Reparto

Attività Diurne Malattie Rare Internistiche


Unità Operativa Complessa


Medicina Generale >

Fino a nuove disposizioni, le attività si spostano in Via Pace presso il Padiglione I (primo piano). Sono assicurate le terapie salvavita in regime MAC, mentre restano sospese le visite ambulatoriali non urgenti.


Sindromi Autoinfiammatorie - Immunodeficienze Primitive dell’adulto
Febbre Mediterranea Familiare - Immunodeficienze Primitive

02 5503.3353
Lun – Ven: 9.00 – 13.00
Padiglione Frigerio

Malattie Rare: Talassemie, Drepanocitosi, Porfirie, Deficit di Glucosio 6 Fosfato Deidrogenasi (Favismo), Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry
Malattie Disendocrino-metaboliche per Talassemici

02 5503.3493
Lun – Ven: 8.30 – 12.30 / 13.00 – 14.00
Padiglione De Palo

Agoaspirati ecoguidati di tiroide – linfonodi - ghiandole salivari (la prenotazione è solo di persona)
Lun – Ven: 8.30 – 15.30
Padiglione Sacco, piano terra, Radiologia

Segreteria

Accettazione

02 5503.3493
CAC_accettazione@policlinico.mi.it

Padiglione De Palo

Nella UOS Malattie Rare si eseguono prestazioni ambulatoriali, prestazioni ambulatoriali complesse (MAC) e, se necessario, ricoveri in regime di Day Hospital.

Tale attività è prevalentemente dedicata a pazienti affetti da Sindromi Talassemiche e Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie, per le quali è Centro di Coordinamento dei Presidi Regionali.

Vengono seguite anche altre patologie rare quali:

  • Porfirie
  • Malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Fabry)
  • Sindromi autoinfiammatorie quali la Febbre Mediterranea Familiare, per le quali viene effettuata anche la diagnosi molecolare (attività diagnostica offerta sul territorio nazionale)
  • Immunodeficienze Primitive dell’adulto, in particolare Immunodeficienza Comune Variabile

La UOS Malattie Rare partecipa alle Reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN EuroBloodNet ed ERN ReConnet) ed è Centro di riferimento nazionale per le suddette patologie rare, di cui garantisce il percorso di diagnosi e cura, il follow up, nonché la diagnosi e terapia delle complicanze.

La UOS si occupa di diagnosi e follow-up di patologie internistiche complesse, come supporto all’attività di degenza garantisce inoltre consulenza internistica per le altre patologie rare seguite in Fondazione da altre Unità Operative.
L’attività clinica ambulatoriale svolta per i pazienti in carico all’UOS è integrata sia da un’attività di laboratorio altamente specialistica sia da attività strumentali.

  • Sindromi Talassemiche
  • Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie
  • Porfirie
  • Malattie da accumulo (Gaucher, Fabry)
  • Anemie emolitiche da deficit enzimatico (G6PD carenza)
  • Malattie disendocrino-metaboliche
  • Sindromi Autoinfiammatorie
  • Immunodeficienze Primitive

L’Unità Operativa si distingue per una intensa attività di ricerca clinica orientata in particolare alla sperimentazione di farmaci innovativi per la cura delle sindromi talassemiche e le malattie lisosomiali.

Il gruppo di ricerca è coinvolto in trial clinici di fase I, II e III che includono anche terapia genica.
L’attività didattica è rivolta agli studenti e specializzandi iscritti a diversi corsi universitari (Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie) e alle Scuole di Specialità di Medicina Interna ed Ematologia. Inoltre, sono organizzati corsi di formazione interna principalmente dedicati al buon uso del sangue e all’approccio diagnostico delle malattie rare nell’adulto.

Aggiornato alle 15:49 del 25/09/2019
Aggiornato alle 15:49 del 25/09/2019