit di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Proteinosi Alveolare Polmonare Congenita - adulta
PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
>
Proteinosi Alveolare Polmonare Idiopatica - adulta
PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
>
Protoporfiria eritropoietica - Protoporfiria Eritropoietica X-linked - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Protoporfiria eritropoietica - Protoporfiria Eritropoietica X-linked - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRIE E DELL'EME
>
Protrombina G20210A omozigote - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Protrombina G20210A omozigote - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
>
Pseudoxantoma Elastico - adulta
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
>
Pseudoxantoma Elastico - pediatrica
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
>
Pubertà Precoce Idiopatica - pediatrica
PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA
>
Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente - pediatrica
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
>
Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D Resistente - adulta
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
>
Rachitismo vitamina D dipendente tipo 1 - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
>
Rene Policistico Autosomico Recessivo - adulta
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
>
Rene Policistico Autosomico Recessivo - pediatrica
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
>
Retinite pigmentosa - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
>
Retinite pigmentosa - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
>
Retinite punctata albescens - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
>
Retinite punctata albescens - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
>
Retinoschisi - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
>
Retinoschisi - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
>
Saccarasi isomaltasi deficit di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
>
Sarcoidosi - adulta
SARCOIDOSI
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Schindler malattia di - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
>
Schinzel-Giedion sindrome di - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Schinzel-Giedion sindrome di - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Schinzel-Giedion sindrome di - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
>
Schnitzler Sindrome Di - adulta
SCHNITZLER SINDROME DI
>
Schwartz-Jampel sindrome di - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Schwartz-Jampel sindrome di - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Schwartz-Jampel sindrome di - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
>
Sclerodermia - adulta
SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
>
Sclerodermia - pediatrica
SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
>
Sclerosi Cutanea diffusa ad alta gravità clinica - pediatrica
SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
>
Sclerosi Cutanea diffusa ad alta gravità clinica - adulta
SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITA' CLINICA
>
Sclerosi Laterale Primaria - adulta
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
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Sclerosi Sistemica Progressiva - adulta
SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
>
Sclerosi Sistemica Progressiva - pediatrica
SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
>
Sclerosi Tuberosa - neonatale
SCLEROSI TUBEROSA
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Sclerosi Tuberosa - pediatrica
SCLEROSI TUBEROSA
>
Sclerosi Tuberosa - adulta
SCLEROSI TUBEROSA
>
Seckel Sindrome Di - adulta
SECKEL SINDROME DI
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Seckel Sindrome Di - pediatrica
SECKEL SINDROME DI
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Seitelberger malattia di (NBIA2A) - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
>
Senior-Loken sindrome di - pediatrica
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE)
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Sferocitosi ereditaria - pediatrica
ANEMIE EREDITARIE
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Sferocitosi ereditaria - adulta
ANEMIE EREDITARIE
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Shapiro sindrome di * - neonatale
AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
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Shapiro sindrome di * - pediatrica
AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
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Shwachman-Diamond Sindrome Di - pediatrica
SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI
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Shwachman-Diamond Sindrome Di - adulta
SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI
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Sialidosi - pediatrica
OLIGOSACCARIDOSI
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Sindrome Acrocallosa - adulta
SINDROME ACROCALLOSA
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Sindrome Acrocallosa - neonatale
SINDROME ACROCALLOSA
>
Sindrome Acrocallosa - pediatrica
SINDROME ACROCALLOSA
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Sindrome Alcolica Fetale - neonatale
SINDROME ALCOLICA FETALE
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Sindrome anoftalmia plus - pediatrica
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
>
Sindrome anoftalmia plus - adulta
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
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Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Sindrome Branchio-Oculo-Facciale - pediatrica
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
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Sindrome Branchio-Oculo-Facciale - adulta
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
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Sindrome Branchio-Oto-Renale - pediatrica
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
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Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite * - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
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Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite * - neonatale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
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Sindrome camptodattilia-artropatia-coxa vara-pericardite * - pediatrica
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
>
Sindrome camptomelica - neonatale
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Sindrome camptomelica - adulta
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Sindrome camptomelica - pediatrica
CONDRODISTROFIE CONGENITE
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Sindrome cardio-facciale di Cayler - pediatrica
SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
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Sindrome cardio-facciale di Cayler - adulta
SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
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Sindrome cardio-facciale di Cayler - neonatale
SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
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Sindrome Cardio-Facio-Cutanea - pediatrica
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
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Sindrome Cardio-Facio-Cutanea - adulta
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
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Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - adulta
SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
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Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - neonatale
SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
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Sindrome Cefalopolisindattilia Di Greig - pediatrica
SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
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Sindrome cerebro-oculo-nasale - pediatrica
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
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Sindrome cerebro-oculo-nasale - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
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Sindrome CODAS - pediatrica
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
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Sindrome CODAS - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
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Sindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM) - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
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Sindrome da anticopri antifosfolipidi (forma primitiva) - pediatrica
SINDROME DA ANTICOPRI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
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Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12 - adulta
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
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Sindrome da febbre periodica associata a NLRP12 - pediatrica
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
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Sindrome da insensibilità completa agli androgeni - pediatrica
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
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Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni (ex Reifenstein sindrome di) - pediatrica
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
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Sindrome da malassorbimento di metionina - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Sindrome Da Regressione Caudale - pediatrica
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
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Sindrome Del Cri Du Chat - adulta
SINDROME DEL CRI DU CHAT
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Sindrome Del Cri Du Chat - pediatrica
SINDROME DEL CRI DU CHAT
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Sindrome Del Cromosoma X Fragile - adulta
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
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Sindrome Del Cromosoma X Fragile - pediatrica
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
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Sindrome del nevo basocellulare - adulta
SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
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Sindrome Del Nevo Epidermico - pediatrica
SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
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Sindrome Del Nevo Epidermico - adulta
SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
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Sindrome dell'intestino corto congenito - pediatrica
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
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Sindrome DOOR - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Sindrome DOOR - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Sindrome DOOR - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Sindrome Emolitico Uremica - pediatrica
SINDROME EMOLITICO UREMICA
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Sindrome Emolitico Uremica - adulta
SINDROME EMOLITICO UREMICA
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Sindrome Fetale Da Acido Valproico - neonatale
SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
