Esame di laboratorio
Analisi molecolare delle Tubulopatie (sindrome di Bartter / sindrome Gitelman)
Sigla o sinonimi: tubulopatie ipopotassiemiche; GS, BS1, BS2, BS3; geni SLC12A3, SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Mutazioni dei geni SLC12A3, SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB e CLCNKA sono associate alle tubulopatie ipopotassiemiche da alcalosi metabolica . L'identificazione di mutazioni in soggetti con sospetto di malattia permette di confermare la diagnosi clinica e di definire lo stato di portatore nei familiari a rischio.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 45
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0191297
CODICE LIS: 2902A
CODICE SSR: 91.29.7A
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola EDTA
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Analisi di sequenze geniche mediante Next Generation Sequencing
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 /+8°C. Per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica