News dal Policlinico

Oggi Ajaan corre ovunque e non sta fermo un minuto. Se può farlo, è perché finalmente si sente sicuro dei suoi movimenti e di come appare l'ambiente intorno a sé. E' proprio un piccolo esploratore Ajaan (nome di fantasia) che a un anno e mezzo di vita ha potuto sperimentare concretamente cosa significhi imparare da zero a osservare il mondo che lo circonda. 

Nato con una rarissima patologia ereditaria che compromette il corretto sviluppo delle cornee, per Ajaan si è palesato da subito il rischio di andare incontro a un importante problema di vista: la malattia diagnosticata durante gli screening neonatali si chiama distrofia endoteliale ereditaria (CHED), una malattia rara la cui peculiarità è però quella di farsi notare al "primo sguardo": l'aspetto dell'occhio è infatti molto particolare, la pupilla è come offuscata e si perde completamente la nitidezza del colore dell'iride. Questo effetto è dovuto a un ispessimento della cornea che di conseguenza non risulta più trasparente e nitida.

(Fonte: Saverio Luccarelli)

Nei bambini in cui è diagnostica la distrofia endoteliale ereditaria (CHED) il decorso che porta a un aggravamento della vista può essere più o meno celere fino alla prospettiva di poter ricorrere alla terapia chirurgica per il trattamento risolutivo della patologia anche nei primi mesi di vita del bambino: infatti, qualora si trattasse di una forma aggressiva e in rapida evoluzione, il trapianto di cornee risulta essere l'opzione che anticipa lo sviluppo di sintomi come il nistagmo oculare, ossia il movimento involontario di tipo oscillatorio di uno o di entrambi gli occhi.

La famiglia di Ajaan è originaria del Bangladesh, i genitori vivono e lavorano in una cittadina della provincia ligure, alcuni contatti famigliari sul territorio sono un grande aiuto per poter mantenere un delicato equilibrio tra lavoro, cure parentali e approfondimenti clinici che richiedono diversi e non facili spostamenti. Ma tutto questo non basta. Anche in virtù di questa particolare situazione, l’efficace rete di collaborazione tra centri specialistici di eccellenza ha permesso al piccolo paziente di essere visitato dal team di Oculistica del Gaslini, diretto da Massimiliano Serafino, e successivamente riferito al team di Oculistica del Policlinico diretto da Francesco Viola, un punto di riferimento per le patologie della cornea, anche per l'età neonatale e pediatrica. 

Per Ajaan l'attesa non è stata lunga: a 13 mesi è sottoposto al primo intervento chirurgico, una procedura di 40 minuti circa in anestesia generale. Il secondo intervento è stato realizzato due mesi dopo, sempre in Policlinico di Milano.

"Questa malattia genetica rarissima che si caratterizza per una cornea mai sviluppata in trasparenza dà origine a una condizione limitante per la qualità di vita di chi ne soffre - spiega Saverio Vincenzo Luccarelli, specialista che ha eseguito il doppio trapianto di cornee sul piccolo Ajaan -. Nel caso di un paziente così piccolo, un aspetto importante è identificare il giusto 'match' corneale affinché l'intervento possa dare risultati ottimali e con pazienti così piccoli non è semplice avere a disposizione. La Banca delle cornee di Pavia è stata in grado di metterci a disposizione una cornea pediatrica per uno dei due occhi mentre per il secondo intervento abbiamo lavorato a partire da un tessuto di adulto. Si tratta di interventi particolarmente delicati perché rispetto a un paziente adulto, la procedura prevede che la sostituzione degli strati danneggiati avvenga tramite un particolare laser riducendo il rischio di rigetto e migliorando il recupero. A questo, segue un periodo di riabilitazione visiva postoperatoria che il piccolo paziente e la sua famiglia hanno potuto portare avanti nella loro città di provenienza pur con la costante supervisione del nostro Ospedale".

È prematuro prevedere come evolverà lo sviluppo della vista del piccolo Ajaan. Sarà importante eseguire controlli periodici per valutare una eventuale carenza di diottrie nel corso dei prossimi anni ed è comune tra chi soffre di distrofia endoteliale ereditaria l'esordio precoce della cataratta.

Il monitoraggio nel medio termine sarà gestito soprattutto a distanza, pur sotto la supervisione degli specialisti del Policlinico di Milano. Questo, però, non spaventa la famiglia di Ajaan, felici di poter condividere con il ploro bambino di vivere in un mondo finalmente a colori!

Bangladesh (e non solo) andata e ritorno

L'accesso alle cure mediche di qualità è un diritto universale ma nel mondo non ovunque questo è possibile. Esistono però "corridoi sanitari" fatti di una filiera di realtà di buona volontà che opera - nel vero senso della parola - per curare pazienti nelle zone del pianeta in cui questa possibilità non è accessibile a tutti.

Un esempio proviene proprio dal tema dell'Oculistica del Policlinico di Milano: nel 2024 e nel 2025 sono stati almeno due i viaggi per raggiungere ospedali nelle zone più remote ed eseguire procedure chirurgiche in supporto alle équipe locali. Una scelta di solidarietà che non è nuova tra gli specialisti del Policlinico di Milano in cui si dona la propria disponibilità di tempo e di competenze a favore di realtà meno fortunate attraverso l'adesioni a missioni internazionali riconosciute e validate dalle istituzioni italiane. In particolare, un gruppo internazionale di oculisti fra cui Saverio Luccarelli, nel 2024, e Paolo Milella, Guido Galmozzi, Simone Conte nel 2025,  è stato in Bangladesh. Un altro viaggio di Mirko Verderio è stato organizzato in Madagascar proprio nelle vacanze natalizie per contribuire nel proprio piccolo ad aiutare altre persone a osservare il mondo con occhi nuovi. 

Saverio Luccarelli in Bangladesh

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