Esame di laboratorio
Disomia Uniparentale (UPD) per i cromosomi 7, 14, 15
Sigla o sinonimi:
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Studio di marcatori genetici VNTR-STR mediante PCR Fluorescente e genotipizzazione in sequenziatore automatico per la valutazione di disomia uniparentale. Cromosoma 15 (Sindrome di Prader-Willi); Cromosoma 14 (Sindrome di Angelman); Cromosoma 7 (Sindrome di Silver-Russell).
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero; brushing buccale; villi coriali; liquido amniotico
REFERTO
Tempi di consegna: 20
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato P.18.F.M.01 (scaricabile dal sito www.policlinico.mi.it) firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE CUPNET: 0091302Q
CODICE LIS: 2895
CODICE SSR: 91.30.2
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola per sangue periferico; Contenitore specifico per villi coriali, per liquido amniotico e per brushing buccale
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL sangue intero; 10 mg villi coriali; 10 ml di liquido amniotico
METODO: Analisi di polimorfismi (VNTR-STR) e successiva corsa elettroforetica su sequenziatore automatico
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore a +2/ + 8°C. Per tempi di conservazione e trasporto superiori, congelare il campione a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica