Centro di Riferimento
Centro di riferimento per il morbo di Parkinson e le malattie extrapiramidali

Laboratori all'avanguardia per la ricerca genetica e molecolare
Il gruppo di ricerca si occupa in particolare dello studio dei meccanismi molecolari di malattie neurodegenerative del movimento come la Malattia di Parkinson, parkinsonismi atipici (paralisi sopranucleare progressiva e atrofia multisistemica) come anche atassie, paraparesi spastiche, disturbi ipercinetici come tremori, distonie, tic, corea, morbo di Wilson, e vari altri disordini del controllo del movimento. Viene svolta attività di ricerca molecolare e strumentale al fine di analizzare e comprendere i meccanismi patogenetici alla base di queste malattie degenerative e poter quindi contribuire allo sviluppo di nuove terapie.
Il Centro si avvale di un Laboratorio di Genetica per l'analisi dei seguenti geni associati al Parkinson, mediante sequenziamento diretto: SNCA, LRRK2 (ex 29-30-31-35-41), PARK2, DJ-1, PINK1. Inoltre, viene effettuato il dosaggio genico mediante Real Time PCR dei geni SNCA (alfa sinucleina) e PARK2 (Parkina).

Banca di DNA per studi genetici
Il Centro ha a istituito una banca di DNA dei pazienti affetti da Malattia di Parkinson, parkinsonismi e altri disordini del movimento per poter eseguire studi genetici su tali patologie. Vengono svolti studi in vitro, tra cui l’analisi dell’attività enzimatica a livello cellulare di alcune proteine (es. LRRK2 e GBA) e dei meccanismi degenerativi su cellule staminali riprogrammate da biopsie di cute dei pazienti. L'attività di ricerca include anche studi sulle tecniche di imaging in RMN mirate all’analisi della Neuromelanina e studi anatomo-patologici.