Esame di laboratorio
Gene Distrofina, ricerca mutazioni (delezioni e duplicazioni)
Sigla o sinonimi: DMD/DMB; Duchenne/Becker
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca delezioni/duplicazioni del gene Distrofina in soggetti affetti da distrofia muscolare di Duchenne/Becker per conferma sospetto clinico di distrofinopatia, definizione rischio genetico nei familiari a rischio e nella diagnostica prenatale
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale; villi coriali; liquido amniotico
REFERTO
Tempi di consegna: 10
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
In caso di diagnosi prenatale il tempo di risposta è di 10 giorni
Informazioni per gli operatori
CODICE LIS: 2854
CODICE SSR: 91.29.Z
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Ricerca macroriarrangiamenti (delezioni e duplicazioni) di geni umani mediante MLPA - Multiplex ligation-dependent probe amplification
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 /+8°C. Per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10°C. I villi coriali sono stabili 24 ore a +2°C/+8°C
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica