Esame di laboratorio
Malattia Renale Policistica dell'adulto, ricerca mutazioni in familiari di soggetti affetti
Sigla o sinonimi: ADPKD ( geni PKD1/PKD2); rene policistico
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca mutazione familiare dei geni PKD1/PKD2 per definizione stato di portatore in familiari di soggetti affetti precedentemente tipizzati.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 10
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0091303W
CODICE LIS: 2851
CODICE SSR: 91.30.3
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione di sangue è stabile 24 ore a +2°C/+8°CC. Per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica