Donatella Milani

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  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn
  • Sindrome EEC
  • Sindrome oculo-cerebro-cutanea
  • Sindrome oto-palato-digitale
  • Sindrome Proteo
  • Sindrome pterigio multiplo
  • Sindrome trico-rino-falangea
  • Sindrome trisma pseudocamptodattilia
  • Sindromi da aneuploidia cromosomica
  • Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica
  • Sindrome di Sotos
  • Neurofibromatosi
  • Sindrome X fragile
  • Sindromi PTEN correlate

Laureata in Medicina e Chirurgia all'Università degli Studi di Milano nel 1999 (110/110 e lode), dove si è specializzata in Genetica Medica nel 2003 (70/70 e lode).

Dal 2004 svolge la sua attività di medico genetista al Policlinico di Milano.

- IRCCS Besta di Milano

- Ospedale San Paolo di Milano

- IRCCS Auxologico di Milano

- Genetica del ritardo psicomotorio/disabilità intellettiva e dell’autismo

- Identificazione delle cause genetiche di sindromi complesse, mediante richiesta di analisi citogenetiche e/o molecolari

- Ricerca di nuovi geni e meccanismi alla base della Sindrome di Rubinstein-Taybi

- Studio di pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Smith-Magenis senza la delezione tipica in 17p11.2 mediante analisi molecolare del gene RAI1 e identificazione tramite array CGH di nuovi geni o geni noti non ancora associati alla sindrome di Smith-Magenis o a fenotipi simili

- Singoli case report analizzati tramite exome sequencing

Aggiornato alle 16:54 del 15/10/2018