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Sindrome HARP - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Sindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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Sindrome iperferritinemia-cataratta congenita - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
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Sindrome Megalocornea - Ritardo mentale - pediatrica
SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE
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Sindrome Megalocornea - Ritardo mentale - adulta
SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE
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Sindrome Megalocornea - Ritardo mentale - neonatale
SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE
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Sindrome NARP - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
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Sindrome NARP - adulta
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
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Sindrome nefrosica congenita - adulta
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
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Sindrome nefrosica congenita - pediatrica
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
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Sindrome nefrosica steroido-resistente - pediatrica
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)
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Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea - adulta
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
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Sindrome Oculo-Cerebro-Cutanea - pediatrica
SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
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Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma - adulta
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma - neonatale
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Sindrome osteoporosi-pseudoganglioma - pediatrica
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
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Sindrome PHARC - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
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Sindrome RAPADILINO - adulta
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
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Sindrome RAPADILINO - neonatale
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
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Sindrome RAPADILINO - pediatrica
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
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Sindrome Traps - adulta
SINDROME TRAPS
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Sindrome Traps - pediatrica
SINDROME TRAPS
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Sindrome tremore-atassia X-fragile associata - adulta
MALATTIE SPINOCEREBELLARI
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Sindrome Trico-Dento-Ossea - pediatrica
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
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Sindrome Trico-Dento-Ossea - adulta
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
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Sindrome Trico-Rino-Falangea - pediatrica
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
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Sindrome Trico-Rino-Falangea - adulta
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
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Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia - adulta
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
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Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia - pediatrica
SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA
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Sindromi Con Artrogriposi Multiple Congenite - adulta
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
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Sindromi Con Artrogriposi Multiple Congenite - pediatrica
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
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Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - adulta
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)
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Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - neonatale
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)
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Sindromi Da Aneuploidia Cromosomica (Escluso: Trisomia 21; Soggetti Con Cariotipo 47,Xxy; Sindrome Del Triplo X; Sindrome Del Doppio Y;Turner Sindrome Di - Rn0680) - pediatrica
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y;Turner sindrome di - RN0680)
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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - adulta
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - neonatale
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
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Sindromi Da Riarrangiamenti Strutturali Sbilanciati Cromosomici E Genomici (Escluso: Sindrome Di Digeorge - Rcg160; Sindrome Cardiofacciale Di Cayler - Rn1770) - pediatrica
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
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Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - adulta
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
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Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - neonatale
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
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Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente - pediatrica
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
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Sindromi mielodisplastiche - pediatrica
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
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Sindromi mielodisplastiche - adulta
SINDROMI MIELODISPLASTICHE
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SMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman) - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
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SMA tipo 2 - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
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SMA tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander) - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
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SMA tipo 4 - adulta
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
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Sotos Sindrome Di - adulta
SOTOS SINDROME DI
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Sotos Sindrome Di - pediatrica
SOTOS SINDROME DI
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Sotos Sindrome Di - neonatale
SOTOS SINDROME DI
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STAR deficit di - pediatrica
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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STAR deficit di - adulta
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
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Stargardt malattia di - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Stargardt malattia di - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Stickler Sindrome Di - pediatrica
STICKLER SINDROME DI
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Stickler Sindrome Di - adulta
STICKLER SINDROME DI
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Succinico semialdeide deidrogeneasi deficit di * - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
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Tangier malattia di - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
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Tangier malattia di - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
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Tirosinemia non tipizzata - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Tirosinemia tipo I (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Tirosinemia tipo II (SNE) - adulta
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Tirosinemia tipo II (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Tirosinemia tipo III (SNE) - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
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Townes-Brocks Sindrome Di - adulta
TOWNES-BROCKS SINDROME DI
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Townes-Brocks Sindrome Di - pediatrica
TOWNES-BROCKS SINDROME DI
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Treacher Collins sindrome di - adulta
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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Treacher Collins sindrome di - neonatale
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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Treacher Collins sindrome di - pediatrica
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
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Trombocitopenie Ereditarie - pediatrica
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
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Trombocitopenie Ereditarie - adulta
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
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Usher sindrome di - adulta
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Usher sindrome di - pediatrica
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
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Von Willebrand malattia di - pediatrica
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Von Willebrand malattia di - adulta
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
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Weill-Marchesani Sindrome Di - adulta
WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
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WHIM sindrome - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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WHIM sindrome - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Wilson Malattia Di - adulta
WILSON MALATTIA DI
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Wilson Malattia Di - pediatrica
WILSON MALATTIA DI
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Wiskott-Aldrich sindrome di - pediatrica
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Wiskott-Aldrich sindrome di - adulta
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
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Wolf-Hirschhorn Sindrome Di - adulta
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI
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Wolf-Hirschhorn Sindrome Di - neonatale
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI
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Wolf-Hirschhorn Sindrome Di - pediatrica
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI
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Wolman malattia di - adulta
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
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Wolman malattia di - pediatrica
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
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Xantomatosi cerebrotendinea - pediatrica
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
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