News dal Policlinico

In Europa, quando si parla di malattie rare, servono in media quasi cinque anni per arrivare alla diagnosi corretta. Per Arianna, però, questo percorso è stata una vera e propria odissea. A 7 anni arriva una prima diagnosi, basata solo sui sintomi. Ma qualcosa non convince Donatella Milani, genetista del Policlinico di Milano. Grazie alla ricerca, oggi quell’intuizione ha un nome preciso: Sifrim-Hitz-Weiss syndrome (SIHIWES), una condizione ultra-rara con meno di cento casi descritti nel mondo. Avere finalmente una diagnosi corretta è molto più di una risposta: per Arianna è l’inizio di un nuovo futuro.

Fin dalla nascita di Arianna, mamma Luciana percepisce che ci sia qualcosa di diverso rispetto alle sorelle. Con il tempo i segnali diventano più evidenti: Arianna inizia a camminare a 2 anni e a pronunciare le prime parole a 5. Il rallentamento psicomotorio porta ad approfondimenti clinici e a un lungo percorso fatto di visite, domande senza risposta e ipotesi diagnostiche non definitive. Si arriva a una prima diagnosi clinica di Sindrome di Bardet-Biedl, una malattia rara associata a obesità, problemi visivi, renali e difficoltà di apprendimento. Una diagnosi mai confermata dal punto di vista genetico e che non ha mai convinto del tutto neppure la dottoressa Donatella Milani, che aveva conosciuto Arianna durante una consulenza specialistica.

Arianna continua nel tempo i controlli al Policlinico di Milano. Ed è proprio qui che, dopo oltre vent’anni, grazie a un pannello genetico aggiornato alle più recenti conoscenze scientifiche e oggi disponibile in Ospedale, viene finalmente identificata la vera causa della malattia: la Sindrome di Sifrim-Hitz-Weiss (SIHIWES), una condizione ultra-rara con meno di cento casi descritti nel mondo. Molti dei tratti clinici di Arianna ora trovano così una spiegazione coerente all’interno di questo quadro. La SIHIWES appartiene al gruppo delle cosiddette “cromatinopatie”, condizioni legate ad alterazioni dei meccanismi che regolano l’espressione dei geni. 

La nuova diagnosi non cambia il passato, ma cambia il futuro. Consente, infatti, un monitoraggio più mirato, un percorso clinico multidisciplinare con endocrinologi e dietisti del Policlinico di Milano e l’accesso a protocolli terapeutici prima non indicati in mancanza di una conferma molecolare. Nelle malattie ultra-rare, dare un nome significa orientare la cura.

“A fare la differenza, oltre alla diagnosi, è l’empatia, la disponibilità e la pazienza nello spiegare tutto: dai sintomi agli esami, ai controlli. Rispondere a ogni domanda. Non farti mai sentire abbandonata”, racconta Arianna.

Accanto al percorso clinico, c’è anche quello dell’impegno. Dall’esperienza della prima diagnosi è nata nel 2009 l’A.S.B.B.I. – Associazione Sindrome di Bardet-Biedl Italia, fondata dalla mamma di Arianna insieme ad altre famiglie che avevano vissuto lo stesso smarrimento. Oggi l’associazione è un punto di riferimento nazionale per pazienti e caregiver: offre informazione, supporto psicologico, orientamento sociale e sostiene progetti di ricerca scientifica, anche in collaborazione con il Policlinico di Milano.

La storia di Arianna dimostra come, nelle malattie rare, l’integrazione tra intuito clinico e ricerca possa fare la differenza, trasformando una lunga attesa in un nuovo inizio.

La SIHIWES è causata da mutazioni del gene CHD4, e fa parte di un ampio gruppo di condizioni rare ed ultra-rare, definite come Cromatinopatie. L’ambulatorio di Genetica Pediatrica del Policlinico di Milano si pone come punto di riferimento per queste condizioni, con la coorte di pazienti più ampia a livello mondiale (oltre 250 casi), inserita in un contesto di eccellenza clinica e scientifica dedicato alle sindromi genetiche dell’età pediatrica.

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