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11/05 2022
Salute e Ricerca

#RICERCA. Malattie rare: identificata una nuova mutazione genetica per la Charcot-Marie-Tooth tipo 2 A

Lo studio del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, espande le conoscenze relative allo spettro clinico e genetico della CMT2A, rara malattia neuromuscolare genetica, facilitando l’identificazione dei pazienti e la diagnosi precoce.


Un recente studio, pubblicato sulla rivista Scientific Reports e condotto da due giovani ricercatrici del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, in collaborazione con l’Università di Genova e con l’IRCCS E. Medea di Bosisio Parini (LC), ha caratterizzato a livello clinico e genetico una coorte di 13 pazienti affetta da Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A).

La CMT2A è una rara malattia neuromuscolare genetica causata da mutazioni di tipo autosomico dominante all’interno della sequenza del gene Mitofusina 2 (MFN2). La CMT2A provoca una neuropatia assonale di tipo sensitivo-motorio di gravità variabile, ma può associarsi ad un ampio spettro di manifestazioni.

Nel lavoro, le dottoresse Elena Abati e Arianna Manini, ricercatrici del gruppo dei professori Nereo Bresolin, Giacomo Comi e Stefania Corti del “Centro Dino Ferrari”, hanno osservato che i pazienti studiati presentano un’età d’esordio e un fenotipo variabili, con una prevalenza di forme gravi. Molti dei pazienti manifestano sintomi aggiuntivi oltre alla neuropatia, come neurite ottica e ridotta acuità visiva, ipoacusia neurosensoriale, disfagia e/o disartria, e anomalie neurocognitive. Molto importante è l’osservazione di fenomeni di tipo epilettico in alcuni pazienti; questi sintomi sono stati descritti solo una volta nella letteratura scientifica prima della pubblicazione di questo lavoro.

Inoltre, è di rilievo l’identificazione in una paziente di una nuova mutazione patogenetica nella sequenza del gene MFN2, la variante p.K357E. La paziente portatrice di questa mutazione presenta un fenotipo severo, con grave interessamento della muscolatura degli arti e della muscolatura respiratoria.

Questo lavoro scientifico permette dunque di espandere le conoscenze relative allo spettro clinico e genetico della CMT2A, facilitando l’identificazione dei pazienti e la diagnosi precoce.

Il progetto è stato sostenuto dall’Associazione Amici del Centro Dino Ferrari” e “Progetto Mitofusina 2 onlus”.