Reparto

Attività Diurne Malattie Rare Internistiche


Unità Operativa Complessa


Medicina Generale >

Il Centro Attività Diurne Malattie Rare Internistiche è attualmente sito al III piano della Clinica Regina Elena, dove si svolgono sia prestazioni in regime ambulatoriale, sia in regime di Macroattivita’ ambulatoriale (MAC) o DH. Parte delle visite ambulatoriali sono effettuate presso il padiglione Frigerio.

Malattie Rare: Talassemie, Drepanocitosi, Porfirie, Deficit di Glucosio 6 Fosfato Deidrogenasi (Favismo), Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry
Malattie Disendocrino-metaboliche per Talassemici

02 5503.3493
Lun - Ven: 8.30 - 12.30 /13.00 - 14.00
Regina Elena - 3 piano

 

Immunodeficienze Primitive dell'adulto - Sindromi Autoinfiammatorie 

02 5503.3353
Lun - Ven: 11.00 - 13.00
Padiglione Frigerio
immunodeficienze.autoinfiammatorie@policlinico.mi.it

Segreteria

Accettazione

02 5503.3493
CAC_accettazione@policlinico.mi.it

Padiglione Zonda

Nella UOS Malattie Rare si eseguono prestazioni ambulatoriali, prestazioni ambulatoriali complesse (MAC) e, se necessario, ricoveri in regime di Day Hospital.

Tale attività è prevalentemente dedicata a pazienti affetti da Sindromi Talassemiche e Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie, per le quali è Centro di Coordinamento dei Presidi Regionali.

Vengono seguite anche altre patologie rare quali:

  • Porfirie
  • Malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Fabry)
  • Sindromi autoinfiammatorie quali la Febbre Mediterranea Familiare, per le quali viene effettuata anche la diagnosi molecolare (attività diagnostica offerta sul territorio nazionale)
  • Immunodeficienze Primitive dell’adulto, in particolare Immunodeficienza Comune Variabile

La UOS Malattie Rare partecipa alle Reti Europee dedicate alle Malattie Rare (ERN EuroBloodNet ed ERN ReConnet) ed è Centro di riferimento nazionale per le suddette patologie rare, di cui garantisce il percorso di diagnosi e cura, il follow up, nonché la diagnosi e terapia delle complicanze.

La UOS si occupa di diagnosi e follow-up di patologie internistiche complesse, come supporto all’attività di degenza garantisce inoltre consulenza internistica per le altre patologie rare seguite in Fondazione da altre Unità Operative.
L’attività clinica ambulatoriale svolta per i pazienti in carico all’UOS è integrata sia da un’attività di laboratorio altamente specialistica sia da attività strumentali.

  • Sindromi Talassemiche
  • Sindromi Falcemiche ed Emoglobinopatie
  • Porfirie
  • Malattie da accumulo (Gaucher, Fabry)
  • Anemie emolitiche da deficit enzimatico (G6PD carenza)
  • Malattie disendocrino-metaboliche
  • Sindromi Autoinfiammatorie
  • Immunodeficienze Primitive

L’Unità Operativa si distingue per una intensa attività di ricerca clinica orientata in particolare alla sperimentazione di farmaci innovativi per la cura delle sindromi talassemiche e le malattie lisosomiali.

Il gruppo di ricerca è coinvolto in trial clinici di fase I, II e III che includono anche terapia genica.
L’attività didattica è rivolta agli studenti e specializzandi iscritti a diversi corsi universitari (Medicina e Chirurgia, Scienze Biologiche, Biotecnologie) e alle Scuole di Specialità di Medicina Interna ed Ematologia. Inoltre, sono organizzati corsi di formazione interna principalmente dedicati al buon uso del sangue e all’approccio diagnostico delle malattie rare nell’adulto.

Aggiornato alle 08:04 del 18/05/2021
Aggiornato alle 08:04 del 18/05/2021