La sindrome di Sotos è una malattia genetica rara caratterizzata da crescita eccessiva durante l'infanzia, macrocefalia, aspetto peculiare del viso e difficoltà di apprendimento di grado molto variabile. In associazione possono manifestarsi altri segni clinici come l’ipotonia, le malformazioni genito-urinarie e cardiache, l’epilessia e l’iperlassità legamentosa che condiziona lo sviluppo di scoliosi e piede piatto. Tale condizione è dovuta a mutazioni o delezioni del gene NSD1 (localizzato sul cromosoma 5q35), responsabile della sintesi di una proteina che controlla l'attività di un gruppo di geni coinvolti nei processi di crescita e di sviluppo dell'organismo.

Nel corso della prima sessione del webinar verranno illustrate nel dettaglio le caratteristiche cliniche tipiche della condizione e le basi genetiche responsabili. Nella seconda parte saranno illustrati i risultati dei progetti di ricerca sulla Sindrome di Sotos effettuati negli ultimi anni al Policlinico di Milano e saranno anticipati alcuni risultati preliminari dei progetti attualmente in corso.

L'incontro è tenuto da Dontella Milani e Lidia Pezzani, genetiste del Policlinico di Milano.
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