Esame di laboratorio
Sindrome di Bartter tipo 2, ricerca mutazioni gene KCNJ1
Sigla o sinonimi: BS2
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Mutazioni del gene KCNJ1 sono associate alle tubulopatie ipopotassiemiche da alcalosi metabolica con esordio nell'età neonatale e pediatrica. L'identificazione di mutazioni in soggetti con sospetto di malattia permette di confermare la diagnosi clinica e di definire lo stato di portatore nei familiari a rischio.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 45
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE LIS: 2831, 2885
CODICE SSR: 91.36.5, 91.30.3 x 3
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 /+8°C. Per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica