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11/09 2018
Salute e Ricerca

Sindrome di Klinefelter, il Policlinico di Milano unico in Lombardia a seguire i pazienti già da prima del concepimento e fino all'età adulta

— di Matteo Delbue

1 neonato su 660 è affetto da Sindrome di Klinefelter, una malattia genetica e cronica caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X in più (cariotipo 47 XXY).
“Nonostante l'alta frequenza, questa sindrome è ancora sotto diagnosticata e spesso le informazioni a riguardo non sono corrette – spiega Emanuele Ferrante, referente del Gruppo di Studio Multidisciplinare sulla Sindrome di Klinefelter del Policlinico di Milano – per questo i pazienti con questa patologia devono aderire ad un percorso assistenziale che prevede un approccio multidisciplinare”.

Il Policlinico di Milano è l'unico presidio della rete lombarda a garantire una presa in carico già da prima del concepimento e fino all'età adulta, con particolare attenzione all'età pediatrica e al periodo della transizione. Un percorso multidisciplinare che coinvolge professionisti di diversi settori: Endocrinologia, Genetica Medica, Urologia, Neonatologia, Procreazione Medicalmente Assistita, Medicina e Chirurgia Fetale, Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza. Il tutto, senza dimenticare i bisogni della famiglia: il Policlinico, infatti, propone gruppi di sostegno per genitori di bambini da 4 mesi a 24 mesi condotti da un neuropsichiatra e uno psicologo con lo scopo di sostenere le competenze, condividere le preoccupazioni e monitorare il percorso di crescita del figlio.

Sindrome di Klinefelter: come riconoscerla

Durante la gravidanza l’anomalia cromosomica viene diagnosticata attraverso l’analisi citogenetica. Nel caso in cui non ci sia stata una diagnosi prenatale, in età pediatrica il riconoscimento è sicuramente più difficile poiché i segni e i sintomi della sindrome sono poco specifici. In alcuni casi è possibile osservare un ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio, mentre è più comune riscontrare un ritardo nell’acquisizione dei principali stadi dello sviluppo del linguaggio, con una ridotta abilità linguistica ma buona comunicazione non verbale. Durante l'adolescenza i segni e i sintomi della sindrome di Klinefelter diventano più evidenti. In particolare è fondamentale monitorare annualmente l’andamento dello sviluppo durante la pubertà. In età adulta il quadro clinico è caratterizzato da testicoli di piccole dimensioni, infertilità e ipogonadismo ipergonadotropo (un difetto di produzione di testosterone da parte dei testicoli). Altri segni e sintomi che possono associarsi in maniera variabile in età adulta sono alta statura, incremento dell'adipe addominale, ginecomastia, osteoporosi.

Per accedere ai servizi offerti in età pediatrica è possibile contattare lo 02 5503.5575, dal lunedì al venerdì, dalle ore 8.30 alle ore 12, specificando  la necessità di una “visita endocrinologica pediatrica”.
Per accedere ai servizi offerti in età adulta è possibile contattare l’Endocrinologia allo 02 5503.3356, dal lunedì al venerdì, dalle ore 12 alle ore 14.30 (per l'appuntamento specificare “Visita in Ambulatorio ipogonadismo”).

Sindrome di Klinefelter: il 15 settembre un convegno al Policlinico di Milano

“E’ fondamentale – sottolinea Ferrante – che, in presenza di segni e sintomi che fanno sospettare la Sindrome di Klinefelter, il pediatra di famiglia o il medico di medicina generale inviino tempestivamente il paziente ad un centro di riferimento affinché l’equipe multidisciplinare approfondisca i vari aspetti per giungere ad una diagnosi e programmare i relativi interventi”. Proprio per questo gli esperti del Policlinico di Milano, in collaborazione con le Associazioni nazionali Sindrome di Klinefelter (Klinefelter Onlus, Nascere Klinefelter e Unitask), hanno organizzato il convegno ‘Sindrome di Klinefelter: dai sintomi al percorso diagnostico-terapeutico’, che si terrà il 15 settembre (dalle 8.30 alle 14.00) presso la Clinica del Lavoro Padiglione Devoto del Policlinico di Milano (Aula Magna - Via S. Barnaba, 8).
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