Esame di laboratorio
Sindrome di Gitelman e sindromi di Bartter antenatale e Bartter classica, ricerca mutazioni nei geni implicati in familiari di soggetti affetti
Sigla o sinonimi: geni SLC12A3, SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB; GS, BS1, BS2, BS3; tubulopatie ipopotassiemiche
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Ricerca mutazioni familiari geni implicati nelle tubulopatie ipopotassiemiche per definizione stato di portatore in familiari di soggetti affetti precedentemente tipizzati.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 10
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE LIS: 2831, 2851
CODICE SSR: 91.30.3, 91365
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2 /+8°C. Per tempi di conservazione/trasporto superiori congelare il sangue intero a temperature inferiori a -10°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica