Esame di laboratorio
Analisi mediante Array-CGH
Sigla o sinonimi: Ibridazione genomica comparativa
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Il test permette l’identificazione di riarrangiamenti sbilanciati, cioè delezioni e amplificazioni, di piccole porzioni cromosomiche nell’intero genoma. L’analisi può essere eseguita in soggetti affetti da patologie genetiche, in cui si sospetti la presenza delle variazioni genomiche sopra citate, non evidenziabili con le tecniche di citogenetica classica.
Quando viene identificato uno sbilanciamento è a volte necessario esaminare i genitori per verificarne l’origine de novo. Il test sul DNA dei genitori è quindi parte integrante del test stesso. Si richiede pertanto, ove possibile, l’invio dei campioni del probando e dei genitori.
PRELIEVO
Tipo di campione: Liquido Amniotico; Villi Coriali; sangue periferico
REFERTO
Tempi di consegna: 7
Valori di riferimento donna: N.A.
Valori di riferimento uomo: N.A.
Unità di misura: ---
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0191369
CODICE LIS: 2898
CODICE SSR: 91.36.9
TIPO DI PROVETTE IN USO: Provetta tappo viola con EDTA per sangue periferico Contenitore specifico per villi coriali e liquiodo amniotico
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 30/40 mg di villi coriali 8 mL di liquido amniotico 4 mL di sangue periferico
METODO: Ibridazione genomica comparativa
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: 2-8 °C per un massimo di 1 settimana
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Citogenetica