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24/01 2020
Salute e Ricerca

#Ricerca. Parkinson giovanile, non c'è una forma unica. La scoperta al Policlinico di Milano

— di Lino Grossano

   Il Parkinson è una malattia che di solito si sviluppa dopo i 60 anni, ma non sono rari i casi di esordio giovanile, e cioè in persone con meno di 45 anni. E' già stata scoperta una mutazione nel gene PINK1, che sarebbe alla base di molti casi di Parkinson giovanile; ma per tanti altri pazienti le cause della patologia sembrerebbero differenti. Grazie a uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Movement Disorders da alcuni ricercatori guidati da Mario Rango, esperto di Parkinson al Policlinico di Milano, si è scoperta una distinzione fondamentale: nei casi giovanili  c'è un'alterazione nella funzione dei mitocondri, che sono le 'centraline energetiche' delle cellule, che risulta diversa tra i soggetti con o senza mutazione PINK1.

 

   Il Parkinson è una patologia neurodegenerativa che colpisce principalmente, ma non solo, i neuroni di una zona specifica del cervello chiamata mesencefalo. I neuroni dei pazienti colpiti muoiono, e la loro scomparsa porta a manifestare sintomi come tremori e rigidità, ma anche problemi gastrointestinali, psichiatrici o disturbi cognitivi. "In un primo articolo scientifico - spiega l'esperto - abbiamo riassunto quanto era già noto nella letteratura scientifica sulla funzione dei mitocondri, in particolare il loro coinvolgimento nella malattia di Parkinson. Questo è servito da preludio per una seconda pubblicazione, quella su Movement Disorders, dove è stata studiata per la prima volta la funzione dei mitocondri nei malati di Parkinson a esordio giovanile, sia senza mutazioni note sia con mutazione PINK1. In precedenza avevamo inventato una tecnica chiamata Spettroscopia funzionale del fosforo a Risonanza Magnetica, e l'avevamo applicata a varie situazioni; nel nostro ultimo studio l'abbiamo sperimentata proprio sul Parkinson giovanile, e abbiamo visto che certi casi sembrano avere alcune caratteristiche differenti".

 

   Gli esperti, nel dettaglio, hanno visto che "nei casi giovanili senza mutazioni legate al Parkinson c'è effettivamente un'alterazione della funzione mitocondriale cerebrale sotto stress funzionale, che è sovrapponibile a quelle trovate nei casi più classici, di età più avanzata. Invece, nei pazienti che hanno la mutazione PINK1 la funzione dei mitocondri è alterata più gravemente, già a riposo in condizioni non di stress funzionale". In pratica, commenta Rango, "questo suggerisce che ci troviamo di fronte a diverse forme di Parkinson, piuttosto che a una forma unica".

   Lo studio del Policlinico di Milano, ospedale dove vengono seguite diverse centinaia di pazienti con Parkinson, non è solo un punto di arrivo ma è anche un nuovo punto di partenza. Le nuove scoperte infatti gettano le basi per ulteriori analisi, che potrebbero portare in futuro a terapie contro il Parkinson che siano mirate alla funzione mitocondriale. Inoltre, per i ricercatori  nazionali ed internazionali sarà possibile approfondire le differenze tra le diverse forme di Parkinson, e potranno utilizzare la Spettroscopia funzionale del fosforo a Risonanza Magnetica per valutare in modo più puntuale l'efficacia delle eventuali terapie mirate.