Esame di laboratorio
Gene Serpina1 (alfa-1- antitripsina), ricerca mutazioni
Sigla o sinonimi: A1AT
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
La carenza congenita di alfa1-antitripsina deve essere considerata nella diagnosi differenziale di pazienti con enfisema, ittero, malattia epatica in infanzia ed in età adulta.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale;
REFERTO
Tempi di consegna: 20
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0091303B3
CODICE LIS: 2907
CODICE SSR: 91.30.3 x2
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola; Contenitore specifico per brushing buccale
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL sangue intero
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso; brushing buccale
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2/ + 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il campione a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica