News dal Policlinico

Orland ha 13 anni.

Aveva solo 4 mesi quando, durante alcuni controlli per un reflusso, gli esami hanno mostrato che qualcosa non andava. Dopo ulteriori accertamenti al Policlinico di Milano è arrivata la diagnosi: talassemia.

Da tre anni affronta una trasfusione ogni 21 giorni.

“All’inizio riusciva a stare bene con le terapie, poi però era sempre più stanco, non riusciva a mangiare, si sentiva subito pieno. Dopo aver iniziato le trasfusioni è cambiato tutto: ha ricominciato a stare meglio. Anche il cuore ne ha beneficiato”, racconta la mamma.

Dietro ogni trasfusione non c’è solo una terapia, ma la possibilità di crescere, andare a scuola, fare progetti e vivere la quotidianità con più energia.

“Il Policlinico di Milano ha una lunga esperienza nella gestione delle sindromi talassemiche, patologie complesse per cui è fondamentale un approccio multidisciplinare. Un’équipe plurispecialistica supporta infatti i pazienti e le loro famiglie a 360°, dalla diagnosi genetica prenatale ai trattamenti necessari nel corso della vita. Alla Clinica De Marchi assistiamo i più piccoli e li accompagniamo nel passaggio al Centro per l’età adulta del nostro Ospedale, garantendo così la continuità delle cure. Inoltre, il Policlinico di Milano è un punto di riferimento anche per la ricerca su questa malattia: il primo passo per ottenere innovazioni terapeutiche in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti”, spiegano le specialiste della Clinica De Marchi.

Oggi, grazie ai progressi della ricerca, il panorama terapeutico della talassemia sta cambiando rapidamente, aprendo nuove speranze per i pazienti e le loro famiglie.

Perché ogni trasfusione significa molto più di una terapia: significa futuro, crescita e vita.

Nello scatto, Orland insieme alla sua mamma, al team multidisciplinare che lo accompagna nel percorso di cura e a una volontaria dell'Associazione Fondazione De Marchi ETS, da sempre al fianco dei nostri piccoli pazienti e delle loro famiglie.

La Talassemia, o Anemia Mediterranea, è una delle malattie genetiche ereditarie più diffuse nell’area del Mediterraneo. È causata da mutazioni dei geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno ai tessuti, e comporta la presenza di globuli rossi alterati per forma e dimensione.

Esistono forme Trasfusione-Dipendenti (Major) e Non Trasfusione-Dipendenti (Intermedia). In Italia si contano oltre 7.000 persone affette e circa 2 milioni di portatori sani. Nelle forme più gravi, i pazienti devono sottoporsi periodicamente a trasfusioni di sangue salvavita per correggere l’anemia e prevenire complicanze severe. Tuttavia, le trasfusioni croniche possono causare sovraccarico di ferro, rendendo necessarie terapie specifiche per proteggere organi come cuore e fegato.

Per molti anni l’unica possibilità di guarigione è stata il trapianto di midollo osseo, limitato però dalla difficoltà di trovare donatori compatibili e dai rischi legati alla procedura. Oggi, grazie alla ricerca, si stanno facendo strada innovative strategie di gene editing, basate sulla tecnologia CRISPR/Cas9, che puntano a riattivare la produzione di emoglobina fetale per compensare il difetto dell’emoglobina adulta, offrendo nuove prospettive terapeutiche ai pazienti.

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