- Malattie muscolari ereditarie:
- Distrofie muscolari
- Distrofie di Duchenne (DMD) e Becker (BMD)
- Distrofie dei Cingoli
- Miopatie Congenite ereditarie
- Miopatie Dismetaboliche (Lipidosi, Glicogenosi, Mitocondriali)
- Malattie muscolari acquisite:
- Polimiositi/Dermatomiositi
- Malattie neurogenetiche
- Malattie del Motoneurone:
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Atrofia Spinale Muscolare (SMA)
- Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di tipo 1 (SMARD1)
- Diagnostica molecolare per le malattie neurologiche
- Analisi di sequenza dei geni associati alle principali malattie neuromuscolari e neurodegenerative (>100 geni con metodica Sanger).
- Core facility NGS c
- Piattaforme per next generation sequencing, una dedicata alla diagnostica (MiSeq, Illumina) ed una alla ricerca biomedica (HiScanSQ System, Illumina)
Laureato in Medicina e Chirurgia all’Università degli Studi di Milano nel 1985, dove si è specializzato in Neurologia nel 1989. Dal settembre 1987 al settembre 1989 è stato Visiting Fellow presso la Neuroimaging Section del National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke (NINCDS), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, Maryland, U.S.A., diretta dal Dott. Giovanni Di Chiro, dove ha collaborato, nell'ambito del programma di Positron Emission Tomography (PET), a protocolli sperimentali riguardanti lo studio in vivo delle vie catecolaminergiche.
Nel 1995 è stato Ricercatore Universitario di Neurologia all’Università degli Studi di Milano, dove è diventato Professore Associato nel 2001. Dal 1997 entra a far parte dell’équipe di Neurologia del Policlinico di Milano, dove attualmente svolge attività cliniche assistenziali di neurologia generale, servizio di DH terapeutici e MAC e attività ambulatoriale. Dal 2002 è referente del Laboratorio di Genetica e Biochimica, e dal 2005, del Laboratorio di Neuroimmunologia.
È inoltre Vicedirettore del Centro Dino Ferrari per lo studio e la terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative. Dal 2014 è Professore Ordinario di Neurologia.
È membro di:
- Scientific Committee European Neuromuscular Center, Naarden, The Netherland
- Associazione Italiana di Miologia
- Membro Society for Neuroscience
Ha collaborato con:
- Motor Neuron Center, Columbia University New York ,USA
- Department of Medical Genetics, Duke University North Carolina USA
- MRC Mitochondrial Biology Unit Cambridge, United Kingdom
- The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital/The Ohio State University
-Basi molecolari delle encefalomiopatie mitocondriali e delle malattie metoboliche con interessamento del sistema nervoso centrale e/o periferico e dell'apparato neuromuscolare
-Analisi bio-molecolari dell'eziopatogenesi delle distrofie muscolari e terapie sperimentali
-Meccanismi molecolari delle malattie neurodegenerative
- Meccanismi molecolari delle malattie del motoneurone
- Studio di strategie terapeutiche cellulo-mediate nelle malattie del motoneurone
-Studio di strategie di terapia genica nelle malattie neurodegenerative e neuromuscolari
