- Sindrome di Ehlers-Danlos
Presso il Laboratorio di Genetica Medica:
- Automazione delle reazioni di estrazione di acidi nucleici da sangue periferico, delle reazioni di amplificazione enzimatica in vitro (PCR), del sequenziamento secondo il metodo Sanger
- Tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Laureata in Biotecnologie Mediche all’Università degli Studi di Milano nel 2004, dove si specializza in Genetica Medica nel 2008. Nel 2016 consegue anche la Laurea Magistrale in Biologia all’Università degli Studi di Milano Bicocca.
Dal 2019 è al Policlinico e si occupa della diagnosi genetica della Sindrome di Ehlers-Danlos, svolgendo la sua attività tra la Medicina del Lavoro e il Laboratorio di Genetica Medica.
Negli anni precedenti ha svolto attività diagnostica e di ricerca in diversi laboratori di Genetica
Medica ospedalieri e universitari.
L'attività di ricerca è principalmente finalizzata alla comprensione dei meccanismi patogenetici che stanno alla base della Sindrome di Ehlers-Danlos, attraverso lo studio della correlazione genotipo-fenotipo delle varianti genetiche riscontrate nei pazienti e della penetranza ed espressività variabile delle stesse a livello inter ed intra-familiare.
