Esame di laboratorio
Sindrome di Bartter tipo 3, ricerca mutazioni gene CLCNKB
Sigla o sinonimi: BS3
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Mutazioni dei geni CLCNKB sono associate alle tubulopatie ipopotassiemiche da alcalosi metabolica con esordio dall'età pediatrica all'età adulta. L'identificazione di mutazioni in soggetti con sospetto di malattia permette di confermare la diagnosi clinica e di definire lo stato di portatore nei familiari a rischio.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 45
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE LIS: 2831, 2886
CODICE SSR: 91.36.5, 91.30.3 x 4
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 /+8°C. Per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica