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21 Giugno - Giornata Mondiale dedicata alla lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e le Malattie del Motoneurone (MND), il cosiddetto "Global Day". Una occasione in cui le persone di tutto il mondo si mobilitano per sottolineare l'importanza di identificare cause, trattamenti e cure efficaci per combattere la SLA. La giornata ha come simbolo il fiordaliso, un fiore raro come la malattia che vuole rappresentare la rarità e la fragilità dei pazienti con SLA. La scelta del 21 giugno come data del Global Day non è casuale: coincide con il solstizio d'estate, un momento simbolico di svolta e di speranza.

La SLA è una malattia rara che colpisce circa 2 o 3 persone su 100.000 all'anno. È un problema globale, interessa ogni parte del mondo e ha un impatto significativo sulla vita delle persone colpite, influenzando i movimenti, la parola, la deglutizione e altre funzioni vitali.
Attualmente non esiste una terapia efficace per questa patologia: l'obiettivo del Global Day è informare e sensibilizzare sulla malattia e promuovere la raccolta di fondi per la ricerca.

Per saperne di più su questa malattia rara, abbiamo incontrato Stefania Corti, direttore della Neurologia - Malattie Neuromuscolari e Rare.

Che cos'è la SLA?

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa progressiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni, le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che controllano i movimenti muscolari volontari. Questa malattia colpisce il sistema motorio, determinando una graduale perdita di forza e massa muscolare in tutti i muscoli volontari, compresi quelli coinvolti nella respirazione. Nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica, cioè insorge apparentemente senza un predisposizione genetica, mentre nel 10-20% dei casi è geneticamente determinata.

Quali sono i sintomi?

I sintomi sono molto vari e dipendono dalla parte colpita, soprattutto nella fase iniziale. Sintomi tipici sono comparsa di crampi muscolari, muscoli tesi e rigidi (spasticità), debolezza muscolare agli arti, fascicolazioni muscolari in un arto (ad esempio nella gamba o nella spalla) o nella lingua. Man mano che la malattia progredisce, la debolezza muscolare e l'atrofia si diffondono ad altre parti del corpo. Le persone affette da SLA arriveranno alla fase in cui non saranno in grado di rimanere in piedi o camminare, di alzarsi o coricarsi autonomamente, né di utilizzare mani e braccia. E questo porterà a difficolta a masticare e deglutire (disfagia), parlare o formare parole (disartria), respirare (dispnea). Le persone con SLA alla fine perdono la capacità di respirare autonomamente e devono dipendere da una ventilazione assistita. In genere, mantengono la capacità di ragionare, ricordare, comprendere e sono consapevoli della progressiva perdita di funzione: questo può portare ad ansia e depressione.

Come viene diagnosticata?

Non esiste un singolo test che possa diagnosticare con certezza la SLA. La visita rappresenta il primo step dove lo specialista raccoglierà una completa anamnesi ed eseguirà un esame obbiettivo. In caso di sospetto di SLA sarà effettuato regolarmente nel tempo un esame neurologico per valutare se i sintomi, come la debolezza muscolare, l'atrofia muscolare e la spasticità, stanno progressivamente peggiorando. Durante l'esame neurologico, verranno testati i riflessi, la forza muscolare e altre risposte neurologiche. Potrebbero essere richiesti altri esami e analisi genetiche in base alla storia clinica del paziente.

Per escludere altre malattie e confermare la diagnosi, potrebbero essere eseguiti esami muscolari e di imaging, tra cui:

• elettromiografia (EMG): è una tecnica di registrazione che rileva l'attività elettrica delle fibre muscolari e può aiutare a diagnosticare la SLA.
• studio della conduzione nervosa (NCS): misura l'attività elettrica dei nervi e dei muscoli, valutando la capacità del nervo di inviare segnali lungo il nervo o al muscolo.
• risonanza magnetica (RM): è una procedura non invasiva che utilizza un campo magnetico e onde radio per ottenere immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale.

Ci sono terapie?

Attualmente non esiste una cura efficace per la SLA. Esistono due farmaci approvati, Riluzolo e Edaravone, sia da FDA/EMA (Food and Drug Administration/European Medicines Agency) e un terzo recentemente approvato da FDA, Sodium phenylbutyrate-taurursodiol, che però hanno un impatto ancora troppo modesto sul decorso della patologia. L'FDA ha approvato recentemente un nuovo farmaco il Tofersen (oligonucleotidi antisenso) per il trattamento di pazienti affetti da SLA associata a una mutazione nel gene della superossido dismutasi 1 (SOD1) (SOD1-ALS).

A che punto è la ricerca?

La ricerca scientifica sta facendo importanti progressi per comprendere meglio la malattia e sviluppare nuove terapie e in Policlinico sono attivi diversi studi clinici a cui è possibile partecipare. In particolare, la terapia molecolare con oligonucleotidi antisenso e la terapia genica rappresentano promettenti linee di ricerca, offrendo nuove prospettive per il trattamento della SLA.

Quali percorsi al Policlinico di Milano?

Al Policlinico di Milano è attivo uno specifico percorso diagnostico terapeutico (PDTA) per la SLA. L'assistenza ai pazienti affetti da SLA richiede un approccio multidisciplinare, coinvolgendo professionisti sanitari come fisioterapisti, logopedisti, terapisti occupazionali e assistenti sociali. Inoltre, il supporto psicologico e l'assistenza sociale sono fondamentali per affrontare gli aspetti emotivi e sociali che accompagnano la malattia, sia per i pazienti che per le loro famiglie. In Policlinico è offerto un servizio di diagnosi molecolare sia dei principali geni associati alla patologia che di diagnostica genetica avanzata.

STORIE DAL POLICLINICO
Anna è affetta da SLA, ma è riuscita a realizzare il suo sogno più grande: diventare mamma nonostante la sua malattia. I primi sintomi evidenti sono comparsi proprio durante la sua gravidanza quando un giorno iniziò ad avere difficoltà a eseguire dei semplici movimenti con la sua mano destra. Azioni quotidiane come scrivere, aprire un cassetto o tenere in mano il cellulare, col passare dei mesi diventavano sempre più difficili.
Ogni gravidanza porta con sé gioia, ma anche preoccupazioni e per Anna se ne era aggiunta una molto grande. La diagnosi di SLA era stata per lei una doccia fredda, ma era determinata a far nascere la sua piccola Iris, e nonostante le difficoltà e la progressiva perdita delle capacità motorie e del linguaggio, Anna è riuscita a portare a termine la sua gravidanza e ad abbracciare la sua bambina.
Benché la malattia continui a progredire, Anna ogni giorno trova il suo modo per essere una mamma amorevole e presente, e grazie alla tecnologia riesce a comunicare e dare voce alle sue emozioni e pensieri.

^{*Anna e Iris, nomi di fantasia}

Giornata Mondiale

Il 21 giugno si celebra la giornata mondiale dedicata alla lotta contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e le malattie del motoneurone (MND), il cosiddetto "Global Day". La giornata è promossa dall'International Alliance of ALS/MND Associations, una federazione internazionale delle associazioni dei pazienti. Dal 1997, il 21 giugno è l'occasione in cui le persone di tutto il mondo si mobilitano per sottolineare l'importanza di identificare cause, trattamenti e cure efficaci per combattere la SLA.

Il fiordaliso, un fiore raro come la stessa malattia, è il simbolo del Global Day. Questo fiore rappresenta la rarità e la fragilità della SLA, richiamando l'attenzione sui problemi che i pazienti affrontano ogni giorno.

La scelta del 21 giugno come data del Global Day non è casuale. Coincide con il solstizio d'estate, un momento simbolico di svolta e di speranza. È un giorno che evoca una sensazione di rinascita e rappresenta un nuovo punto di partenza per la ricerca, il trattamento e la cura della SLA.

La SLA è un problema globale. Colpisce persone in ogni paese del mondo. Non fa discriminazioni di razza, etnia, stato socioeconomico o regione. Per questo viene utilizzato l'hashtag #ALSMNDWithoutBorders.