notizia
01/10 2021
Salute e Ricerca

Una pelle delicata, ma un 'carattere forte': sono i 'bambini farfalla'. Al Policlinico di Milano un team multidisciplinare per cure a 360°

— di Ilaria Coro

C’è un gruppo di malattie genetiche rare che rendono la pelle delicata e fragile come le ali di una farfalla. Vengono classificate con il nome scientifico di Epidermolisi Bollose (EB), più facilmente chiamate “Sindrome dei bambini farfalla”.  In Italia colpiscono 1 nato ogni 82.000. Le forme più aggressive si manifestano con bolle e piaghe estese e dolorose su cute e mucose. Situazioni così complesse richiedono grandi competenze specialistiche. Per questo motivo, è essenziale che i pazienti vengano assistititi in un Centro Multidisciplinare come quello della Clinica Pediatrica De Marchi del Policlinico di Milano.

“Per la cura di questa patologia rara è fondamentale che il paziente sia seguito da una équipe medica multidisciplinare in grado di diagnosticare con precisione il suo reale bisogno e di seguirlo in tutto il processo di cure necessarie, dall’età pediatrica a quella adulta”, spiega Sophie Guez, pediatra del Policlinico di Milano esperta in EB “Alla Clinica De Marchi del nostro Ospedale, grazie all’esperienza dei suoi professionisti e all’appoggio dell’Associazione DEBRA Italia Onlus è stato aperto nel 2012 un Centro per l’epidermolisi bollosa che consente di seguire i pazienti dalla diagnosi al follow-up con controlli periodici e assistenza personalizzata. In collaborazione con il team della Clinica Dermatologica di Via Pace e Gianluca Tadini, dermatologo pediatrico che da anni cura questi bambini fino all’età adulta, nel nostro Centro, in questi anni abbiamo seguito circa 100 pazienti. Essendo una malattia molto rara, si tratta di un numero molto elevato. Grazie alla competenza dei clinici e all’adeguatezza delle strutture, il Policlinico di Milano si conferma hub di riferimento per quanto riguarda la cura di questa patologia e delle malattie rare in generale”.

In questi anni, la continua collaborazione ed interazione tra i medici, le famiglie e l’Associazione DEBRA Italia Onlus ha favorito lo sviluppo di progetti di ricerca che hanno migliorato ulteriormente la gestione clinica di questi pazienti.

“Di epidermolisi bollosa non si parla e si sa troppo poco. Questi bambini nascono con una pelle molto fragile, ma hanno un carattere più forte di quello che sembra e vorrebbero essere trattati ed accettati come tutti gli altri bambini. Lo scopo primario della nostra Assocazione è diffondere la conoscenza su questa malattia rara e favorire la ricerca di cure. - commenta Cinzia Pilo, mamma di un bambino farfalla e presidente dell'Associazione DEBRA Italia Onlus.

La sua collaborazione con i professionisti del Policlinico di Milano, ha permesso di individuare le potenzialità che sarebbero derivate dalla raccolta dei dati di questa patologia e le modalità di condivisione di queste informazioni.

“Così è nata l’idea di creare il primo Registro Italiano delle persone con EB, pensato con la collaborazione anche degli specialisti del Policlinico, Centro Coordinatore del progetto. Il Registro ha l’obiettivo di migliorare la conoscenza della malattia e la presa in carico dei pazienti, stimolando la ricerca e la sperimentazione di nuovi approcci terapeutici. Non è un semplice database ma un portale molto strutturato” – aggiunge Cinzia Pilo, che nel 2017 ha creato la Fondazione REB Onlus (Registro per la Ricerca sull'Epidermolisi Bollosa).

Il contributo dei professionisti del Policlinico, in particolare di Michela Brena della Dermatologia Pediatrica, ha permesso di ottenere i dati (resi anonimi), di numerosi pazienti, la cui analisi permetterà di comprendere meglio la malattia, favorire la ricerca clinica e la sorveglianza dopo l’immissione in commercio dei farmaci sperimentali.

Inoltre, il Centro è coinvolto anche nelle Reti di Riferimento Europee (ERN), in particolare nell’ERN-Skin, dedicata alle malattie della pelle. Un aspetto positivo dell’appartenenza a questa rete, è la possibilità di interagire tra specialisti per scambiare conoscenze, aggiornare e ottimizzare le linee guida relative alla gestione del paziente nella pratica clinica, partecipare a trial clinici e ricerche internazionali e migliorare lo sviluppo di una consapevolezza pubblica.

Quest’ultimo aspetto è fondamentale. E’ importante che la malattia venga conosciuta perchè questo comporterebbe una maggiore accettazione sociale di questi pazienti.

 

EPIDERMOLISI BOLLOSA PERCORSO DI CURA IN POLICLINICO

La presa in carico presso il Centro Multidisciplinare avviene in genere dopo invio diretto da parte dei medici (pediatra/neonatologo, dermatologo, altri specialisti) che hanno visitato il paziente in prima battuta. L’invio avviene da strutture del territorio sia Lombardo che fuori Regione, in considerazione dei pochi Centri di Riferimento presenti in Italia.

Il bambino, ad ogni controllo, viene visitato da un’équipe medico-infermieristica composta da pediatra, dermatologo, dietista, ai quali si aggiungono le figure della psicologa, della fisiatra/fisioterapista, dell’assistente sociale secondo le necessità. Inoltre, grazie all’approccio multidisciplinare possono intervenire altri specialisti a seconda delle problematiche presenti (chirurgo pediatra, chirurgo plastico, gastroenterologo, oculista, cardiologo...).

Particolare attenzione è posta anche al follow-up fornendo supporto ed indicazioni ai familiari per garantire una adeguato trattamento al proprio domicilio (medicazioni, terapie).

Contatti: siamo raggiungibili via email all’indirizzo geneticapediatrica@policlinico.mi.it oppure telefonicamente al numero 0255032412 (segreteria telefonica)

 

ASSOCIAZIONE DEBRA ITALIA ONLUS

Dal 1990 mette in campo risorse utili per aiutare i pazienti affetti da epidermolisi bollosa. Inizialmente l’associazione nacque per dare un sopporto morale alle famiglie ma con il tempo ha iniziato ad offrire programmi sempre più intensi di sensibilizzazione sociale sull’epidermolisi bollosa e a contribuire positivamente all’aggiornamento scientifico e alla ricerca. Nel 2012, Debra Italia Onlus ha supportato la nascita di un centro multidisciplinare sull'EB alla Clinica De Marchi del Policlinico di Milano.

Per saperne di più sull’Associazione, clicca qui