News dal Policlinico

Ci sono guerrieri, anche molto piccoli, che hanno nella speranza l’arma principale per combattere la loro battaglia. Come Lucia, che dopo i primi mesi di vita serena inizia a fare i conti con una diffusa ipotonia, cioè una cronica debolezza dei muscoli. E’ l’inizio dell’aggravarsi delle sue condizioni fisiche. A 3 anni il suo cuore si ferma per un attimo. Dal coma rinasce un’altra bambina, diversa, che non può più fare tante cose. Ancora oggi, dopo molte cure, continua a combattere eroicamente la sua battaglia personale: ha bisogno di un aiuto costante per respirare e ha poche possibilità di uscire di casa, perché anche un semplice raffreddore potrebbe trasformarsi in un incubo.

E poi c'è Rebecca. L’entusiasmo per la sua nascita si trasforma dopo poche settimane in preoccupazione, perché qualcosa non va nei suoi piedini. Visita dopo visita, anche per lei inizia una vita da guerriera: l'impossibilità di camminare, la respirazione con il ventilatore per 24 ore al giorno, la forza dei genitori che diventano le sue braccia, le sue gambe e, nei momenti difficili, anche il suo respiro. Una battaglia tosta, che Rebecca vive con determinazione, sostenuta dalla speranza e da una voglia matta di farcela.

Sono solo due delle tante storie di piccoli guerrieri affetti da SMARD1, l’Atrofia Muscolare Spinale con Distress Respiratorio di tipo 1, che in genere manifesta i primi sintomi a 2-6 mesi di vita. “I bambini – spiega Stefania Corti, neurologa ed esperta del Malattie Rare Center al Policlinico di Milano - non hanno, o perdono precocemente, la capacità di camminare e di muoversi volontariamente. Hanno anche problemi respiratori e difficoltà nella nutrizione, ma la loro intelligenza è del tutto normale”. E’ una malattia genetica degenerativa per la quale non esiste cura, anche se i ricercatori ci stanno lavorando, grazie anche al Centro Dino Ferrari del Policlinico e alle raccolte fondi dell'Associazione Amici del Centro Dino Ferrari. L'obiettivo è trovare una terapia genica che permetta la sostituzione di un gene ‘malato’, responsabile della patologia, con una sua copia sana ottenuta in laboratorio. “Questa terapia può costituire il trattamento più efficace per questa patologia. E il nostro gruppo di ricerca è uno dei pochi dedicati a questo obiettivo”. Una speranza che dà forza per continuare a combattere. Ma anche per cercare una soluzione. “L’obiettivo finale – aggiunge Giacomo Comi, neurologo e specialista del Malattie Rare Center - è una sperimentazione clinica per agire direttamente sulle cause. E’ possibile grazie a un virus che non produce alcuna malattia nell’uomo, capace di raggiungere il sistema nervoso centrale e di correggere il difetto genetico. Per la SMARD1 ne abbiamo da poco dimostrato l’efficacia nelle fasi pre-cliniche, ma il percorso per arrivare ai pazienti è ancora lungo”. Intanto la speranza, e la ricerca, non si fermano.

ASSOCIAZIONE ‘AMICI DEL CENTRO DINO FERRARI’
E’ stata fondata nel 1984 nel cuore del Policlinico di Milano dall’ingegner Enzo Ferrari, pilota e imprenditore, in memoria del figlio Dino, scomparso quand’era ancora ragazzo a causa della distrofia muscolare. L'Associazione sostiene e promuove le attività di ricerca del Centro Dino Ferrari, fondato dal Policlinico e dall'Università degli Studi di Milano, nel campo delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative: lo scopo ultimo è debellare malattie come Distrofie Muscolari, Atrofie Muscolari Spinali, Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), Alzheimer, Parkinson, Sclerosi Multipla.
 

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