Esame di laboratorio
Colestasi Intraepatica Progressiva di Tipo3 (PIFIC3), ricerca delle mutazioni in familiare di soggetto affetto
Sigla o sinonimi: Mutazioni gene ABCB4
Informazioni per i pazienti
SIGNIFICATO DIAGNOSTICO
Le mutazioni del gene ABCB4 associate alla PFIC3 ricercate nei genitori del caso indice permettono di definire la segregazione allelica nel caso indice, lo studio degli altri familiari consente di identificare gli altri soggetti a rischio di malattia.
PRELIEVO
Tipo di campione: Sangue intero
REFERTO
Tempi di consegna: 10
Valori di riferimento donna: non applicabili
Valori di riferimento uomo: non applicabili
Unità di misura: --
NOTE
Il prelievo del materiale biologico deve essere accompagnato da consenso informato firmato e timbrato dallo specialista che ha richiesto l'esame.
Informazioni per gli operatori
CODICE SSR: 91.30.3, 91.36.5
TIPO DI PROVETTE IN USO: Tappo viola
QUANTITÀ MINIMA DI CAMPIONE: 4 mL
METODO: Sequenziamento Sanger
MODALITÀ DI PRELIEVO: prelievo venoso
MODALITÀ DI CONSERVAZIONE E TRASPORTO: Il campione è stabile 24 ore da +2 a + 8°C. Per tempi di conservazione superiori, congelare il sangue intero a -20°C.
LABORATORIO: Genetica
SETTORE: Genetica Medica