Servizio sul territorio
Servizio Malattie Rare e Disabilità Complessa (SDCMR)
Segreteria
Segreteria 0255034400
Per prenotazioni: 0255034402 (lunedì, mercoledì e venerdì dalle ore 9 alle 11)
Attività Clinica
Il SDCMR si occupa della valutazione e presa in carico di bambini e adolescenti con Disabilità Complessa e Malattie Rare del Neurosviluppo e delle loro famiglie, attraverso la definizione di progetti di intervento terapeutico e riabilitativo. Opera in raccordo con le SC di Fondazione e i Servizi Territoriali di NPIA.
L’attività di presa in carico neuropsichiatrica, riabilitativa e psicologica, in raccordo con le strutture di riabilitazione , gli istituti scolastici e le altre agenzie coinvolte nella cura del paziente. È garantita per i pazienti residenti in Zona 1
Svolge attività di formazione per specialisti/operatori , per famiglie, associazioni di famigliari e scuole.
Svolge infine attività di ricerca scientifica in collaborazione con altre SC della Fondazione e con le Università degli Studi di Milano Bicocca - Facoltà di Psicologia e Sigmund Freud University.
Patologie trattate e Servizi
Per tutti i pazienti con Disabilità Complessa e/o Malattie Rare effettua:
- Supporto all’inquadramento diagnostico.
- Valutazione delle risorse e dei punti di fragilità del bambino e del suo ambiente di vita allo scopo di fornire indicazioni terapeutico riabilitative.
- Gruppi terapeutici di sostegno psicologico per genitori e fratelli/sorelle dei pazienti
- Gruppi rivolti ai genitori di accompagnamento alla comunicazione della diagnosi
Formazione e ricerca accompagnano e integrano l’attività clinica dell’equipe:
- Momenti formativi rivolti a operatori sanitari, insegnanti e famiglie
- Attività di ricerca dedicata allo studio del fenotipo comportamentale e dello sviluppo neuropsicologico-comportamentale, comunicativo e relazionale di alcune specifiche sindromi genetiche rare:
- Aneuploidie dei Cromosomi Sessuali (Klinefelter, XXX, XYY, altre)
- Sindrome di Cornelia de Lange
- Sindrome di Rubinstein Taybi
- Sindrome X Fragile
- Sindrome di Sotos
- Neurofibromatosi di tipo 1
- Produzione di pubblicazioni scientifiche.
l servizio è referente per le seguenti Malattie Rare in età pediatrica:
-Neurofibromatosi di Tipo 1;
- Sindrome di Rubinstein Taybi;
- Sindrome di Noonan;
- Sindrome X Fragile;
- Sindrome di Sotos;
- Sindrome di Cornelia de Lange;
- Sindromi da Aneuploidia cromosomica;
- Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici;
- Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale.
