Esame di laboratorio
Colestasi Intraepatica Progressiva Familare di Tipo3 (PFIC3) pediatrica e dell'adulto, ricerca delle mutazioni del gene ABCB4
Sigla o sinonimi: MDR3
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
L'identificazione di una mutazione nel gene ABCB4 in soggetti con sospetto di Colestasi Intraepatica Progressiva Familiare di Tipo 3 (PFIC3) permette di confermare la diagnosi clinica e di effettuare la terapia farmacologica adeguata.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 45
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0091303O
CODICE LIS: 2872
CODICE SSR: 91.29.7
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore da +2 a + 8°C. Per tempi di conservazione superiori, congelare il sangue intero a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica