Esame di laboratorio
Sindrome Emolitico Uremica atipica e Glomerulonefrite Membranoproliferativa, ricerca mutazioni geni del Complemento
Sigla o sinonimi: aSEU, gene C3G, SEU atipica
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Mutazioni dei geni regolatori del complemento sono associate alla Sindrome Emolitico Uremica atipica e nelle C3G. L'identificazione di una mutazione in soggetti con sospetto di malattia permette di confermare la diagnosi clinica.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale;
REFERTO
Tempi di consegna: 45
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0191297A31
CODICE LIS: 2902B
CODICE SSR: 91.29.7A
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola; Contenitore specifico per brushing buccale
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Analisi di sequenze geniche mediante Next Generation Sequencing
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: I campioni di sangue ed i tamponi e brushing sono stabili 24 ore a +2°C/+8°C. Per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare i campioni a temperature inferiori a -10°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica